临床表现：早期症状有疲劳、烦躁、记忆力减退、厌食、睡眠障碍、腹部不适、体重下降。严重的维生素B1缺乏(脚气病)可能发生特有的神经、脑和心脏异常。　　1.神经肌肉症状　　烦躁、睡眠不安、夜啼是婴儿的早期主要表现;病情进一步发展则出现反应迟钝、呆滞、眼睑下垂、颈肌和四肢非常柔软，致头颈后仰、手不能抓、吸吮无力、进食呛咳、声音嘶哑、失声、腱反射减低或消失。后期出现颅内压增高，昏迷、抽搐，可致死亡。年长儿的症状以多发性神经炎为主，常有上行性、对称性周围神经炎，表现如感觉和运动障碍，如蹲踞后起立困难，踝及脚有麻木感，腓肠肌有压痛，足下垂;感觉障碍以远端明显，开始有疼痛，以后疼痛和触觉消失，肌无力甚至肌肉萎缩。　　2.心血管系统症状　　可出现急性心力衰竭的症状，如烦躁不安、气促、出冷汗，唇、指青紫，心动过速或奔马律，心音弱，低血压，呼吸困难，伴有全身发绀;X线检查显示心脏扩大，尤以右心明显;心电图示T波低平倒置、QT间期延长。　　3.水肿及浆液漏出　　水肿多起于下肢并逐渐向上蔓延遍及全身，严重者可伴发浆膜腔积液，以心包积液多见，其次为胸腔、腹腔积液，也可多腔积液。　　4.胃肠道症状　　食欲不振、恶心呕吐、消化不良、腹胀，排绿色稀便等。　　5.先天性脚气病　　若孕母缺乏维生素B1，则新生儿可患先天性脚气病，表现为出生时全身水肿、体温低、哭声弱、吸吮力差、精神萎靡、嗜睡、肢体柔软、反复呕吐、心动过速和心脏扩大.甚至死亡。给予生乳或健康人乳后症状可逐渐消失。

　　诊断检查：　　一、临床症状　　早期维生素B1缺乏可表现为食欲减退，乏力，头痛，肌肉酸痛，体重减轻等。随着病情加重，可出现典型的心血管系统与神经系统症状(末梢神经炎)。　　二、实验室检查　　1.硫胺素负荷试验　　口服维生素B1 5mg或肌注1ml，然后收集4小时尿量，分析其中琉胺素的排出量.少于lOOμg为缺乏。患者常<50μg。　　2.尿中肌酐硫胺素排出量的测定　　此法较为准确、简便。　　3.血生化检查　　血液中丙酮酸和乳酸含量测定有确诊价值，患者明显增高;血中硫胺素测定均在临床症状显著时才降低，对早期诊断意义不大。但新近采用高效液相色谱法测定血中低含量游离硫胺素，此法灵敏、准确。　　4.红细胞转酮酶活性测定　　可在症状出现前进行诊断，比测定尿中硫胺素排出量的方法更灵敏准确，为亚临床型的诊断指标。患者该酶活性明显减低。　　5.维生素B1治疗性试验　　即用维生素B1治疗后1～2天内病情好转。　　三、诊断　　本病的临床症状表现多样化，早期不易作出诊断，但根据典型的临床表现，红细胞转酮酶活性测定，硫胺素负荷试验等特异检查，再结合饮食习惯及居住地区可确诊。必要时要做治疗性试验，以协助诊断。临床类型①按病理特点分类：以神经炎为主的称干型脚气病;以水肿和心脏症状为主的称湿型脚气病;以急性心脏病变为主者称心型脚气病;以中枢神经病变为主的称脑型脚气病(cerebral beriber1)，在国外称为韦尼克(Wenicke)脑病和科尔萨科夫(Korsakoff)精神病，也可表现为韦尼克一科尔萨科夫综合征。这两种情况也是酒精中毒者的典型表现。②按发病情况分类：急性脚气病：急性心型脚气病、脑型脚气病;慢性脚气病：干性脚气病、湿性脚气病、慢性脚气性心脏病。另外，还有先天性脚气病。　　鉴别诊断：　　水肿者需与肾炎，营养不良性水肿相鉴别;抽搐、共济失调、精神错乱、眼肌麻痹及昏迷的患儿需与中枢神经系统感染、酒精中毒等鉴别;有心力衰竭的病孩需与其他类型心脏病所致的心功能不全鉴别;有周围神经炎表现的患儿需与铅、砷中毒及白喉相鉴别。先天性硫胺素代谢缺陷有关的各种遗传性病如枫糖尿病(支链病)、乳酸酸中毒、赖氏病(Leigh disease，亚急性坏死性脑脊髓病)相鉴别。

