临床表现：　　1.假性肥大型肌营养不良　　(1) Duchenne肌营养不良(Duchenn muscular dystrophy，DMD)：为最常见的儿童肌营养不良，也是最为严重的致死性遗传性肌病。均累及男孩。肌营养不良症发病率为1/3500活产新生儿，患病率为1/25 000，遗传咨询和围生期筛查将显著减少其发病率。　　出生后至婴儿期发育尚可，多在3～5岁出现症状，肌营养不良症患儿最初的症状常常被忽视。起病时，肌营养不良症通常表现为近端肌无力，上阶梯困难，不能从地面站起，或者不能完成涉及骨盆肌的其他动作。随病程的进展，以肢体近端肌骨盆及肩胛带肌受累为突出症状，行走缓慢易摔到，下蹲后立起困难，由于臀肌、骨盆肌、背部肌肉以及股四头肌无力，造成患儿特殊姿势与步态，站立时腰部过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”，蹲下后难以站起，自卧位起立时，必需先翻至俯卧位，继而用双手支撑地面、臀部向上，然后将双手交替支撑膝关节，慢慢成直立位，即Gowers征。肩胛带附近肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时，可见翼状肩。腓肠肌、三角肌等处，可见假性肥大，触之坚实，缺乏弹性。腱反射迟钝或消失。一般至7～13岁则不能独自行走，卧床不起，肌肉挛缩，肘、膝、髋关节固定在屈曲位，脊柱侧弯或后凸，晚期出现四肢远端、颈部肌肉、面肌、咽喉肌、眼肌、肋间肌等肌群受累。　　平滑肌功能低下的症状常被忽视，胃的低动力性可导致肌营养不良症患儿突然呕吐、腹痛及腹胀，少数患儿有腹泻、吸收不良或巨结肠史，也可存在食管动力障碍。　　有50%～80%肌营养不良症患儿在病程中出现心脏扩大、持续心动过速和心力衰竭，到青春期常常因为继发感染或难治的充血性心力衰竭而死亡，很少存活至20岁以上。　　多数肌营养不良患儿存在智力发育障碍，言语能力在很大程度上受到影响，智力落后呈非进行性，且与肌无力的严重程度不相关。不侵犯脑神经，无感觉障碍、肌痛或肌痉挛。肌营养不良的女性携带者一般无明显肌营养不良症的症状，但偶见假性肥大和骨盆肌轻度无力。　　(2) Beckcr型肌营养不良(BMD)：为X-连锁隐性遗传。临床表现与Duchenne型相似，但发病较晚且进展缓慢。发病年龄5～25岁，常于8岁后起病。男性多见。首先累及骨盆带肌群及大腿肌，肌营养不良症的表现肌无力伴肌萎缩。以后逐渐侵及肩胛带肌群及上臂肌肉，肌肉的假性肥大较Duchenne型更加明显。多于起病20～30年后才逐渐丧失活动能力。存活期较长。有的患儿有隐睾症，睾丸萎缩或智力低下。心肌的改变不常见。个别患儿可于早期发生关节挛缩或畸形。　　2.Emery-Dreifuss肌营养不良　　为X-连锁隐性遗传。多在10岁前起病，少数在青少年或成人起病。早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱一腓分布，肌肉力弱，肌肉挛缩明显。缓慢进展。无假性肥大。可累及心脏导致严重心律失常。　　3.肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)　　按遗传方式可分为常染色体显性遗传(I型)和常染色体隐性遗传(Ⅱ型)，男女均可发病。一般于10岁以后发病。肌营养不良症临床首先影响骨盆带或肩胛带肌群，致手肩动作及行走障碍。上楼困难或举臂不能过肩。智力受影响者少见。少数可有心脏受累，出现异常T波和Q波改变，节律与传导紊乱或心力衰竭。　　4.