Ⅰ型，即von Recklinghausen病的经典型。　　(1)周围神经纤维瘤　　在NF一Ⅰ型中多见。成群的小瘤或巨大的丛状瘤切除皆难，部位遍及脊旁神经节至细小神经根，椎旁大神经丛亦常受累。颈丛、臂丛大量神经纤维瘤环绕颈都是NF—Ⅰ型的严重并发症，尤其对成长期的儿童威胁较大。来自腰骶丛威胁较小，有的累及肾、输尿管、膀胱、子宫、阴道或肠，偶尔也在会阴或腰部发现肿块。全切除不可能，手术仅限于个别：有特殊症状者。凡神经纤维瘤分布处也均可有神经纤维肉瘤出现。　　椎旁神经节，包括其大小分支也都可长神经纤维瘤。另外，某些颈周或颈旁，个别较大的神经纤维瘤还可能产生过量的去甲肾上腺素，激发高血压、痉挛状态，乃致心悸和盗汗。内脏神经，尤其是围绕肾门及沿肠曲分布者也多见疏密不等的丛状神经纤维瘤。另外，大肠壁内肌层神经丛还可出现非神经纤维瘤性臣大神经节，引起类似无神经节细胞的巨结肠(aganglionic megacolon，即Hirschprung病)样后果。　　(2)中枢神经纤维瘤　　1)颅内病变：包括大脑、小脑和颅神经3种。　　大脑可发生突变基因直接引起的各种表现或某些继发的其他病变，包括脑瘤、脑室扩大、脑积水等。脑瘤基本上都是星形细胞瘤，多见于视觉通路，也见于大脑半球、脑干和小脑。星形细胞瘤绝大多数是良性的，恶性肿瘤在本型罕见。约1一2%有脑室扩大，多见于儿童，在CT或MRI上还常见脑导水管狭窄;巨颅症亦常见。脑血管结构异常在本型也较多见，一般对有癫痫、智力低下、瘫痪或严重头痛的儿童，而无脑瘤或脑积水者，都应考虑血管畸形。蝶骨小翼发育不良导致眼眶后壁侵蚀，可引起脑组织疝入眼眶，甚至可见搏动性凸眼或眼球内陷。颅面部丛状神经纤维瘤广泛增殖也可侵入颅内，导致脑压迫或变形。　　小脑星形细胞瘤也不少见，还可有单侧发育不良伴枕骨和头皮发育障碍。　　颅神经中，视神经损害约占本型的15%，几乎郁是纤维状星形细胞瘤。动眼、滑车、外展神经未受损少见，受累时可致斜视。三叉神经损害多见于颅外的丛状神经纤维瘤病。面神经、听神经、副神经、舌下神经极少受累;舌咽神经损害也不多见，迷走神经一般不受损害。　　2)脊髓损害　　原发性少见。继发性可见于：①邻近的神经纤维瘤压迫。②脊柱严重侧弯，椎骨塌陷。此外，本病凡有脊髓损害者，脊柱及皮肤亦常受累;后者表现卷发，皮肤色素沉着过多。作者曾见一33岁女性因胸腔后壁肿块致下肢瘫，查体为Brown—Sequafd综合征(Brown—sequard syn—drom )。体表有咖啡牛奶斑(cafe au lait)，胸部正侧位和斜位片及CT显示第九胸椎平面偏左有一一哑铃状(内小外大)肿瘤，手术证实为神经纤维瘤，术届一度截瘫，半月后部分恢复。　　脑脊膜亦常受损，表现珠网膜囊肿，脑脊膜瘸少见。　　(3)皮肤症状　　咖啡牛奶斑遍及各处，自童年起增多扩大，数毫米至数厘米不等，若1.5厘米直径大的上述色素斑多于6块，即便无神经纤维瘤，也可诊为前述的神经纤维瘤病NF—Ⅵ型。患者的腋窝和会阴部有雀斑样色素也是本病特征之一，可出现白癜风样斑片。　　(4)骨胳异常　　先天发育异常或继发于本病肿瘤的压迫。29%以上患者有骨骼症状，有的报道高达71%。颅面骨和椎骨馒多见，眶骨病变致眼球突出或凹人前已述及;胸骨凹陷、脊柱侧弯、长骨弯曲、假关节形成皆不鲜见。　　