诊断检查：　　一、实验室检查　　1.血清维生素B12含量 正常值为200～800pg/ml，如<100pg/ml，则提示缺乏维生素B12。　　2.维生素B12吸收试验 可反映小肠上皮功能和内因子水平。　　3.其他 血清乳酸脱氢酶(LDH)水平明显增高;尿甲基丙二二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标;血清胆红素水平可有中度增高(2～3mg/dl)。　　二、诊断　　根据贫血表现，并有上述血象和骨髓中发现巨幼红细胞即诊断为巨幼红细胞性贫血。在此基础上，结合可能的病因，如有喂养不当史，特别是单纯母乳喂养的婴儿，且其母有长期素食史加上患儿有明显的精神神经症状，即可考虑为缺乏维生素B12所致的巨幼红细胞性贫血。进一步确诊可通过测定血清维生素B12的含量，如<100pg/ml，加之维生素B12治疗有效，即可确诊。　　鉴别诊断：　　本症的精神神经症状上分突出，需与大脑发育不会相鉴别。后者系先天性疾病，出生后即逐渐出现精神和神经发育落后症状，结合血液学检查，可资鉴别。

　　预防：　　主要是改善哺乳母亲的营养，婴儿应及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，防止偏食习惯，去除影响维生素B12吸收的因素。　　治疗：　　1.一般治疗 注意营养与护理，防治感染。　　2.维生素B12的应用 剂量为每次100μg，肌注。每周2～3次，连用数周，直至临床症状好转，血象恢复正常为止。对于由于维生素Bl2吸收缺陷所致的缺乏症患者，应持续地肌注维生素B12，每月1mg即可，但当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周。单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧神经精神症状。　　用维生素B12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达到高峰，约于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于肌注维生素B12 6～72小时即可转为正常幼红细胞，故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断，精神神经症状大多恢复较慢。少数病人需经数月后才完全恢复。　　3.对症治疗 肌肉震颤可用镇静剂治疗;重症贫血者可予输红细胞。

　　维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血病因概要：　　维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血的病因是：维生素B12缺乏症的病因是：长期偏食等原因所致的维生素B1的摄入量不足;胃壁细胞分泌内因子的先天性缺陷、肠道疾病等引起的维生素B1吸收利用障碍;新生儿、未成熟儿和婴儿因生长发育较快而致维生素B1需要量增多。　　维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血详细解析：　　病因：　　1.摄入量不足 单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食，特别是母亲长期素食或患有可致维生素Bl2吸收障碍的疾病时，其乳汁中维生素B12的含量极少，不足婴儿之需而致发病。　　维生素B12可通过胎盘运至胎儿。正常新生儿出生时贮存于肝内的维生素B12共约20～25μg。如孕妇在妊娠期间缺乏维生素B12，则其新生儿肝内贮存明显减少，甚至可减少至2～4μg，当人体需要时，贮存于肝内的维生素B12可从肝内释放人血流，供生理代谢之需，如维生素B12的贮存量减少，加之摄入量不足，则易致病。　　因长期偏食，仅进食植物性食物所致的维生素B12缺乏可见于年长儿和成人。　　2.吸收和运输障碍 食物中的维生素B12进入胃内，必须先与由胃底部壁细胞分泌的糖蛋白(内因子)结合，成为B12-糖蛋白复合物，然后在回肠末端被肠粘膜吸收，进入血循环与钴蛋白结合，并主要运送到肝内贮存。上述环节中的任何一部分异常均可引起维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血。　　(1)胃壁细胞分泌内因子的先天性缺陷：这种疾病少见，其胃壁细胞分泌酸的能力及细胞形态是正常的。出现明显的大细胞性贫血症状的年龄从9个月至10岁，因为9个月之前小儿从母体获得的维生素B12贮存尚未耗尽，故不出现缺乏的症状。本症常有家族史，可能为隐性遗传病。　　(2)年长儿的维生素B12吸收障碍：可见于多种情况。某些病例可发现胃粘膜细胞萎缩和胃酸缺乏，其他的病例可伴有家族性的皮肤念珠菌综合征、甲状旁腺功能低下和其他内分泌缺陷，以及血清中含抗内因子和壁细胞的抗体。内因子结构异常引起的巨红红细胞贫血已有报道。胃大部分切除后可并维生素B12缺乏。　　(3)转钴蛋白缺陷：血浆中与维生素B12结合的转钻蛋白有Ⅰ型和Ⅱ型两种，而Ⅱ型是主要的转运载体。一种常染色体隐性遗传的先天性转钴蛋白缺陷，可使婴儿期早发生严重的巨幼红细胞性贫血。　　(4)肠道疾病引起的维生素B12吸收障碍：慢性腹泻、脂肪下痢、局限性回肠炎、手术切除回肠等均可致维生素B12吸收障碍;小肠憩室或肠重复畸形时，肠道细菌的过度生长可通过过度消耗、竞争作用或使B12-糖蛋白复合物解离而引起维生素B12缺乏症，对此种情况用广谱抗生素治疗有效;当阔头裂节绦虫寄生于小肠上都时可通过类似的机制引起维生素B12缺乏。　　(5)肝脏疾病：能影响维生素B12的贮存，是较为常见的致病因素。　　3.需要量增加 新生儿、未成熟儿和婴儿因生长发育较快，维生素B12的需要量相应增加，如摄入量不足，则易致病。严重感染时因维生素B12的消耗量增加，如摄入量不敷所需，亦可导致发病。