临床表现　　(1)缓慢起病，多自下肢开始，扩及躯干四肢。常见站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊旋前，一只旋后好像被人扭住。两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻跖曲，行走时足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上。躯干及脊旁肌受累可引起全身的扭转或螺旋形运动。　　(2)以躯干为轴呈螺旋样扭转为本病的特征性表现。骶脊肌的肌张力过高导致腰椎过度前凸、骨盆倾斜，躯干弯曲或侧倾前凸。肩内收、上肢弯曲、交换姿势、伸肘、屈腕、手和前臂内翻、掌指关节屈曲而手指伸直。下肢常为膝伸直而足内翻。　　(3)颈部肌群受累可出现颈部侧倾、扭转、前屈或后仰。可表现为痉挛性斜颈。患者可克服痉挛转正下颌，但随之又再出现扭转。　　(4)书写时可出现手的痉挛性肌张力障碍。　　(5)面肌和咽喉部肌肉受累可出现面肌痉挛和构音困难。　　(6)扭转痉挛在患者自主运动或精神紧张时症状更明显，入睡后症状会完全消失。肌张力在扭转动作时增高，扭转动作停止后转为正常或降低。　　(7)大部分病人病情进展缓慢。病程持续数年至十数年。初期大多是一侧下肢轻度运动障碍。该下肢显示行走时举止不正常，易疲劳，有些笨拙。以后逐渐累及双下肢、躯干和四肢。痉挛以各种各样以运动过度为特征，其中紧张成分占优势。四肢受累时以近端肌重于远端肌。病程持久则某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形。严重者不能从事正常的活动。肌力和深浅感觉皆正常。智力一般无改变，少数可出现智力减退。　　临床分类　　1.原发性扭转痉挛属常染色体隐性遗传者　　多在儿童期发病，通常有家族史，出生及发育史正常，表现一侧或双侧下肢的轻度运动障碍，脚内翻，行走时脚跟不能着地，继而躯干和四肢不自主扭转运动，导致严重功能障碍。全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。脊柱前凸侧弯、骨盆倾斜。颈部肌肉患病斜颈。面部肌肉受累时表现挤眉弄眼、牵嘴歪唇等动作。舌肌和咽喉肌受累，表现舌头时而伸出，时而缩回，或在口内做不自主动作，并有构音障碍和吞咽困难。症状轻者，生活可自理，严重者卧床不起。肌张力在扭转运动时增高，平静时则恢复正常。变形性肌张力障碍即由此得名。扭转痉挛于精神紧张时加重，入睡时消失，肌力、深浅感觉均正常，智力正常或减退，病程进展快慢不同，部分病例可长期停顿而不加重。　　2.原发性扭转痉挛属常染色体显性遗传型及散发型者　　起病较晚，外显率多不完全。家族成员中或有多个同病成员，或有多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、脊柱侧弯、书写痉挛、痉挛性发音困难等。多自上肢开始，可长期局限于起病部位，既是发展为全身型，症状亦较轻，预后较好。但成人发病的局限性肌张力障碍也可有家族性基础。为常染色体显性遗传，与18p3l基因(DYT7)突变有关。　　3.继发性扭转痉挛　　成年期起病的肌张力障碍多为散发，可查到病因。症状常自上肢或躯干开始，约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍，一般不发生严重致残。体检可见异常运动、姿势，如手臂过度旋前姿势伴屈腕及手指伸展，腿伸直和足跖屈内翻，躯干过屈或过伸等，以躯干为轴扭转最具特征性;可出现扮鬼脸、痉挛性斜颈、睑痉挛、口一下颌肌张力障碍等，缺乏其他神经系统体征。高尔夫球运动也可引起肌肉痉挛，从而出现扭转痉挛现象。