以小脑性共济失调、球结膜血管扩张、进行性病程和逐渐衰退为特征，共济失调性毛细血管扩张症的表现伴有免疫功能缺陷。症状多样化，首发小脑性共济失调，步态不稳，Romberg征阳性。4-5岁时上肢出现意向性震颤，腱反射减退，构音障碍。 l0岁出现锥体外系症状，面具脸，流涎，舞蹈样手足徐动。眼球运动不良，眼震，四肢小肌萎缩，智力减退。3-5岁时出现特征的血管扩张，多见于结膜、耳、颈前及面颊部。扩张的血管为真皮层下的小静脉。皮肤、毛发呈早老性改变，共济失调性毛细血管扩张症的症状为生长发育迟滞，身材矮小。性功能低下，第二性征缺如，无月经。常患鼻窦或肺部感染，终因反复肺炎而亡。易患小细胞淋巴肉瘤、Hodgkin病等恶性肿瘤。患者血清IgA缺乏，IgG和Ig异常，胸腺异常或缺如，淋巴细胞减少。分泌物中IgA缺乏，直肠粘膜含IgA的浆细胞大量增加。

　　诊断检查：　　儿童进行性小脑性共济失调，舞蹈样手足徐动，眼活动不良，球结膜和皮肤血管扩张，早老变化，矮小，反复感染，IgA、IgE缺乏，延迟型过敏反应，甲胎蛋白升高。鼻咽部淋巴组织减少有助于共济失调性毛细血管扩张症的诊断。共济失调性毛细血管扩张症需与儿童小脑、后颅、凹及颈椎畸形，弥漫性大脑变性，Wilson病，神经节苷脂贮积症，亚急性硬化性全脑炎，Krabbe病，FA，异染性白质脑病，Refsum病等病鉴别。　

　　预防：　　共济失调性毛细血管扩张症的预防要控制感染，补充丙种球蛋白，胸腺移植，胰岛素低血糖疗法，此外，服用心得安亦有效。

　　发病机理　　未明。临床表现多样化和家族发病率高提示本病为遗传所决定。近来认为DNA修复功能缺陷是共济失调性毛细血管扩张症的根本病因。患儿有神经生化改变，如谷氨酸、牛磺酸及γ-氨基丁酸含量下降，其意义待探索。　　病理　　共济失调性毛细血管扩张症主要在小脑和脊髓，小脑弥漫性萎缩，Purkinje细胞、星形和篮状细胞丧失，胶质增生，偶见淀粉样小体，有明显灶性Bergmann细胞胶质增生。皮层下白质轴突减少，广泛胶质增生，齿状核细胞丧失。脊髓严重脱髓鞘，胶质增生，后柱细胞轴突脱失。胸腺缺失，周围淋巴结不正常。广泛肺纤维变性，支气管扩张和肺炎。卵巢不发育。　　遗传学　　共济失调性毛细血管扩张症的病因呈AR遗传。染色体畸变率达14%(断裂、缺失、非整倍体)。杂合子不能肯定检出，部分有血管扩张，IgA低下和染色体重排。