一些典型的患者具有特殊的面容(如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、肢端肥大症、库欣综合征等)和病理性特征(如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等)，对于诊断可提供一定的线索，但是轻症不典型患者因缺乏症状和(或)体征，早期识别并非易事，必须配合实验室检查，才能早期诊断、早期防治。

　　一般对功能亢进者采用：①手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织;②放射治疗毁坏肿瘤或增生组织，减少激素的分泌;③药物治疗，抑制激素的合成和释放，如奥曲肽抑制多种激素(GH、PRL、胰岛素等)的分泌;溴隐亭抑制PRL、GH的分泌并有缩小肿瘤的作用;赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合征。咪唑类和硫脲类药物抑制甲状腺碘的氧化和有机结合，减少甲状腺激素的合成，治疗Graves病。米非司酮(mlfepristone，RU486)可以阻断糖皮质激素受体，缓解库欣综合征患者的症状;肾上腺素能受体阻断剂普萘洛尔可以缓解甲状腺激素过多引起的肾上腺素能受体活性增强，酚妥拉明和酚苄明可选择性阻断。肾上腺素能受体，从而缓解嗜铬细胞瘤分泌过多去甲肾上腺素所致高血压等。采用化疗治疗恶性内分泌肿瘤从而缓解症状亦是可取的，如双氯苯二氯乙烷(米托坦)治疗肾上腺皮质癌。三种主要治疗可以相互配合以提高疗效。　　对于功能减退类，主要采用：①有关缺乏激素的替代治疗(replacementtherapy)或补充治疗(substitut10ntherapy)，如甲状腺功能减退者补充甲状腺激素(左甲状腺素、干甲状腺);肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇(氢化可的松);男性性腺功能减退者补充睾酮类制剂;甲状旁腺功能减退者主要补充钙与维生素D;垂体性侏儒症患者则补充人生长激素制剂。②内分泌腺组织移植，提供身体的需要，如胰岛细胞或胰腺移植、甲状旁腺组织移植等。

　　一、功能减低的原因　　①内分泌腺破坏：可因自身免疾病(如1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addison病、卵巢功能早衰、多内分泌腺衰竭综合征)、肿瘤、出血、梗死、炎症、坏死、手术切除、放射损伤等;②内分泌腺激素合成缺陷，如生长激素、生长激素释放激素基因缺失或突变、胰岛素基因突变、甲状腺激素和类固醇激素合成过程中的酶基因缺陷均可使激素的正常合成障碍;③内分泌腺以外的疾病，如肾脏破坏性病变，不能对25一羟维生素D3进行lα羟化，转变为具有活性的1/25(OH)2D3，不能合成红细胞生成素。　　二、功能亢进的原因　　①内分泌腺肿瘤如垂体各种肿瘤：ACTH瘤、GH瘤、PRL瘤、TSH瘤、促性腺激素(Gn)瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、胰岛素瘤、胰升糖素瘤、醛固酮瘤、嗜铬细咆瘤、多囊卵巢综合征等;②多内分泌腺瘤1型、2A型、2B型;③异位内分泌综合征乃由非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类激素所致;④激素代谢异常，如严重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多;⑤医源性内分泌紊乱，见于应用糖皮质激素治疗结缔组织病，出现库欣综合征。　　三、激素的敏感性缺陷　　表现为对激素发生抵抗，主要有受体和(或)受体后缺陷，使激素不能发挥正常作用。涉及的激素很多，有糖皮质激素、甲状腺激素、甲状旁腺素、生长激素、雄激素、胰岛素等，临床上大多表现功能减退或正常，但血中激素水平异常增高;也有表现功能亢进者。临床表现为功能亢进、功能减退或功能正常。或会出现如闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮多尿、多血质、贫血、消化道症状(食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻)等症状。