同样，音乐家也可出现手和手臂痉挛。这种情况常影响他们使用乐器。　　4.特发性扭转痉挛(即原因不明的扭转痉挛)　　在6～12岁发病。早期症状与书写痉挛一样轻微。通常从一只脚或下肢开始，可局限于躯干或一侧下肢，但也可影响整个身体，使儿童失去活动能力，最终被限制于轮椅上。成年期出现的特发性扭转痉挛通常从面部或手臂的肌肉开始，一般不发展到身体的其他部位。　　5.眼睑痉挛　　是扭转痉挛的一种类型，表现为眼睑重复而不自主的强制性闭合。有时，一侧眼先开始，但终将累及另一侧眼。开始症状为眨眼越来越频繁，眼部不适或对强光刺激特别敏感。许多眼睑痉挛的患者发现诸如打哈欠、唱歌或将口张大等动作，可以使眼睁开。但当病情逐渐加重时，这些方法也就不管用了。眼睑痉挛的最严重后果是视物受到影响。　　6.痉挛性斜颈　　是颈部肌肉患病引起的一种扭转痉挛。颈肌反复痉挛可使颈部歪向一侧向前或向后。如果主管说话的肌肉受到病变的影响，病人便会出现痉挛性发音困难。这类病人常同时在身体某一部位有震颤现象。声带如果出现痉挛，病人就完全不能发声，或者声音变得紧张、颤抖、嘶哑、断断续续、声音尖锐刺耳或突然中断。有时甚至使用的词汇也使人难以理解。

　　诊断要点　　诊断根据病史、特征性不随意扭转和异常姿势诊断并不困难，诊断本病必须排除其他原因引起的症状性肌张力障碍。肝豆状核变性、脑炎后是出现此种综合征最常见的原因，药物诱发的多动症亦很常见，应详细询问发病前有无服药史。发病前正常发育史、缺乏其他神经系统体征及实验室检查正常对诊断本病也很重要，30岁以前起病的特发性扭转性肌张力障碍患者应进行DYTl等遗传学检测。　　CT和MRl检查：基底节呈低密度或信号异常，可以提示继发性扭转痉挛的脑内损害位置。多巴PET检查如基底节区多巴摄取量正常，有助于鉴别儿童期起病的肌张力障碍或帕金森病。　　鉴别诊断　　(1)手足徐动症　　以肢体出现缓慢的奇形怪状扭曲动作以及肌强直为临床特征。手足徐动症患者面肌受累时，常出现挤眉弄眼、歪嘴、伸舌或扮“鬼脸”状，头部向左右扭来扭去。手足不断做出缓慢的、蠕虫样或蚯蚓爬行样的强制性运动。同一时间内，有些手指伸直而另一些手指屈曲。运动的速度介于舞蹈病与扭转痉挛之间，较扭转痉挛稍快。下肢受累时，拇趾自发背屈出现假性巴彬斯基征。但手足徐动症的动作以四肢的远端较近端显著。而扭转性痉挛以近端肌受幕重于远端肌。手足徐动症发病年龄较早，通常在出生后数月逐渐发病。可伴有双侧肢体瘫痪。常见有精神障碍、智力低下，但感觉无改变。可是脑性瘫痪的一部分症状。　　(2)舞蹈痛　　舞蹈病是以突然发作、无任何目的、无先兆表现、无节律、不对称、爆发性的肌肉收缩。不随意动作的持续时间短、急促、无定型，动作以肢体远端明显，且动作快。小舞蹈病病程一般持续4～6周后逐渐缓解。慢性舞蹈病常伴有精神障碍，可出现记忆力减退或注意力不集中，多会出现痴呆。　　(3)肝豆状核变性　　是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷疾病。有家族病史。不随意运动以粗大震颤最多见。这种震颤常自腕部开始，延伸至手指、上臂、头颈部及下肢，属姿势性震颤。躯体肢体肌强直引起本病特征性的特殊面容、姿势及行动缓慢，早期可出现讲话不清、发音和吞咽困难。好发于10～25岁男性。还有肝脏病变、肾小管病变的临床表现。少数患者可发生多次骨折，或急性溶血性贫血。多出现精神障碍，易激动，时哭时傻笑，智能减退甚至痴呆。角膜色素环(Kayser-Fleischer环)是本病的特征，为铜沉积于角膜缘的弹力层所致，呈黄棕色或棕绿色，宽约2 mm，裂隙灯下明显可见。据此诊断可确定。尿铜量增高、血清总铜量降低、血清铜蓝蛋白降低、血清铜氧化酶活性降低可以明确诊断。　　