维生素D抵抗性佝偻病通常在出生后第一年发病。其症状轻重不等，轻度无明显症状，重度发生弓形腿及其他骨畸形，骨痛和身材矮小。肌肉附着处骨的骨赘可限制相应关节的活动。婴儿颅骨早闭，导致惊厥。

　　维生素D抵抗性佝偻病的实验室检查显示血钙浓度正常，血磷浓度降低。

　　维生素D抵抗性佝偻病治疗的目标是提高血磷浓度，促进正常骨质的形成。可以口服磷酸盐，同时应配用活性维生素D--骨化三醇。单独口服维生素D无效。在某些成年病人，癌肿切除后，由癌肿引起的佝偻病显著好转。

　　维生素D抵抗性佝偻病是遗传性的，由携带在X染色体上的显性基因遗传。基因缺陷引起肾脏异常，促使磷酸盐排入尿中，导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐，它的缺乏导致骨的缺陷。罕见的病人，这种疾病的发生是某些肿瘤的后果，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。