肢体增长、增粗，皮肤温度升高、静脉曲张、血管瘤等是常见的症状。在骨骺闭合前，先天性动静脉瘘的存在能刺激骨骼生长，常伴有毛发增长、出汗等现象。患肢皮肤温度显著高于正常。由于静脉压力增高，导致浅静脉曲张，可并发色素沉着和溃疡。可以出现缺血症状，如苍白、麻木甚至坏疽。先天性血管瘤常和动静脉瘘并存。体检时在病变部位可触及震颤。震颤多在病变最明显的部位和皮肤温度增高的近侧，病变广泛则整个肢体均可触及。有震颤的部位可闻及血管杂音。　　病变广泛、瘘口较大及病程较长的患者，可出现心悸甚至心力衰竭，但大多数患者心功能正常。

　　一、检查　　1、动脉搏动描记仪检查：动脉脉搏容量节段性描记可发现瘘口近端震颤增加，远端动脉搏动描记降低。数字式体积描记仪(脉搏容量描记)显示瘘口部位脉搏容量增加，其容量与瘘口的大小成正比。定向多普勒超声扫描仪、双功彩超可显示血管造影所不能发现的微小瘘口、大血管的异常血流分布、静脉功能不全或血栓。　　2、周围静脉测压及血氧测定：MeCarn等报道，应用静脉血氧含量测定可定位外周动静脉瘘。瘘口近、远端的血氧含量测定比较能确定动静脉瘘的部位。通过直接测定部分静脉血氧分压和血红蛋白饱和度，可证实由动静脉瘘瘘支分流产生的静脉曲张。动静脉瘘可显示静脉压力升高。　　3、超声检查　　(1)二维声像：由于瘤样动静脉瘘 比较高，瘘口细小、从多考试先天性动静脉瘘不易直接观察到瘘口，干状和混合型动静脉瘘，可比照双肢体同一水平，测量动静脉内径，动脉内径明显改变处，寻找瘘口(瘘口近心端动脉内径增宽,远心端内径变细),瘘口近心端静脉内径亦增宽。　　(2)彩色多普勒血流成像：较二维超声易显示瘘口，瘘口处血流呈五彩镶嵌色;瘘口近心端的动脉腔内彩色血流明亮，而瘘口远心端动脉内彩色血流暗淡;瘘口近心端静脉内血流亦加速，流道增宽。　　(3)多普勒流速曲线：瘘口处测及湍流速曲线，高速低阻，舒张期有持续血流;双侧对照患肢瘘口近心端动脉血流高速低阻，舒张期有持续血流，远心端流速减慢或正常;瘘口近心端静脉血流动脉化，血流速度加快。　　(4)对比心动超声图检测：经动脉注射靛青绿后，可显示出动静脉之间的交通。超声检测体循环静脉系统，对可疑内脏器官动静脉瘘，或者手术切除后残余动静脉瘘血液分流的评估尤为适用。　　4、99mTc放射性核素扫描 99mTc标记的人类血清蛋白核素扫描，能检测动静脉瘘分流的血流量。标记的35μm颗粒注射后首先进入主要的滋养动脉，然后进入静脉，用γ-照相机检测其在肺部的放射性活性。可用于监测疾病的进展。　　5、动脉造影 1933年Hortonh和Ghormley首先在1名男性患者肱动脉内注入10ml氧化钍显示手部CAVF。采用Seldinger插管技术，经股动脉或肱动脉选择性或超选择性插管造影以明确病变部位。动脉造影能检测出动脉及动静脉瘘的大小。对多个滋养动脉的超选择性插管快速摄片，能增加瘘支的检出率。动脉造影的典型表现是多个异常主干和动静脉沟通伴静脉相提前显影。约40%的患者有CAVF的临床表现，但动脉造影不能证实有动静脉沟通，因此动脉造影中的间接依据也有助于诊断，如流入动脉血流增加、近端动脉扭曲扩张、早期静脉充盈、瘘口部位造影剂滞留和远端动脉树造影剂缺如。　　6、CT检查 CT扫描简便易行，可应用于头、颈、躯干和四肢的病变，它可显示病变和周围组织的关系，增强CT更能显示软组织和骨肥大等情况。　　7、MRI和MRA MRI和MRA能鉴别不同组织、检测流体状态，同时MRA不含造影剂、无放射性、能检测病变的冠状面和矢状面以及异常血管沟通。　　CT、MRI和动脉造影对诊断CAVF十分重要。治疗前应做动脉造影，根据病变的范围及程度、瘘支的部位，以明确有否手术指征。术后检查可了解手术是否完全或有无复发。　　二、鉴别　　对于本病的鉴别诊断比较麻烦，因为发生在不同部位的动静脉瘘需与该部位的一些特有的疾病进行鉴别，无法在这里一一列出，现在着重就下肢静脉的一些疾病(单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后综合征)与先天性动静脉瘘的鉴别作一个介绍，因为先天性血管疾病在临床表现上与先天性动静脉瘘有诸多相似之处,容易混淆。　　1、病因学鉴别　　按血流动力学变化,可将下肢静脉疾病分为两大类型:(1)血液倒流性病变:均由瓣膜本身的病变引起。主要包括原发性深静脉瓣膜功能不全、单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后完全再通型(管道再通,但瓣膜已破坏)、先天性深静脉无瓣症等。约占下肢静脉病的70%。(2)回流障碍性病变:主要为深静脉血栓形成后完全闭塞和部分再通型;少数为先天性静脉畸形骨肥大综合征、小腿深静脉缺如、左髂总静脉受压综合征等。约占下肢静脉病的30%。下肢静脉曲张大多发生在大隐静脉。其最主要的原因为静脉壁或瓣膜的软弱,使静脉壁易于扩张,近端静脉瓣产生闭锁不全,致血液倒流,血液倒流又逐渐破坏了远端瓣膜,终于产生了静脉曲张。下肢静脉曲张多见于持久站立的劳动者,有时可见于妊娠妇女或患有盆腔肿瘤等造成腹内压增高的病人。而先天性动静脉瘘是由于胚胎期发育异常所致。病因目前已基本明确。在早期胚胎卵黄囊壁及体蒂的胚外中胚层里,部分细胞聚集成大小不等的细胞群,称为血岛。血岛逐渐延伸相互连接形成原始毛细血管丛,随着胚胎的发育成熟逐渐演变为毛细血管状血管,并最终形成可识别的动脉和静脉。　　2、病理学鉴别　　静脉曲张的病理变化主要发生在静脉壁中层。由于血液停滞,静脉压力增加,早期肌纤维和弹力纤维代偿性增厚,后期肌纤维和弹力纤维萎缩、消失,均为结缔组织所代替,部分静脉壁因扩张而变薄,有的地方又因结缔组织增生而变厚,形成不均匀的结节状。同时,瓣膜萎缩硬化,功能丧失。静脉曲张后,下肢血液回流变慢和倒流,造成下肢淤血,血液含氧量降低,毛细血管壁通透性增加,液体、蛋白质、红细胞和代谢产物的渗出,引起纤维增生和色素沉着。局部组织因缺氧而发生营养不良,抵抗力降低,易并发皮炎、淋巴管炎和溃疡等。下肢深静脉血栓形成后,在血栓从机化到完全再通的进程内,有下列几个特点:(1)血栓使回流障碍,再通后又因瓣膜损坏造成血液倒流,都同样使患肢静脉系统处于淤血和高压状态。(2)回流障碍和倒流常同时存在,但有主次之分。(3)深静脉淤血后,大隐静脉将代偿性扩张,一般并不严重,待隐-股静脉瓣破坏后,即有显著曲张。(4)营养障碍性病变均发生于压力最高的足靴区,这多是交通静脉再通后,瓣膜损坏的结果。先天性动静脉瘘中动脉与静脉间的通道细小且数量较多,单瘘口者罕见。一般难以确定瘘口部位。先天性动静脉瘘属良性病变,却具有恶性肿瘤的生物学行为,病变部分不断发展、蔓延,常广泛侵犯邻近组织和器官,如肌肉、骨骼、神经等,直至蔓延到整个机体及躯干。晚期可引起全身性血液循环紊乱,如心衰等