面肩肱型肌营养不良(facio-scapulo-humeral muscular dystrophy)　　为常染色体显性遗传。是成人中最常见的类型。青春期起病者较多见，肌营养不良症的症状以面肌、肩胛带肌及肱肌受累为主，两侧可以不对称。病程进展缓慢，有时病情稳定。患者有特殊的“肌病面容”，眼睑闭合无力，额纹及鼻唇沟消失，面无表情，皱额困难，不能鼓气、吹几哨，因口轮匝肌假性肥大致嘴唇增厚而微噘。肩胛带肌受累以因上肌、因下肌、菱形肌、前锯肌为显著，上肢以三角肌、肱二头肌、肱桡肌先受累，故上臂抬举无力，垂肩，“翼状肩”或“游离肩”o肢体远端肌肉一般不受累。如果在年幼时起病，病情较轻，仅表现为面肌轻度无力，两眼不能完全闭合，不能吹口哨。有时仅肩带或骨盆带肌肉受累，偶有腓肠肌与三角肌假性肥大。心脏受累较少。　　5.强直型肌营养不良(myotomc muscular dystrophy)　　为常染色体显性遗传，依病程可分为两类，一类为进行性，如肌强直型肌营养不良，在第19号染色体短臂的近端部分基因有缺陷。主要累及骨骼肌。母亦患此病，怀孕时胎动少。娩出的新生儿出现呼吸困难，肌张力低下，面肌无力，以后动作及精神发育落后。肌强直的表现一般于10岁左右才出现。除骨骼肌受累外，全身各系统如内分泌、心肌、平滑肌、神经系统均可受影响。另一类为非进行性，如先天性肌强直，较为罕见。病变仅累及肌肉，肌强直的表现在婴儿期已存在，且有肌肉的假性肥大。肌营养不良症患者呈特有的斧状脸、颈细并前屈，似鹅颈。　　6.先天性肌营养不良( congenital　　muscular dystrophy，CMD)　　为常染色体隐性遗传。一般分为：层黏蛋白a2( merosin)缺失型CMD、Fukuyama型(FCMD)、Walker-Warburg综合征( WWS)、肌肉一眼一脑病(muscle-eye-brain disease，MEBD)、单纯CMD、CMD伴远端关节松弛症(Ullrich病)、merosln阳性伴智力低下以及merosln阳性伴小脑发育不良等类型。FCMD最为常见，为常染色体隐性遗传。出生时或出生后不久肌营养不良症的症状即有哭声轻、肌张力低、关节挛缩及呼吸困难，常有腓肠肌肥大。往往伴广泛神经系统先天畸形、脑积水、视网膜变性等的表现，精神运动发育迟滞。多数于10岁以内死亡。血清肌酸磷酸激酶明显增高。

　　诊断检查：　　一、肌营养不良症的实验室检查　　1.血生化检查 肌营养不良症的血常规检查正常。山于肌细胞膜通透性异常，细胞内的代谢产物不断外渗，肌浆酶渗出增加。使血清肌酸激酶(creatininc kinase，CK)及其同工酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、谷草转氨酶等酶的活性升高(数百倍至数千倍)，疾病晚期，肌肉萎缩明显，血清酶活性降低乃至正常。　　2.肌电图 肌营养不良症患者可表现为典型的肌原性损害表现，股四头肌、三角肌静止时可出现纤颤波及正锐波，收缩时可见运动单位电位降低、时程缩短、多向波增加。　　3.心电图 晚期大多数患儿可有心电图异常，P-R问期延长或传导阻滞、S-T段降低或低平，这些异常是由于左心室后外侧壁相对活动受限所致。　　4.肌肉活体组织检查 在病程的极早期除肌纤维大小不等，染色浓度不一致，肌营养不良症的镜检可见明显的再生现象，再生的肌肉细胞呈嗜酸性染色。核内有较大的核小体。随病情进展，出现肌原纤维肿胀，萎缩和玻璃样变性等。用免疫印迹法从Duchenne型肌营养不良症患儿的肌肉活体组织检查标本中可检测肌营养不良蛋白，有条件者可做基因分析。　　二、诊断　　一般依据家族史和肌无力典型症状不难作出肌营养不良症的诊断。