1.颅骨缺损：出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳动，X线检查可见颅骨呈地图样缺损，面骨以下颌骨受累较多见，其他如骨盆，肱，股，肩胛，肋，脊椎等骨也相继发生缺损。　　2.眼球突出：约1/3病人出现眼球突出，常发生于两侧，但一侧较为明显，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织所致。　　3.多饮，多尿：有半数病人表现有烦渴，多饮，多尿，生长发育障碍，多因神经垂体，视丘下部发生浸润性病变时，或因蝶鞍破坏压迫垂体所致。　　以上三联征不一定同时出现，或在病程中只见其中之一或二，尤其是早期病例更是如此。　　4.肝脾淋巴结肿大：患儿有发热，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。　　5.皮疹：皮肤可见散在的黄色斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时见黄色痂皮。　　6.呼吸系统：肺部受累时可有咳嗽，气喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。

　　诊断　　如有骨质缺损，特别是颅骨缺损伴突眼症，尿崩症，结合X线检查则诊断不难，但多数病例，尤其是早期并不具备有典型症状，如遇迁延不愈的中耳炎，头部包块，皮疹等症状时，应考虑到本病的可能性，需早期做骨髓检查和病理检查。　　鉴别诊断　　与尿崩症和血液病相鉴别，实验室检查可助诊断。

　　目前尚无有效方法，有少数可自然缓解甚至自愈。饮食方面可采用低脂与低胆固醇，有尿崩症者可用垂体后叶素治疗，可改善症状，或应用鞣酸加压素油剂，婴儿3～5U，年长儿5～10U，每天或隔天1次，肌内注射。近年来采用肾上腺皮质激素，多种抗癌药物，放射及抗生素治疗。激素能改善症状，对发热、全身症状、皮疹、淋巴结肿大、肺病变及血小板减少之出血等可能暂时缓解，抗癌药物中的氮芥、巯嘌呤、甲氨蝶呤、长春新碱、环磷酰胺及柔红霉素(柔毛霉素)等单独或与激素联合治疗有一定疗效，放射治疗可以阻止病灶扩散，促使病变纤维化，适用于局部治疗，剂量为103.2～154.8mC/kg(400～600伦琴)，一般骨骼缺损需3～4个月后修复，出现尿崩的患儿，早期应用头部放疗，可使症状减轻或完全消失，尿崩时间较久的患者，放射治疗虽可使局部病变消失，但尿崩持续;抗生素对控制继发感染、减轻症状、减少合并症有一定意义，而对本病的基本病变作用不大。

　　本病征为组织细胞增生症X(Histiocytosis X)的一种类型，以往称网状内皮细胞增生症，是一组原因不明，病理上分化较好的组织细胞增生为共同点的疾病，可能与脂肪及类脂质代谢紊乱以及原因不明的感染有关，有人认为本病是属于勒-雪病和骨嗜酸细胞肉芽肿之间的过渡型疾病，最近有报道本病患者T淋巴细胞组织胺H2受体缺乏应用小牛胸腺提取液注射后，成功地使患儿恢复，认为可能系T抑制淋巴细胞缺陷所致。