Gardner综合征
什么是Gardner综合征?
Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。表现为大肠出现很多广基或有蒂息肉,病理多为管状腺瘤,亦可有绒毛状腺瘤,大小自数毫米至5 cm以上,远端大肠为多。骨瘤多发生于下颌骨及颅骨,常为多发性,皮肤病变包括表皮样囊肿、纤维瘤、脂肪瘤及皮脂腺囊肿,常发生于面部、背部及四肢。50%可发生胃十二指肠息肉,为囊性扩张的胃底腺,不发生癌变。90%可有十二指肠腺瘤,并随年龄增长而数量增加,癌变发生率10%。此类患者青年期甲状腺癌的发生率比一般人群高22~160倍,Vater壶腹周围癌的发生率比一般人群高100倍。
详细介绍
疾病症状:
临床表现 出现息肉之平均年龄为15岁,20岁后就有大量息肉出现,30岁后开始出现症状。本病主要危险性是癌变,在息肉发生的头5年内癌变率为12%,在15~20年则大于50%,65岁时大于95%。癌变为多中心性,死亡平均年龄为42岁。大多数患者无症状,出现的主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。
疾病检查:
诊断对策 主要依据结肠镜检查,发现肠道息肉,活检为腺瘤。如对患者家族成员主动进行检查,约3/4患者可以在30岁以前发现肠道息肉并做出诊断。
疾病治疗:
手术治疗 发现本病后,应将可能发生癌变的大肠进行预防性全部切除,手术后硬纤维瘤可发生于肢体、腹壁、肠系膜,可造成肠梗阻、输尿管梗阻等。 对年龄
预防预后:
一般认为由常染色体显性遗传引起,男女具有相同遗传性,有病家族成员之子代50%可患此病。