对不典型病例诊断有困难者可结合血生化检查、肌电图、肌肉活体组织检查进行诊断。肌电图虽可用以区别肌肉疾患和神经疾患，但不能鉴别本病的不同类型。　　鉴别诊断：　　1.进行性脊髓性肌萎缩 为常染色体显性或隐性遗传，肌营养不良症常表现为家族性，多在1岁内发病。肌营养不良症常先侵犯骨盆肌群及躯干肌，两侧对称的弛缓性瘫痪，重症可见全身肌肉萎缩，甚至发展至延髓导致呼吸麻痹。病变的肌肉有时呈纤维颤动，深部反射减弱或消失。对电流刺激的兴奋性减退，或呈部分的变性反应。皮肤感觉无障碍，智力正常。　　2.多发性肌炎 无遗传性，女性多见。进展快。常出现肌无力，疼痛及压痛，主要侵犯颈肌，罕见假性肥大。早期用肾上腺皮质激素治疗有效，但易复发。且属进行性，一般预后良好，80%能自然缓解。

　　预防：　　对于有家族史、孕妇血清CK明显增高、胎儿为男性者，肌营养不良症的预防应及时中止妊娠，对Duch—enne型可以用1)NA探针或用免疫法测定肌营养不良蛋白进行产前诊断。　　治疗：　　本病目前无特殊疗法。应鼓励适度的运动以保持肌肉功能、预防萎缩。并配合针灸、按摩、理疗以延缓肌肉萎缩。应避免过劳或感染，肌营养不良症的药物治疗可予以肾上腺皮质激素、维生素、加兰他敏或三磷腺苷等。部分患儿可通过外科矫形治疗。基因替代治疗尚在研究中。　　预后：　　Duchenne型是最严重也足预后极差的一种类型。多数于12岁左右即发展为不同程度的残疾，很少能存活到20岁以上。 Bccker型起病较晚，病程进展慢，寿命较Duch-enne型患者长，绝大多数能活到20岁以上。

　　肌营养不良症病因概要：　　肌营养不良症的病因主要分为2大方面：肌营养不良症为遗传性疾病。肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性。通过肌肉活体组织检查，标本用免疫组化的方法，可以发现各自不同的蛋白缺陷。　　肌营养不良症详细解析：　　肌营养不良症的病因和发病机制：　　为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。　　目前对于假性肥大型和肌营养不良症的病因和发病机制研究最为深入，其病变基因定位在Xq21.2，已成功克隆出DMD基因，其大小为2.4Mbp, cDNA为14kb，编码一个分子量为427kDa的蛋白质，即抗肌萎缩蛋白(dystrophin)，占总肌肉蛋白的o.002%，为细胞支架蛋白，位于肌膜的内侧，氨基端与肌动蛋白结合，羧基端与糖蛋白相结合形成复合物，由此细胞骨架膜与细胞外糖蛋白相连，在细胞外基质内形成数个桥梁，当抗肌萎缩蛋白缺乏时，正常肌膜与细胞外基质之间的相互作用发生障碍，导致肌纤维的渗透脆性增加，肌酸激酶(CK)等细胞内成分的逸出及Ca2+、Na+大量内流，从而导致肌肉的变性坏死。　　抗萎缩蛋白缺如或低于正常水平3%以下的患者，90%肌营养不良症患者表现为典型的假性肥大型肌营养不良，而在仅有抗肌萎缩蛋白数量减少或分子结构异常时则表现为Becker型肌营养不良。　　病理：　　尽管临床表现不同，但在病理学上变化基本一致，肌营养不良症的早期表现为肌质网的扩大、排列不规则，肌纤维呈均质样变性，随着疾病进展，不断出现肌纤维细胞的坏死和再生，继而出现肌细胞数量减少，肌内膜明显增生，最终表现为肌纤维的增大、分叉、透明样化、萎缩，肌肉组织被大量结缔组织和脂肪组织充填，可产生假性肥大。心肌细胞可有脂肪浸润和纤维化而变性。　　通过肌肉活体组织检查，标本用免疫组化的方法，可以发现各自不同的蛋白缺陷。　　肌营养不良症伴智力减退可伴有大脑皮质的发育异常，如巨脑回、皮质异位或其他的皮质发育异常。