早期是呼吸道症状和体征有咳嗽，无痰或少痰，偶有少量血丝痰，可有乏力，低热、盗汗，食欲减退，体重减轻等；病变广泛时可出现胸闷、气急，肺部体征不明显，部分患者有少量湿啰音等。此外，眼部多表现为葡萄膜炎症；累及结膜、视网膜、泪腺者可引起视力障碍。

诊断符合3个条件：①临床表现和胸部影像学检查与结节病相符；②组织学活检证实有非干酪性坏死性肉芽肿；③除外其他原因引起的肉芽肿性病变。

因多数患者可自行缓解，病情稳定、无症状且肺功能正常的患者Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期无需立即治疗，每3个月复查胸片和肺功能等，无进展不需治疗。如累及心脏、肾脏、神经系统眼部等，可使用糖皮质激素治疗。糖皮质激无效或不能耐受其副作用，其次可选甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺等治疗。

结节病的病因不明，主要受环境、遗传因素、机体免疫反应调节影响。