　　局限性的先天性动静脉瘘可以考虑手术治疗，效果良好。但是大多数先天性动静脉瘘由于动静脉之间的交通支众多细小，病变范围广泛，有时累及整个肢体，治疗非常困难，介入治疗有时有效。　　1、手术适应证　　①生长迅速的先天性动静脉瘘应尽早手术治疗，儿童最好在6岁以前手术。②伴心力衰竭，病变累及周围神经或病变范围大，易受损伤引起出血者。③生长缓慢而且局限者手术治疗效果最好。　　2、手术方法　　(1)动静脉瘘口近端主要动脉分支结扎术：适用于病变广泛、不能切除的累及非主干动脉的先天性动静脉瘘，手术近期效果尚可，但术后有引起远端肢体坏死、远期复发的可能。　　(2)动静脉瘘切除术：适用于病变局限且表浅的先天性动静脉瘘，手术时应将受累的软组织一并切除，但先天性动静脉瘘往往呈蔓延的趋势，因此很难做到彻底切除。　　(3)介入栓塞治疗：比手术创伤小，目前已成为治疗先天性动静脉瘘的主要方法。通过动脉造影明确病变的程度和范围，向瘘口部位释放明胶海绵、硅塑胶、不锈钢微球、聚乙烯醇、不锈钢弹簧圈等栓塞器材，但复发的可能性很大，有时需要分期多次进行。　　(4)截肢或关节离断术：部分患者经上述治疗无效，且伴有心力衰竭、患肢坏疽或严重感染，或反复大出血者可考虑。　　必须指出，大多数先天性动静脉瘘的治疗困难，彻底治愈的可能性较小。必须仔细研究病变的实际范围，严格掌握手术适应证。

　　原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但 Desaive和Bessone840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育。内分泌和植物神经系统调节失常也可影响动脉、静脉和淋巴系统的发育。循环系统的胚胎发育一般分为3个阶段：①未分化的血管原始期：未分化的间质细胞形成束状并伴有血管细胞的发育，这些早期的毛细血管细胞自发形成管状结构，生物学上类似毛细血管瘤来源的细胞。②网状期：原始的动脉和静脉管道开始分化，但主干动脉和静脉尚未出现。③血管基于形成期：成熟血管形成。循环系统胚胎发育的任何一期或发育全过程中，出现发育停滞或异常均可导致血管畸变，其中网状期的发育停滞较容易导致CAVF，扩张的血管沟通、聚集并趋于融合，组织学上可看到血管沟通往往极其细小，称为微小动静脉瘘;血管基干形成期的发育异常使异常血管腔道持续存在，形成较大的动静脉瘘。