(4)多巴反应性肌张力障碍　　此病在儿童起病的肌张力障碍中约占10%，属常染色体显性遗传。女性路多于男性。婴儿期起病者类似脑瘫，多在儿童期起病。成人起病罕见。临床表现为行动缓慢，不灵活，肢体发僵。易于疲劳，晨起轻、劳累活动后加重，症状呈波动性。开步困难，甚至小步行走。检查时发现齿轮样强直，位置感觉消失。此病品主要的临床特点是：应用小剂量多巴、多巴胺能受体激动剂、抗胆碱能药物后症状明显改善。　　(5)少年型帕金森病　　本病罕见。起病年龄可在8岁以前。临床表现为动作减少、震颤等帕金森病表现。肌张力障碍症状无波动性。症状呈进行性加重。大剂量多巴制剂治疗有效。多巴PET检查显示基底节区摄取量减少。　　(6)僵人综合征(stiff—Person syndrome)　　需与肌张力障碍区别，前者表现发作性躯干肌(颈脊旁肌和腹肌)和四肢近端肌僵硬和强直，明显限制患者主动运动，且常伴疼痛，休息和肌肉放松时肌电图检查均出现持续运动单位电活动;不累及面肌和肢体远端肌。　　(7)癔症其引起的不自主运动容易受暗示的影响，而且常有精神因素为背景，而扭转痉挛引起的不自主运动可因情绪因素加重，但其症状的长期持续存在可有力地排除癔症。

　　扭转痉挛的治疗概要：　　扭转痉挛通常试用的药物有镇静剂、肌肉松弛剂和治疗帕金森病的药物。保持患者心情舒畅。儿童期起病的肌张力障碍患者手术治疗前，通常应该给予少量的多巴制剂。采用丘脑腹外侧核(VL)后部行毁损手术。毁损苍白球内侧核团、豆状核袢、丘脑枕、Forel区或小脑齿状核等治疗方法。　　扭转痉挛的详细治疗：　　治疗　　扭转痉挛一般不容易治疗。目前尚无肯定有效的药物治疗方法。通常试用的药物有镇静剂、肌肉松弛剂和治疗帕金森病的药物。如症状明显，影响到工作和生活，则进行外科治疗。　　(1)一般治疗　　避免不良情绪剌激，保持患者心情舒畅。给予低脂高维生素饮食，忌食辛辣、刺激性食物。对于继发性患者，应积极治疗原发病。如脑炎、脑动脉硬化、肿籀，如因服用药物中毒所致，应及时停药。　　(2)内科治疗　　凡儿童期起病的肌张力障碍患者，在考虑手术治疗之前，通常应该给予少量的多巴制剂。可以先试用美多巴或息宁(sinemet)。以除外多巴反应性肌张力障碍。确诊后的多巴反应性肌张力障碍患者长期服用多巴制剂也不会出现副作用。剂量按此类药物中所含左旋多巴量计算，相当左旋多巴100mg含量，每日3次。应逐渐加量缓慢达到每日总量300 mg。　　其他可供选择的药物有抗胆碱能药物盐酸苯海索(安坦)。苯二氮卓类制剂如氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬、卡马西平、氟哌啶醇、丁苯那嗪(tetrabenazine)等，但治疗效果均不十分理想，有的药物长期使用副作用还很大。大剂量服用苯海索会出现口干、眼花、记忆力下降、小便潴留等。大剂量巴氯芬可产生意识模糊、幻觉、嘈睡、乏力等。突然停药可引起癫癇和精神障碍。　　特发性扭转性肌张力障碍药物治疗可减轻症状，部分改善异常运动。①左旋多巴。对特发性扭转痉挛变异型(多巴反应性肌张力障碍)效果明显;②抗胆碱能药物。给予可耐受的最大剂量，如苯海索20mg口服，3次/d，多对儿童有效，多数成人不能耐受其副作用;三己芬迪(trihexyphenidyl)40～50mg口服，3次/d，可能控制症状;③地西泮2.5—5mg或硝西泮5～7.5mg口服，3次/d，部分病例有效;④氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征;⑤巴氯芬(baclofen)和卡马西平对有些病例可有帮助。继发性肌张力障碍者需同时治疗原发病。　　3.手术治疗　　目前，国内外多数学者采用丘脑腹外侧核(VL)后部行毁损手术，症状在治疗后逐渐改善，疗效在42%～78%。