视网膜色素变性的症状：　　夜盲是最早期的症状，多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱;以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及混浊。常见后囊下混浊的并发性白内障。　　有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性(retinits punctata albescens)。FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光;病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。

　　视网膜色素变性的诊断：　　1.多有家族遗传史。　　2.儿童即开始发病，多为双眼，病程缓慢。　　3.早期以夜盲为特点.晚期视力减退，甚至失明。　　4.视野早期为环形暗点，以后逐渐发展成为管状视野。　　5.视网膜血管明显变细，色素斑点沉着，如骨细胞状，沿血管分布，视神经乳头呈蜡黄色萎缩，晚期伴有并发性白内障及青光眼。　　6.视网膜电流图b波消失及眼电图有明显波形改变。　　7.检眼镜所见　　①视乳头萎缩　　视乳头星蜡黄样黄白色，边缘清楚，但有时又象被一层薄膜遮盖。这是因视神经腔质增生所致。　　②视网膜血管理化　　血管呈一致性狭窄，而以动脉尤为显著，血管壁由于玻璃样退行变性而增厚，甚至管壁完全闭塞呈丝线状，仅于视乳头近处可见有血柱存在。　　③视网膜有色素沉着初起在眼底赤道部，色素呈有突的小点，色素继续增多、变大、围绕赤道渐成色素环，呈典型骨细胞样，色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管面行，并且多见于血管分支处。以后，色素即向黄斑部和视乳头附近扩散，同时也向眼球周边部进展。因之色素环加宽，黄斑部至晚期方被累及，其色素范围多与病程成正比，即病程越长其分布范围越广。同时视网膜萎缩，因此脉络膜大血管明显可见，而呈豹纹状眼底。脉络膜血管也常呈硬化现象。　　④视网膜色素变性　　(1)无色素性视网膜变性　　眼底无色素沉着，坦视乳头呈蜡样黄白色，血管狭窄，夜盲及典型的视野改变等症状均存在。　　(2)中心性视网膜色素变性　　除眼底的典型改变外，黄斑区也发现色素沉着或囊样变性，甚至穿孔，中心视力显著减退。　　(3)单侧性视网膜色素变性　　一眼具有典型的色素变性，另一眼正常。　　鉴别诊断：　　应与先天性与后天性梅毒性脉络膜视网膜炎相鉴别。梅毒性者，色素增生的形状与散布位置不规则，且仅次于视网膜血管之下，无典型骨细胞样状，于色素间并可见有视网膜脉络膜萎缩斑。血液瓦氏反应为阳性，且无视网膜色素变性的家族史。　　也可用视网膜电流图描记来鉴别原发性或继发性视网膜色素变性，在原发性视网膜色素变性的病倒，不论病情的轻重，绝大多数均呈波形，少数呈低微的a或b波(低波型)即使在病变早期，夜盲尚未出现，或眼底改变尚不很典型时，其视网膜电流图也无波型。而轻度视网膜继发变性者，其视网膜色素电流图均正常，只是在病变严重时，才出现无波型，因此，视网膜电流描记对本病的早期诊断，以及与其它类型的色素变性的鉴别均有一定的意义。

　　视网膜色素变性的治疗概要：　　视网膜色素变性全身可通过血管扩张剂、组织疗法等疗法。肌苷球后注射。可先试用维生素A。脉络膜血管硬化可用血管扩张剂及降血酯药物。或用其它组织疗法。中医认为本病与脏腑阴阳失调有关，证属肝肾阴虚者，治宜滋补肝肾。　　视网膜色素变性的详细治疗：　　视网膜色素变性的治疗：　　1.全身治疗　　(1)血管扩张剂：地巴唑10～20mg，每日3次，烟酰胺0.1g，每日3次。　　(2)组织疗法：胎盘组织液2ml，肌注，每日1次，15～30d为1疗程。或用眼宁注射液。　　(3)辅助药物：维生素B1、维生素B12、维生素E等，亦可短期肌注ATP、辅酶A、肌苷等。　　2.局部注射　　肌苷球后注射，每次40毫克，每8日1次，5次为l疗程、维生素B1或呋喃硫胺注射液注射或口服，也可应用维生素B4，也可应用维生素B12治疗。也有应用维生素C、E、及PP者，硝酸士的宁可两侧颞部皮下注射或球结膜下注射。每次1毫克，每周2次，10周为1疗程。　　3.维生素A的应用　　本病最先发生夜盲症，因与维生素A关系密切，故可先试用维生素A.口服鱼肝油丸每次2丸，每日3次，浓缩鱼肝油每次2—5滴，每日 2欢，口服。或每周1次肌注，每次10万单位，6周l疗程，Livite曾用大量鱼肝油治疗一组病例，其中有一些夜盲有暂时缓解，Caisni报告1例用量肝油后视野有进步，Glfford曾试以浓缩鱼肝油和血管扩张周合并应用。其治4例，第l例视野及中心视力有显著进步，能维持3个月。第2例视野有中等进步，在一年后又反复如治疗前的视野;第3例中心视力有些进步，但观野无变化，第4例治疗后视野反而有些变坏，也有人用过l1一顺式维生素A进行治疗。　　4.血管扩张剂和降脂药物的应用　　由于本病视网膜血管变细，脉络膜血管硬化，所以可用血管扩张剂及降血酯药物。　　5.组织疗法应用　　例如结膜埋藏胎盘组织块，注射胎盘组织液，或用其它组织疗法。也有应用许多器官的混合溶解产物如肝、间脑、下垂休、肾上腺和视网膜等，认为有效。　　6.超声波　　采用脉冲移动法沿眼眶周围进行按摩，隔口1次，3个月为l疗程。　　7.手术巩膜板层眼直肌移植术，但疗效尚难肯定。　　8.针灸　　(1)体针：选睛明、球后、承泣、瞳子髂、攒竹、丝竹空、四白、太阳、肝俞、肾俞、足三里、三阴交、光明等穴，每次用3～4穴，针刺，每日1次，l0次为l疗程。　　(2)梅花针：选用眼区、脊柱两侧，重点为颈椎1～4两侧。用中度刺激手法，以皮肤潮红为度，每2～3d 1次。　　(3)穴位埋藏：以猪脑垂体埋藏于双侧风市穴，每隔6个月至1年1次。　　(4)耳针：选耳穴肝、肾、脾、胃、目1、眼、心，采用耳穴压丸，丸用特制细小坚硬的杞菊地黄丸，胶布固定，保留1周，每日按压4～6次。　　9.中药　　中医认为本病与脏腑阴阳失调有关，证属肝肾阴虚者，治宜滋补肝肾，方宗左归丸，药用熟地、山药、枸杞子、山茱萸、生膝、菟丝子、鹿角胶、龟胶等;证属脾虚气弱者，治宜健脾益气.方宗补中益气汤，药用党参、黄芪、白术、陈皮、升麻、柴胡、当归、甘草等;证属脾肾阳虚者，治宜温补脾肾，方宗右归丸，药用熟地、怀山药、山茱萸、枸杞、杜仲、菟丝子、附子、肉桂、当归、鹿角胶等。

　　视网膜色素变性的病因：　　本病是一种视网膜神经上皮层的原发性遗传性疾病。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到，也有散发。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重;常染色体显性遗传占20%，发病较晚，损害较轻。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及运渐退变和消失，继之使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。视网膜血管由于外膜增厚，变为狭厚以致发生闭塞性血管硬化。