糖代谢紊乱的症状：　　(一)低血糖无症状性低血糖者多见，确诊有赖血糖测定;有症状者亦为非特异性，如喂养困难、淡漠、嗜睡、气急、青紫、异常哭声、颤抖、震颤、激惹、肌张力减低、惊厥、呼吸暂停等，在输注糖液后上述症状消失、血糖恢复正常者应考虑本症。Beckwith综合征有巨舌、突眼、脐膨出、大内脏等特征，常伴有腭裂，虹膜缺损及尿道下裂等畸形。新生儿期一过性低血糖症多见，持续顽固性低血糖症多由先天性代谢缺陷或内分泌疾病引起。　　(二)高血糖轻症者可无症状;血糖增高显著者表现为烦渴、多尿、体重下降，眼闭不合，惊厥等症状。早产儿高血糖时，因高渗血症可致脑室内出血。

　　糖代谢紊乱的诊断　　临床上重要的糖代谢紊乱也主要是血糖浓度过高和过低。糖代谢紊乱的鉴别诊断：　　糖尿病　　胰岛素绝对缺乏和(或)胰岛素生物效应降低而造成的血糖升高等代谢紊乱以及血管、神经等慢性并发症。　　低血糖症　　许多原因可使血浆中葡萄糖降低，低于3.4mmol/L(60mg/dL)，如胰岛细胞瘤分泌过多的胰岛素、使用过量的口服降血糖药及胰岛素、垂体-肾上腺皮质功能减低、长期饥饿、大量进食荔枝、长期大量饮酒、严重肝脏疾病、以及邻近胰腺的恶性肿瘤等均可引起。　　果糖代谢障碍　果糖是饮食中糖的一种重要来源，肝、肾和小肠是果糖代谢的主要部位，脂肪组织也参与它的代谢。静脉注入大量果糖是有毒的，可引起高乳酸血症以及肝、肠道细胞超微结构的改变。果糖代谢障碍主要有下列类型，均为常染色体隐性遗传。　　糖原贮积病　糖原分解过程中某些酶的缺乏使糖原在肝、肌肉和肾等脏器中大量堆积，造成这些器官的肥大及功能障碍，引起有关的疾病。　　半乳糖代谢障碍　一般见于初生儿。目前已知有两种常染色体隐性遗传病，分别由1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶和半乳糖激酶的缺乏所致。这两种酶是1-磷酸半乳糖转变为1-磷酸葡萄糖所必需。若这两种酶缺乏，则摄入的半乳糖在血循环中堆积，产生半乳糖血症。1-磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏时，过多的半乳糖进入肝、脑、肾、心及晶状体等组织，引起中毒症状：恶心、呕吐、腹泻、营养不良、生长迟缓、肝病、白内障、智力障碍;患儿血葡萄糖降低,常表现有低血糖的症状,如心慌、出汗、心率增加、神志障碍等。半乳糖激酶缺乏时，主要表现为白内障。血和尿中发现半乳糖有助于诊断;若能证明周围血细胞中上述酶的缺乏，则可确诊。此病患者应主食无半乳糖的食物，否则，可导致进行性肝功能衰竭和死亡。　　丙酮酸代谢障碍　丙酮酸代谢是糖代谢的重要环节。丙酮酸脱氢酶催化丙酮酸氧化成二氧化碳和乙酰辅酶 A，丙酮酸羧化酶促使二氧化碳与丙酮酸形成草酰乙酸盐，此两种酶中任何一种先天性缺乏，皆可使丙酮酸代谢受阻，血中丙酮酸及其衍生物(乳酸等)堆积，引起神经系统病变，如共济失调、动作幼稚、智力减退、痴呆以及乳酸性酸中毒。感染也可减少此两酶活性。丙酮酸代谢障碍可继发于维生素B 缺乏、休克等。

