临床表现 　　新生儿期病人可表现为肝肿大、呼吸困难，酮酸血症及低血糖抽搐。自l岁以后至儿童期逐渐出现典型症状，肝脏肿大为本病特征，肝大而坚实，常占据右腹的大部，触诊肝脏平滑，无压痛，无黄染，脾脏不增大。此外病儿有向心性肥胖，面容丰满，腹部膨隆，下腹及耻骨区脂肪尤多，四肢不明显，但肌肉发育差。幼儿3—4小时喂食一次，否则有低血糖表现，年长儿刚在晨起空腹时出现低血糖症状。患儿生长发育迟缓，呈侏儒状，肌肉常松弛无力，下肢尤甚，步履艰难，易疲乏，故患儿活动量少。病儿在5—6岁后出血，感染成为主要临床症状，血小板粘附、聚集缺陷为出血的主要原因。病人出血时间延长、血小板粘附减少。一般无智力障碍。随患儿年龄增长低血糖症状减轻，感染较易控制，但高尿酸血症加重，至青春期前后易发生痛风。

　　诊断 　　新生儿肝肿大，有低血糖症状，应考虑本病。幼儿，如有体格矮小，肥胖，空腹低血糖及肝肿大，应疑此病。但也需经下列实验室检查：清晨空腹血精测定：患儿因糖原分解障碍，故晨起空腹血糖低(正常为3.81一6.11mmol/L)。高血糖素试验：高血糖素有促进肝糖原分解的作用。正常人肌注高血糖素100μg/kg对30分钟血糖升高至3.89mmol/L，乳酸不升高。患者肌洼高血糖素后血糖升高不到1.67mmol/L，而血乳酸明显增高。肝脏活检酶的测定是确诊方法。骨骼x线检查可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

　　治疗 　　酶的缺陷尚无法纠正。治疗仅在于阻断因中间代谢异常引起的继发损害。为避免低血糖应合理安排进餐时间和给高蛋白饮食，低血糖频发者有人主张夜间鼻饲持续滴入葡萄糖，可改善预后。 　　葡萄糖-6-磷酸酶、肝磷酸酶可在肾上腺皮质激素及雄性激素的影响下活力提高，对轻症可使症状改善，增强患儿体质，避免感染是重要环节，若发生感染应立即处理，在纠酸时宜用碳酸氢钠，当发生任何感染时，都易加重低血糖和酸中毒，宜给予含有葡萄糖及重碳酸钠饮料作为预防，对痛风症可用别嘌呤醇治疗。近年来有人采用门静脉分流手术，术后病儿一般情况好转，生化代谢可有不同程度改善。