临床表现：　　1.症状 临床症状除和左室流出道狭窄程度有关外，还和心室舒张功能、心肌缺血、心律失常有关。常见的症状有胸闷、胸痛、气短、晕厥、眩晕等。严重时出现心力衰竭症状。少部分重度狭窄的患者剧烈活动后可发生猝死。　　2.体征 胸骨左缘第3～4肋间可闻及收缩期喷射性杂音，向颈部传导。出现SAM征的患者，心尖区可听到收缩期吹风样杂音。蹲踞杂音减轻，甚至消失。Valsalva动作时杂音加重。

　　诊断检查：　　一、检查　　有上述临床表现，疑为肥厚型梗阻性心肌病的患者，需进行下列检查。　　1.心电图 左室肥厚、劳损，左房肥大。部分有Q波，晚期约10%的患者出现房颤。完全性右或左束支传导阻滞，左前分支阻滞。V4～V6宽大、倒置的T波是孤立性心尖肥厚的特征性表现。　　2.胸部X线平片 多数患者胸片正常。晚期心力衰竭时，心影扩大，肺淤血，纹理增粗。　　3.超声心动图 此项检查可以明确诊断。心肌肥厚多发生在室间隔前基底部或中部。室间隔与左室游离壁厚度之比大于1.3：1。二尖瓣SAM征的超声表现：二尖瓣乳头肌前移，前叶宽大，关闭时瓣叶对合缘位于前叶边缘和中部之间的区域，二尖瓣口舒张早期反流信号。　　由于影响左室流出道压差的因素较多，HOCM的压差具有易变性，不同时间测量，数值可能有较大差别。对于症状明显的患者，查体发现胸骨左缘第3～4肋间和心尖区收缩期喷射性杂音，超声证实室间隔增厚，大于16mm，即使左室流出道压差不明显，也应该及时复查超声。　　超声心动图诊断明确、拟行手术的患者，需进行第4项检查。　　4.血、尿常规，生化全套，凝血酶原时间、活动度，乙型肝炎、丙型肝炎免疫学检查，梅毒、艾滋病学检查。如有下列情况，需进行第5项检查：①年龄大于50岁;②年龄在40～50岁，有心肌缺血症状，或有冠心病高危因素。　　5.冠状动脉造影 左心室造影显示左心室腔变小，收缩期主动脉瓣下呈倒锥形，其尖端即为梗阻部位。测压左心室舒张末压和左心房均增高。怀疑本病，超声心动图检查不能完全确诊的患者，可以考虑第6项检查。　　6.磁共振成像 对心脏各部位进行精确测量，显示心肌肥厚的程度和部位。　　二、诊断　　通过询问病史、了解症状及体格检查后，结合杂音的变化特点，可以做出初步诊断，确诊必须经过超声心动图检查。超声检查不仅可以判断程度，还可以基本明确其病因诊断。　　三、诊断标准　　1.肥厚型梗阻性心肌病的诊断标准应参照以下几项　　(1)症状：眩晕及昏厥。　　(2)听诊：第二心音可有反常分裂收缩期杂音。在给予升压药、β-受体阻滞剂情况下可减弱，给予降压药、β-受体兴奋剂时则增强。　　(3)超声心动图：可见收缩期二尖瓣前叶异常前移及室间隔非对称性肥厚(SAM)。　　(4)心导管：左心室流入道及流出道之间收缩压差在20mmHg以上。　　应当指出心导管、心肌活检、造影等创伤性检查项目，除用于一般检查不能确诊或必要的鉴别诊断外，一般不进行。　　2.恶性肥厚型心肌病的诊断标准 Mckenna等以年龄(幼年预后不良)、有昏厥史、呼吸显著困难及有肥厚型心肌病(HCM)或猝死家族史等作为猝死的预测指标oMaron等调查了幼年死亡率高的8个HCM家族，发现死亡多为猝死，并且多为以往无症状的儿童及青年人。这些家族的HCM发病均十分急骤，因此称之为“恶性”HCM。　　鉴别诊断：　　本病尚需与以下疾病进行鉴别：　　1.主动脉瓣狭窄 由于炎性侵袭、退形性变、钙化沉积等原因导致的主动脉瓣狭窄，以及先天性主动脉瓣狭窄的患者，较少在青春期以前发病。根据病史、症状和体格检查均不能将其和肥厚型梗阻性心肌病区分，超声心动图检查可以明确诊断。主动脉瓣狭窄时超声显示主动脉瓣叶增厚、变形、钙化、活动受限。钙化严重时可累及主动脉瓣环和二尖瓣前叶。主动脉血流速度增快，跨瓣压差增大。病史长的患者升主动脉可呈狭窄后扩张，室间隔和左室壁增厚，但二尖瓣前叶SAM征现象少见。　　2.先天性主动脉瓣上狭窄和先天性主动脉瓣下狭窄 此类患者发病年龄较轻，仔细的超声心动图检查可以明确诊断。临床上偶有见到主动脉瓣狭窄合并先天性主动脉瓣上狭窄的患者，后者易被漏诊。