(5)眼部损害　　除泪器外，其他各组织都可受累，眼眶、视神经及眼球运动损害已如前述。眼睑常为软纤维瘤或丛状神经纤维瘤的生长部位，长在上睑者可遮没部分眼球。角膜混浊、白内障较少见;虹膜上的粟粒状棕黄色小圆结节是本病的特征之一。视网膜改变多样：灰白色肿瘤边界不清，周边可见渗出斑点;视网膜结节过多可致网膜剥离。肿瘤若波及脉络膜可导致青光眼。　　(6)神经精神症状　　多见于经典型(NF—Ⅰ)病例。　　智能低下，学习困难，约占NF—I型的8%(不包括并发的脑病和脑积水引起者)。40%患者有不同程度的学习困难，部分是由于NF—Ⅰ型颅内肿瘤使结构异位所致。　　NF—Ⅰ型有5%呵出现各型癫痫，包括婴儿痉挛及脑电图高度节律失常;另12%有非特异性异常脑电图。控制发作的措施与其他病引起者原则上一样。　　萎缩和瘫痪并非NF—Ⅰ型的固有症状，而是由脑血管病变、脑瘤、椎旁神经瘤、椎骨塌陷、丛状神经纤维瘤病，大神经的神经纤维瘤、严重的脊柱后侧凸及(或)其他深部结构异常等分别引起的。　　运动失调在儿童患者多见，严重的协调障碍可能是其他多种病理机制的反映，例如脑积水、小脑星形细胞瘤或大量的颈部神经纤维瘤侵犯脊髓所致智能弱等等。　　感觉异常包括疼痛、感觉迟钝、感觉过敏，有不同背景。局部痛和触痛多见于皮下局限性神经纤维瘤，躯干或四肢弥漫性痛多起自局限性神经纤维瘤;类似的不适还可继发于脊柱旁神经纤维瘤所致脊柱扭转或严重后侧凸。非常局限的皮肤痛，感觉异常、减退或缺失，也可来自假性萎缩的斑块。　　头痛较常见。紧张性头痛往往是本病多方折磨所致，少数是本病的原发症状。头痛可能是一个严重信号，例如有脑瘤、脑积水、嗜铬细胞瘤等，即使机理不明，也应时刻重视。遇有头痛，应从不同层次考虑，进行诊断和随访。　　焦虑也是NF—Ⅰ型患者常见的症状，尤其是青壮年。通过较长时间的观察、解释、保证，提高对疾病的认识，可消除患者的顾虑，但必须搞清有无潜藏的实际问题，例如颈部神经纤维瘤可分泌大量去甲肾上腺素，导致神经质、心动过速、异常发汗，加重焦虑症状。类似现象可见于嗜铬细胞瘤，也应及时识别或否定。　　NF—Ⅰ引起明显精神症状的机理尚不明。 Samuelsson(1981)曾对本病的精神症状与遗传进行过专题研究，神经症发作或个性异常一般都是安全的。

　　诊断要点　　具有下述两项或两项以上症状、体征即可诊断。　　(1)有6处或6处以上牛奶咖啡斑，青春期前直径5 mm以上，青春期后直径15 mm。　　(2)有2处或2处以上任何类型的神经纤维瘤或一处丛状神经纤维瘤。　　(3)腋下和(或)腹股沟雀斑。　　(4)视神经胶质瘤。　　(5)有一处明确的骨病变，如蝶骨翼发育不良，长骨皮质变薄，伴或不伴假关节。　　(6)有2个或2个以上Lisch结节。　　(7)有一名直系亲属(父母、兄弟姐妹或子女)患有符合上述标准而诊断NFl者。　　鉴别诊断　　因本病具有上述特征性表现，与一般皮肤斑痣、散发性视神经胶质瘤病等鉴别多无困难。

　　治疗　　仅有皮肤色素斑和皮下结节者无需特殊治疗。单发的颅内或椎管内神经纤维瘤。或肢体、躯干部位较大的神经纤维瘤应手术切除。多发性中枢神经系统纤维瘤在首先解决颅高压的前提下可行立体定向放射外科治疗。

　　为常染色体显性遗传性疾病，现已明确，NFl基因位于17q11.2，患者由于NFl基因突变而出现病理改变。