　　糖代谢紊乱的治疗概要：　　糖代谢紊乱均应给予治疗。无症状低血糖症先给进食。有症状低血糖症按0.2～0.5g/kg，给予10%～25%葡萄糖等。持续或反复低血糖症葡萄糖输注速率可提高至每分钟12～16mg/kg。治疗原发病、纠正脱水及电解质紊乱。　　糖代谢紊乱的详细治疗：　　(一)糖代谢紊乱的预防　　①对低血糖症高危儿应定时监测血糖，生后能进食者宜提前喂养，首先每小时给10%葡萄糖液1次，3—4次后可喂奶;②早产儿，特别是极低出生体重儿，生后输注葡萄糖液或全静脉营养时糖浓度不宜太高，以防止高血糖发生。　　(二)糖代谢紊乱的治疗　　1、低血糖症不管有无症状，血糖值低于正常者均应给予治疗。　　(1)无症状低血糖症：先给进食，如血糖值不升高改为静脉输注葡萄糖，每分钟6一8mg/kg，4～6小时后根据血糖测定结果调节输注速率，稳定24小时后停用。　　(2)有症状低血糖症：按0.2～0.5g/kg，给予10%～25%葡萄糖，每分钟1.0ml静注;以后改为每分钟8～lOmg/kg;12小时后给氯化钠每日2～3mg/kg;24小时后给氯化钾每日1～2mmot/kg;每4-6小时监测血糖一次，正常24小时后逐渐减慢滴注速率，48～72小时停用。极低体重早产儿对糖耐受性差，每分钟输注量不宜>8mg/kg，否则易致高血糖症。　　(3)持续或反复低血糖症：葡萄糖输注速率可提高至每分钟12～16mg/kg;急症情况下加用胰高糖素0.03mg/kg(不超过1mg)肌肉注射，4～6小时可重复;亦可每日加用氢化可的松5mg/kg，静脉注射;或泼尼松(强的松)1一2mg/kg口服，共3～5天。高胰岛素血症可用二氮嗪 (diazoxide)，每日10～25mg/kg，分3次口服。胰岛细胞增生症则须作胰腺次全切除。先天性代谢缺陷的糖代谢紊乱患儿应给予特殊饮食疗法。　　2、高血糖症减慢葡萄糖输注速率为每分钟4～6mg/kg，或更低;治疗原发病、纠正脱水及电解质紊乱;高血糖不易控制者可给胰岛素每小时 0.05～0.1U/kg输注并监测血糖，正常后停用。

　　糖代谢紊乱的病因：　　(一)低血糖症　　1、葡萄糖产生过少和需要增加 见于窒息缺氧、败血症、寒冷损伤、先天性心脏病、小于胎龄儿和先天性内分泌紊乱、代谢缺陷病等。与下列因素有关：①肝糖原、脂肪、蛋白贮存少，糖异生途径中的酶活力低，如小于胎龄儿;②热卡摄入不足，代谢率高，糖的需要量增加，糖异生作用缺陷，如败血症，寒冷损伤，先天性心脏病等;③无氧代谢耗氧量高，加之去甲肾上腺素释放使糖耗用增加;④胰高糖素缺乏、先天性垂体功能不全、皮质醇缺乏、糖原累积病、先天性氨基酸和脂肪代谢缺陷等，常出现持续顽固的低血糖。　　2、葡萄糖消耗增加 多见于糖尿病母亲婴儿、Rh溶血病、Beckwith综合征、窒息和婴儿胰岛细胞增生症等，均由于高胰岛素血症所致。　　(二)高血糖症　　1、糖代谢紊乱呼吸暂停时使用氨茶碱治疗，能激活肝糖原分解，抑制糖原合成。　　2、窒息、寒冷和败血症等均可使肾上腺能受体兴奋、儿茶酚胺和胰高糖素释放增加、或使胰岛内分泌细胞受损伤而致功能失调，均可引起高血糖，多为一过性，但亦有少数可持续较长时间。　　3、糖尿病，新生儿期少见。　　4、医源性高血糖，常由于早产儿和极低体重儿输注葡萄糖速率过快、或全静脉营养时，外源性糖输注不能抑制内源性糖产生所致。