　　肥厚型梗阻性心肌病的治疗概要：　　肥厚型梗阻性心肌病治疗流出道梗阻效果优于β受体阻断药。可通过手术治疗等。或用导管介入方法，通过冠状动脉导管进入间隔分支。对正规药物治疗及外科手术治疗无效的患者可考虑心脏移植。改善症状与心功能，明显提高活动耐力与生活质量。　　肥厚型梗阻性心肌病的详细治疗：　　(一)药物治疗　　对已出现左室流出道梗阻患者，建议用丙吡胺100～150mg每天4次，治疗流出道梗阻效果优于β受体阻断药，HCM患者伴前列腺肥大者慎用。出现明显心功能不全、心脏扩张的终末阶段时可适当应用ACEI，不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负荷药。建议对有症状又有严重心律失常的HCM患者使用胺碘酮，通常不与丙吡胺合用。　　(二)手术治疗　　(1)手术指征：对临床症状明显，临床检查显示左室流出道明显梗阻，收缩期压差>50mmHg，左室造影显示室间隔明显突入心室腔者可考虑手术治疗。有晕厥、快速性心动过速、心脏骤停等病史的高危患者应考虑提早手术。　　(2)手术方法：　　①室间隔部分肥厚心肌切除术：目前对肥厚型心肌病合并左室流出道梗阻的常用手术方法为经主动脉根部切口行室间隔肥厚肌束切除术，其效果确切，暴露方便，对心室收缩功能影响较少。　　②改良Konno术(室间隔成形术)：如室间隔普遍肥厚致左室流出道呈管型狭窄，无法充分切除肥厚肌肉，或者手术切除后仍可能残留肌性狭窄时，可行改良Konno手术。　　③其他手术类型：对左心室流出道管形狭窄或复发狭窄合并有主动脉瓣变形和功能不全时，可考虑行心尖一主动脉分流术，或采取Konno手术同时更换主动脉瓣。　　(三) 乙醇消融：用导管介入方法，通过冠状动脉导管进入间隔分支，在分支内注入100%乙醇1～3ml，使相应血供区间隔心肌坏死，从而缓减和解除流出道梗阻。其主要并发症为Ⅲ度房室传导阻滞、室性心律失常。　　(四)心脏移植：对正规药物治疗及外科手术治疗无效的患者可考虑。　　【疗效判断及处理】　　对左室流出道梗阻患者，手术效果确切，能使左室流出道压差迅速得到解除，二尖瓣收缩期向前运动减轻，原有二尖瓣关闭不伞消失或好转，从而改善症状与心功能，明显提高活动耐力与生活质量。

　　病理生理：　　最常见的心肌肥厚多发生在室间隔上段即前基底部或中部。心肌收缩时，左室流出道远端即心尖处形成高压腔。主动脉瓣下的血液进入主动脉，左室流出道近端压力减低，使宽大、亢长的二尖瓣前叶瓣体呈伞帽状膨向流出道。二尖瓣乳头肌的前向移位，腱索延长，也参与了二尖瓣的收缩期异常前向运动(SAM)。二尖瓣前叶边缘经常与室间隔在瓣膜开放时碰撞、接触，使得前叶边缘增厚，室间隔中部心内膜增厚、纤维化。　　目前认为SAM现象对左室流出道梗阻的作用远大于室间隔肥厚本身的影响。在收缩早期，二尖瓣关闭良好，没有反流。在舒张早期，心尖部高压腔内的血液由于二尖瓣的开放，反流入左房。二尖瓣口舒张早期反流在超声心动图上有特征性表现。部分患者晚期可出现心尖部室壁瘤。