脉络膜网膜病变
什么是脉络膜网膜病变？
Aicardi综合征又名胼胝体发育不良、脉络膜网膜病变和婴儿痉挛(ag—enesis of corpus callosum，chorioretinopathy and infantilespasm)。
详细介绍
疾病症状：
脉络膜网膜病变的症状为面不对称，脊柱侧凸，胼胝体缺失，肌阵挛性癫痫，姿势发育迟缓，躯干肌张力低，腱反射亢进，头小，视网膜萎缩伴圆形黄色腔隙。
疾病检查：
鉴别诊断： 脉络膜网膜病变需要和下面疾病鉴别： 一、Crouzon综合征 凸颔，下唇低垂，上唇短，鹦鹉嘴样鼻，眼突，头短呈船状或三角头，颅缝早闭，颅内压增高，智能缺陷，癫痫发作。脉络膜网膜病变的诊断呈AD遗传。 二、Meckel综合征 又为dysencephalia splanchnocystica，呈AR遗传。
预防预后：
脉络膜网膜病变的病因呈XD遗传。即X染色体伴性显性遗传或称X性连锁显性遗传。