但手术后对体轴(躯干)症状改善不及肢体症状，且对脸部、颈部和声带的肌张力改善有限。多数患者的症状需要进行双侧毁损手术，而双侧丘脑手术后发生永久性构音障碍的风险很大，发生率达20%～93%，而单侧手术仅有6%。立体定向毁损手术后的并发症主要表现为肌张力明显下降，行走不便，下肢行走时出现拖行步态。其他手术并发症包括构音障碍、偏瘫、肢体麻木、吞咽困难.共济障碍或癫癇。　　文献中也有报道毁损苍白球内侧核团、豆状核袢、丘脑枕、Forel区或小脑齿状核等治疗方法。　　近年国内外学者分别采用γ-刀毁损丘脑核团、在丘脑腹中核埋藏微电极进行深部电刺激治疗扭转痉挛，以及通过药泵将巴氯芬缓慢鞘内往入治疗继发性躯干扭转痉挛，均有满意疗效。　　偏侧肢体肌张力障碍立体定向丘脑腹外侧核损毁术或丘脑切除术对偏侧肢体肌张力障碍可能有效，但常复发。双侧手术易发生言语障碍。故手术疗法只能最后考虑。有些患者用苍白球脑深部电刺激术(DBS)有效。

　　扭转痉挛病因概要：　　扭转痉挛的病因有以下几个因素有关：原发性扭转痉挛病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。继发型扭转痉挛多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。　　扭转痉挛详细解析：　　病因及病理　　原发性扭转痉挛　　病因不明，脑的某些部位，基底节、丘脑和大脑皮层的过度兴奋，似乎可以引起扭转痉挛。多为散发，很多慢性扭转痉挛是由遗传引起，可有家族史。原发性者可见非特异性病理改变，主要病变为基底节和丘脑等部位的神经细胞变性，胶质细胞增生，脂质及脂色素增多。　　遗传性扭转痉挛分为常染色体显性遗传和常染色体隐形遗传两型。但同一家系中遗传性扭转痉挛的表现可以不同，即不一定都表现为全身肌张力障碍。男性发病率略高于女性，与基因的外显率在男性中略高有关。有研究显示，常染色体显性遗传早发性扭转痉挛的异常遗传基医(DYTl基因)定位于染色体9长臂上(9q32—34)，DYTl基因保守区GAGGAG缺失一个GAG;常染色体显性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于14q21-22;常染色体隐性多巴胺敏感扭转痉挛的异常遗传基因定位于llpll.5;晚发性颜面扭转痉挛位于18p。　　与遗传无关的扭转痉挛可由严重脑缺氧引起。环境因素如创伤或过劳等可诱发特发性肌张力障碍基因携带者发病。如口-下颌肌张力障碍病前有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳可诱发肌张力障碍，如书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。继发性扭转痉挛常见于多种神经系统疾病及代谢障碍，如肝豆状核变性、核黄疸、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、婴儿脑瘫、一氧化碳中毒、药物(左旋多巴、酚噻嗪类、丁酰苯类、胃复安)诱发、神经节苷脂沉积症等。　　继发型扭转痉挛　　多由于出生时窒息等产伤、病毒性脑炎等脑内感染后或中毒(尤其是一氧化碳中毒和吩噻嗪类药物中毒)引起。脑血管病变、生化代谢疾病(肝豆状核变形、核黄疸)或其他使基底节神经细胞变性的疾病(脑外伤、脑肿瘤等)均可导致扭转痉挛。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异;痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍病理上无特异性改变。