1.红细胞生成性原卟啉病多于3～5岁内发病，男性多见。表现为曝光5～30分钟后，曝光部位出现烧灼感、针刺感或感到瘙痒，数小时后出现红斑、水肿，偶尔发生水疱、血疱和紫癜;发病后若能避光，皮肤损害可以在数天内消退，如长期反复发作可能会出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现发射状萎缩性纹理。　　2.迟发性皮肤卟啉病分为遗传性和获得性，好发于成人曝光部位。特征性皮损为皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着，手和腕部等处因为脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂。

　　皮肤卟啉病的临床表现变化多端，因此诊断主要依靠医生的警惕性及对本病临床症群及各型特征的认识，一般根据光敏感性皮肤损害的特征和分布，结合患者的发病年龄和家族遗传史可以作出初步诊断，如在婴儿期发病的严重光敏性损害应考虑CEP，童年发病的则多为EPP，成年后出现光敏性损害并同时有多毛，色素沉着者应考虑为PCT。　　鉴别　　应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同，主觉瘙痒而无灼痛，皮损以丘疹、水疱为主而无明显肿胀和瘀斑，形成的痘疮样瘢痕与EPP的表浅、凹陷不一，发病多在青春期后明显减轻而无EPP反复发作、越来越严重的特征性的皮肤增厚表现。PCT的早期诊断常较困难，因常无明确的日光过敏史。面部的表皮剥蚀需与人工皮炎相鉴别，水疱、血疱损害为主时需与烟酸缺乏病相鉴别，瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱性表皮松解症相鉴别，多毛或色素沉着损害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别。诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。　　对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。

　　1.红细胞生成性原卟啉病　　(1)口服β-胡萝卜素 是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。　　(2)维生素B6大剂量疗法 晨起口服，以后每小时1次，连服10次，可使症状改善。其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。　　(3)口服烟酰胺和维生素E。　　(4)考来烯胺(消胆胺) 餐前服用。其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。　　2.迟发性皮肤卟啉病　　(1)氯喹和羟氯喹 可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。　　(2)静脉放血 其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。　　3.先天性红细胞生成性卟啉病　　主要为对症处理。严重的长期的溶血是脾切除的明确指征。脾切除后可使溶血性贫血改善，抑制红细胞生成，减少卟啉的过多生成，降低皮肤的光敏感性，对本病能起较持久的缓解作用。

　　发病原因　　卟啉系血红素合成过程中的中间产物。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和琥珀酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经脱水后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原Ⅲ，进一步脱羧生成粪卟啉原Ⅲ，再不断氧化成原卟啉原Ⅸ和原卟啉Ⅸ，然后在亚铁螯合酶作用下与铁络合生成血红素。　　发病机制　　卟啉病的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉——血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷常是各型皮肤卟啉病的主要原因。其中除PCT的发病为杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但因临床外显率低，故病人常诉无家族史，CEF为常染色体隐性遗传。　　由于特定酶的缺陷造成底物的积聚与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性神经精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲嗜性，易产生光溶血反应。实际上，卟啉本身并无致病性，它只是一种人体内源性光敏物，具有光动力作用，有吸收特定波长光谱的能力(峰值为405nm左右)，从而形成激发态的卟啉，或是丢失能量发出红色荧光，或是转移能量给其他分子。在氧的存在下，则发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基导致细胞溶酶体破坏，或是炎症介质如组胺和缓激肽等的释放产生的膜通透性增高，最终产生组织损伤;或是作用于红细胞膜，使脂质过氧化物形成增多致红细胞膜损伤而发生溶血。近来在实验动物模型中发现，若注入卟啉后，再照射405nm光线，补体即被消耗，提示补体激活在某些卟啉病的皮损产生中也可能起着作用。总之，卟啉病的产生必须具备两个条件：一是人体组织的器官中存在着过多的卟啉和(或)卟啉前体，二是在特定波长的光线照射下被激发。卟啉病的作用光谱为405nm。