　　维生素B1缺乏症的治疗概要：　　维生素B1缺乏症调整膳食，宜用含硫胺素丰富的高蛋白膳。遇到冲心型脚气疾患者，必须尽速抢救，常用吸收快且作用较持久的优硫胺。应同时补充选用复合维生素B的各种制剂。同时治疗影响维生素B1吸收利用的疾病。　　维生素B1缺乏症的详细治疗：　　预防：　　预防维生素B1缺乏的措施要从多方面进行。因人体不能生成硫胺素，贮备量也有限，人的肠道细菌虽能合成硫胺素，但数量很少，而且主要为焦磷酸酯型，肠道不易吸收。故必须每日从食物中摄取维生素B1。婴儿每日维生素B1需要量为0. 4mg;儿童0.6～1.5mg;孕妇及乳母2～3mg。故食物来源应多样化，均衡膳食，提倡宜粗不宜细，如不宜长期食用精米、面，最好掺一些杂粮和粗粮，鼓励多吃些甜玉米、番薯、肉类和豆制品，并避免小儿偏食，挑食的不良习惯，注意烹饪方法以保证有足量的维生素B1，如烹调时不宜加碱;如饮食中含碳水化合物较多，维生素B1量亦应相应增加。患腹泻、消耗性疾病时宜适当增加维生素B1摄入量。　　治疗：　　1.一般治疗　　调整膳食，宜用含硫胺素丰富的高蛋白膳食，指导改进烹调方法与饮食习惯，注意膳食均衡，做到米、面、荤、素、粗细粮多样化搭配。肉类、可制品均是维生素B1的良好来源。幼儿需维生素B11～2mg/d，婴儿0.5～1mg/d.乳母也应补充维生素B13～4mg/d，　　2.特效治疗　　发病的第一周应每日给维生素B1至少10mg，第二周起直到临床症状消失每日给药3～5mg，以后的维持量为每日1～5mg，当婴儿脚气病时，其乳母无论有无硫胺素缺乏症状，也应同时给予治疗，日服维生素B150mg，待患儿痊愈后改为维持量，由于患者常伴同其他B族维生素缺乏症，故同时应给口服复合维生素B或酵母片。　　遇到冲心型脚气疾患者，必须尽速抢救，常用吸收快且作用较持久的优硫胺(丙硫硫胺)或呋喃硫胺(不被人体中所含的硫胺酶所破坏，毒性反应亦低)，首剂50～100mg静脉注射，以后宜隔3～4小时重复用药，直至心力衰竭控制后，剂量减少或改为每日2～3次维持治疗一周，对呼吸困难，酸中毒等表现，应同时吸入氧气，静脉滴洋适量5%碳酸氢钠等对症疗法，静脉推注高渗葡萄糖对心型脚气禁用，因可导致心跳突然停止，亦不宜注射可拉明　山梗菜碱等呼吸兴奋剂，以防使机体耗氧量增加，反使抽搐加剧，使用洋地黄控制脚气病心衰也是有害的。　　3.其他治疗　　由于患儿常伴有其他B族维生素缺乏，故应同时补充选用复合维生素B的各种制剂。同时治疗影响维生素B1吸收利用的疾病如腹泻、甲状腺功能亢进症、糖尿病等。　　治疗中应注意：①禁忌静脉推注高渗葡萄糖，因为可使血中丙酮酸增高，导致心跳骤停;②慎用肾上腺皮质激素，可使糖原异生，血糖增高。③不宜使用呼吸兴奋剂，以免耗氧增加，反使抽搐加剧;④烟酸或叶酸也要谨慎使用，否则会阻碍维生素B1在肝内焦磷酸化。⑤汞剂可使硫胺素的排泄增加。⑥先天性硫胺素代谢缺陷病对维生素b1均有较好疗效。⑦维生素B-毒性小，治疗剂量可偏大，但是过大剂量使用是没有必要的。儿科医生在临床给患儿进行治疗时，必须掌握这些注意点，以避免使原有疾病恶化或医源性脚气病。

