良性复发性肝内胆汁淤积反复发生皮肤瘙痒、黄疸，症状缓解时，临床症状和肝功能等变化均可完全恢复。可在任何年龄发病，20岁以前发病者占3/4，男性多于女性。

　　(一)良性复发性肝内胆汁淤积的诊断标准　　本病的诊断主要是依靠临床资料(临床表现、实验室检查和影像学检查)，并除外其他原因所致的黄疸后才能确诊。其诊断标准：①皮肤瘙痒伴黄疸，生化检查所见符合肝内淤胆;②无其他慢性肝病的证据：③除外其他致病因素，如药物性黄疸、妊娠、口服避孕药等;④胆道造影示肝内外胆系正常;⑤肝活检小胆管内有胆汁栓;⑥缓解期完全恢复，不遗留任何肝脏异常。　　(二)良性复发性肝内胆汁淤积的鉴别诊断　　1.Dubin-Johnson综合征 本病系家族性良性肿瘤，是肝脏排泄功能有先天性缺陷，导致结合型胆红素反流入血发生高胆红素血症和黄疸。本病多见于青少年，慢性轻度黄疸，呈间歇性发作，以结合型胆红素增高为主。肝活检在肉眼下呈青绿色甚至黑色，组织学上肝细胞内含棕褐色色素颗粒，有确诊价值。　　2.Rotor综合征 又称先天性溶血性黄疸结合胆红素增高Ⅱ型，为先天性胆红素代谢缺陷，多数病例有家族史，黄疸较轻，一般无瘙痒，呈慢性波动性。结合型与非结合型胆红素均增高，以前者为主。肝细胞内无特异的色素颗粒沉着。　　3.妊娠肝内淤胆 本病限于妊娠或服避孕药时才发病，主要症状为瘙痒和结合型胆红素增高，分娩后缓解。　　4.良性复发性肝内胆汁淤积(Byler病) 病因不明。多在婴儿期发病，表现皮肤瘙痒、黄疸、脂肪泻、肝脾肿大、黄疸伴有尿色深、大便灰白，甚至大便中完全无胆汁。黄疸可有波动，反复淤胆发作，间以缓解期。随病情进展可发展为肝硬化，凝血酶原时间延长，伴有出血倾向。结合型胆红素增高，血清胆酸浓度增高，胆系造影正常。

　　良性复发性肝内胆汁淤积的病因不明，可能与遗传因素有关。