口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形，于青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。息肉多发于小肠，一般没有自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。较大量的消化道出血，多是提示胃、十二指肠息肉。息肉可诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状，与小儿肠套叠或老年人因肿瘤所致肠套叠相比，本征所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。

　　一、诊断　　1、X线钡餐检查可见大小不等的息肉，多数在2cm以内，大部分带蒂，分布密集且广泛，病变明显者可累及整个结肠，甚至胃和小肠，肠管充盈时其边缘呈花边状，加压时可见无数密集的小充盈缺损影。　　2、纤维内镜检查可发现胃、十二指肠、直肠、结肠的息肉，可做活体组织病理学检查　　3、X线双重造影可见有蜂窝状花纹影。　　二、鉴别　　本病需注意与肿瘤等其他原因引起的肠套叠，肠出血以及肠梗阻等疾病相鉴别。

　　因该病为先天性遗传性疾病，所以没有特殊的根治疗法。轻度肠出血保守治疗、严重出血内科治疗无效者可行剖腹探查， 发现出血部位并作适当外科治疗，一般不宜作息切除术，但当发生梗阻、息肉数量较多或息肉较大时，可行手术或经内镜息肉切除。

　　本病为遗传性疾病，病因尚不明确。