【诊断】　　若患儿以身材矮小来就诊，首先要精确测量其身高，根据身高是否低于本民族、本地区同年龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差(-2SD)，或第三百分位以下，来确定是否存在身材矮小;然后再根据其他病史和行其他辅助检查明确矮小病因。若漏诊1例病理性矮小将可能导致患儿失去达到最终身高的机会，因此应尽早诊断和治疗。诊断步骤包括三个方面：详细询问病史、详细的体格检查以及相应的辅助检查。　　(一)询问病史　　包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生身长和体重、出生时有无窒息史、有无畸形;母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，母孕期健康状况，有无风疹接触史、饮酒、吸烟史、自然流产史等;父母及其他家族成员的身高情况，父母的青春发育史;患儿有无受虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;患儿的喂养情况和食欲。尽可能收集患儿以住各发育阶段测量身高的记录，绘制生长曲线，了解每年的生长速度。详细询问发现身高发育落后的时间。　　(二)体格检查　　包括身高、体重、坐高、头围等。观察患儿体型是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊;注意有无颈蹼、发际低、肘外翻等;还应包括全身各器官尤其是性器官及第二性征的检查。　　(三)实验室检查　　1，x线和CT或MRI检查骨龄和头颅正、侧位片。注意观察骨骺的生长和骨密度等;GH缺乏时骨龄均可延迟，大多与实际年龄相差2岁以上。头颅正、侧位片可用于观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变;必要时可行头颅垂体CT或MRI检查，MRI可较清晰的显示蝶鞍大小，垂体前、后叶大小及有无异位等。　　2，生长激素测定及生长激素激发试验正常人GH分泌一般呈脉冲式释放，昼夜波动大，半衰期较短，仅20分钟，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏，故一次性标本测定无意义。深睡1小时左右其GH分泌最为旺盛。24小时正常高峰节律为6～8次。正常人于运动后血清生长激素亦可较分泌增加，故可采用睡眠激发或运动激发试验。通常可在患儿熟睡后1～1，5小时或剧烈运动20～30分钟后取血测定。临床上还常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8小时，但不必禁水。常用的激发药物有可乐定(4μg/kg或0，15mg/m2口服)、左旋多巴(10mg/kg或0，5g/1，73m2口服)，服药前和服药后30、60、90、120分钟采血、精氨酸(0，5g/kg静脉滴注，30分钟内滴完)，滴注前和滴注后30、60、90、120分钟采血、胰岛素(正规胰岛素0，05U/kg静推，静推前和静推后15、30、45、60分钟采血)等。目前尚无统一的GH激发试验的诊断标准。人为设定的诊断阈值：10μg/L(也有部分国家和地区界定为7μg/L)。故GH刺激试验结果判断：若激发后GH峰值<5μg/L，为GH完全缺乏;GH峰值在5～10μg/L，为GH部分缺乏。　　3，IGF-1、IGFBP3水平测定GH通过介导IGF-1产生生长效应，有助于判断GH-IGF轴的功能。由于IGF-1的血浆浓度不随GH分泌的脉冲式波动而变动，各种药物刺激或抑制GH释放的因素，均不能在短时内引起IGF-1的浓度改变，因此其水平较稳定。单次取样即可了解较长一段时间的GH功能状况;而且IGF-1半寿期长，血浆浓度高，易于检测。生长激素缺乏症患者血IGF-1水平降低，经生长激素替代治疗后升高。IGF-1浓度还与年龄、甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态等有关。如矮小儿童GH高，而lGF-1值低下，应该考虑有GH抵抗。IGFBP3是IGF-1的连结蛋白，95%的IGF-1与IGFBP3高亲和力和高特异性结合，调整IGF-1对细胞的增殖、有丝分裂等影响。IGFBP3水平与生长激素水平密切相关。GH缺乏、存在GH抗体或有严重肝病、营养不良时均可引起IGFBP3水平下降。　　4，染色体检查女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。　　5，甲状腺功能检测对内分泌疾病或GHD者应检查甲状腺功能排除甲状腺功能减低症。　　6，对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。

　　【病因】　　1，内分泌疾病如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减低症、皮质醇增多症(库欣综合征)、慢性肾上腺皮质功能减退症、性早熟、1型糖尿病等。　　2，遗传代谢性疾病如21-三体综合征、先天性卵巢发育不全、Prade-Willi综合征、糖原累积病、黏多糖病、先天性软骨发育不全、抗维生素D性佝偻病、先天性成骨发育不全、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)。　　3，中枢神经系统疾病如下丘脑垂体肿瘤、颅面中线发育缺陷、脑积水、精神心理障碍。　　4，呼吸系统疾病如支气管哮喘、慢性肺功能不全。　　5，心血管系统疾病与风湿病如先天性心脏病(青紫型)、幼年性类风湿性关节炎。　　6，消化系统疾病如肠吸收不良综合征、慢性肝功能不全、慢性腹泻。　　7，泌尿系统疾病如慢性肾功能衰竭、肾小管性酸中毒。　　8，血液系统疾病如严重贫血、组织细胞增多症。　　9，其他家族性矮小、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、长期大剂量肾上腺皮质激素的应用。