　　维生素B1缺乏症病因概要：　　维生素B1缺乏症的病因是：食物中加碱烧煮以及长期偏食忌口和饮食单调等可使维生素B1大量丢失而致的维生素B1的摄入量不足;长期消化不良、慢性腹泻或肝、肾疾病等影响维生素B1吸收利用障碍;应激状态、妊娠或哺乳期妇女、高碳水化合物膳食等均使维生素Bl需要量增加而致的维生素B1需要量增多。　　维生素B1缺乏症详细解析：　　病因：　　1.摄入量不足　　母乳维生素B1含量约为150μg/L.低于生乳(400μg/L)，但基本能满足婴儿的生理需要，若乳母缺乏维生素B1，可使其乳汁中的含量不足或减低，导致要儿维生素B1缺乏症。维生素B1广泛存在于酵母、谷类、豆类、坚果、猪肉、肝脏中，谷类中的维生素B 180%存在于外皮和胚芽中，由于过度碾磨加工、或淘米时过度搓洗，或习惯吃捞饭弃去米汤，或食物中加碱烧煮以及长期偏食忌口和饮食单调等可使维生素B1大量丢失、或生理活性破坏、或摄入不足，均可引起维生素B1缺乏。另外某些淡水鱼体内含有硫胺分解酶(aneurinase)可使维生素B1分解而失去生理活性，故喜吃生鱼者易导致维生素B1缺乏。　　2.吸收利用障碍　　因硫胺素通过十二指肠和小肠粘膜吸收，并主要在肝、肾脏磷酸化，故小儿长期消化不良、慢性腹泻或肝、肾疾病均可影响维生素B1的吸收和利用。　　3.需要量增多　　小儿生长发育的两个高锋期;发热、甲状腺功能亢进、外科手术、应激状态、妊娠或哺乳期妇女、高碳水化合物膳食等均使维生素Bl需要量增加。　　慢性酒精中毒可使硫胺素摄入量减低、吸收和利用障碍，或排泄增加及慢性肝损害有关。　　病理生理：　　维生素B1是由一个嘧啶结构通过一个亚甲基连接在一个噻唑环上所组成。维生素B1通过一种特异性机制，在低浓度1μmol/l。以下时，通过主动的与载体介导系统联系，较高浓度时，被动扩散系统从小肠吸收。后在肝、肾组织中可被硫胺素激酶催化，在ATP、Mg2+的存在之下，转化成焦磷酸硫胺素(thiamine pyrophos-phare，TPP)。TPP在糖类及脂类代谢中涉及四种酶的辅酶，如丙酮酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶和支链脱氢酶的辅酶，参与丙酮酸、α-酮戊二酸的氧化脱羧作用，TPP也与转酮醇作用(transketola-tion)有关，在磷酸戊糖旁路途径中，通过胞质酶转酮醇酶(transkelolase)进行催化反应。人体内的维生素B1总含量约为30mg，约一半存在于肌肉中，以心脏、肝脏、肾脏和脑组织含量较高。体内硫胺素的总量约有80%为TPP，约有10%为三磷酸硫胺素(thiamin triphosphate, TTP)。此外还有单磷酸硫胺素(thianun monophosphate.TMP)和硫胺素。缺乏维生素B1使组织中丙酮酸堆积，丙酮酸过多可抑制胆碱乙酰化酶并激活胆碱酯酶使乙酰胆碱减少，最终使神经传导受累，因此消化道蠕动变慢，分泌减少;由于糖代谢受阻使细胞能量供应受限功能受损。