反先天愚型样的(antimongoloid)倾斜睑裂，颌面骨发育不全的表现为颧骨发育不全，口大，颏小，耳道赘物或凹陷，外耳道缺如，耳聋。

　　颌面骨发育不全的鉴别诊断：　　颌面骨发育不全综合征需要和下面疾病鉴别：　　(一)Nager头面骨发育不全　　遗传方式可能为AR或伴不完全外显率的AD。　　(二)Wildervanck—Smith综合征　　呈X连锁显性遗传，男性致死又称颈眼听综合征(cervicooculo—acoustic syndrome)。　　(三)Goldenhar综合征　　又称眼耳脊椎发育不良症(oculoauriculovertebral dys一plasia)。　　(四)偏侧颜面矮小症　　多为左侧颜面受累，无眼球上皮样囊肿、上睑切迹和脊柱畸形。呈AD遗传。

　　颌面骨发育不全的病因呈AD遗传。即常染色体显性遗传。