【诊断检查】 　　发绀的诊断思路为通过询问病史、体格检查和辅助检查来综合分析，判断是否发绀-区分发绀类型-寻找病因-确立诊断。 　　一、询问病史 　　引起发绀的疾病众多。各种原因只要导致血液内还原血红蛋白超过50g/L或出现异常血红蛋白衍化物，都可能产生发绀，因此详细询问病史就是全面搜集临床资料，作为鉴别诊断的基础。询问时应当注意患者如下几个问题：发绀是否存在，发病的诱因、年龄、起病缓急、基础疾病以及伴随症状等。 　　1.判断有无发绀 对初诊患者，首先需要判断发绀是否存在。良好的自然光线是早期发现发绀的必备条件。皮肤有显著色素沉着、黄疸或者水肿可掩盖发绀的发生。寒冷环境可因皮肤血管收缩而在健康人出现发绀，检查时须注意。临床上可见到有部分健康人口唇非红色，而为暗红色或紫红色，但其他部位皮肤、黏膜无此改变，应视为正常现象，并非发绀。高原地区居民由于红细胞数量增加，可见口唇及面部发乌，这是代偿现象的反应，应视为正常表现.并非发绀。皮肤异常色素沉着的假性发绀，如银质沉着症、金质沉着症所产生的蓝色，经用力加压将血液排挤时颜色依旧不退，而发绀则在用力加压后颜色立即消退，银质沉着一般仅局限于皮肤，而不沉着于黏膜上。另外，艾迪森病、肝硬化等疾病有皮肤色素沉着增加，类似“发绀”，但有该病的其他表现，注意鉴别。 　　2.发病的诱因 肺性发绀者大多起病前有相应的诱因，多数活动后发绀加重。法洛四联症患者站立易诱发，蹲下可缓解。雷诺病患者因寒冷、精神刺激诱发末端肢体出现苍白-发绀-潮红三相皮肤颜色改变。随月经周期出现的发绀则为特发性阵发性高铁血红蛋白血症的特点。急性起病而无心肺疾病表现的发绀，应注意询问有无进食变质蔬菜、应用或接触某些化学药物，警惕异常血红蛋白血症。 　　3.年龄 自幼即出现的发绀者绝大多数为先天性心脏病.偶见于先天性肺动静脉瘘或先天性高铁血红蛋白血症。中年以后出现者多见于肺性发绀，如肺气肿、肺炎、肺水肿、大量胸腔积液。 　　4.起病缓急 急性发绀多见于急性呼吸道梗阻、急性肺栓塞、休克、急性左心寝、化学性发绀等，缓慢出现的发绀多见于紫绀型先天性心脏病和慢性肺部疾病。而反复发作的肢端发绀常由于局部血液循环障碍所致。 　　5.基础疾病 注意询问有无广泛而严重的肺部疾病.如肺气肿、支气管哮喘、肺纤维化、支气管扩张等引起。有无先天性或后天性心脏病史，例如室间隔缺损、动脉导管未闭、心力衰竭、风湿性心脏病等。 　　二、体格检查 　　1.一般项目 观察体温、呼吸、血压、脉搏等生命体征，注意有无呼吸困难，体克等的表现，注意有无贫血貌、黄疸、水肿等影响发绀判断的体征。 　　2.发绀的程度 重度全身性发绀多见于化学性发绀和先天性心脏病的早显性发绀，而慢性肺心病急性加重和先天性心脏病的迟显性发绀患者，常因伴有继发性红细胞增多症，发绀也比较明显;急性肺部疾病(除了窒息)出现的发绀，多小伴有红细胞增多，故发绀一般较轻;伴有休克或贫血的发绀可能更不明显}真性红细胞增多症患者的发绀常带有紫红色或古铜色。 　　3.发绀的分布 因发生机制的不同，中心性发绀与周围性发绀在分布上也有区别，中心性发绀呈普遍性分布，累及全身皮肤和黏膜，包括温暖部位(口腔黏膜、眼结膜)，加温后不消失反而加重;周围性发绀常仅出现于血液循环障碍的区域，尤其是肢体末端，温暖部位无发绀，加温后可减轻甚至消失，其中痉挛性血管病变所致的发绀一般呈两侧对称性分布，尤以双手手指为甚。双足或足趾较轻;血管闭塞性疾病(如血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症等)常呈非对称性分布，主要累及单侧下肢。另外有些疾病引起的发绀里特殊的分布形式，如风湿性心脏病二尖瓣狭窄时常以口唇和双颊部发绀明显，称为“二尖瓣面容”;先天性动脉导管未闭并肺动脉高压引起的发绀，以下肢或躯下明显;完全性大血管错位伴有动脉导管未闭而有肺动脉高压时，头部及上肢发绀明显等。 　　4.意识障碍 全身发绀伴有意识障碍者多见于化学性发绀或休克，但休克还有尿量减少、皮肤湿冷、血压下降、脉搏细数等循环衰竭的表现。 　　5.杵状指(趾) 最多见于发绀型先天性心脏病，其程度也最明显。慢性肺部疾病如支气管扩张、肺脓肿、肺心病等，也伴有杵状指。急性肺部疾病、后天性心脏病、异常血红蛋白血症等一般不伴有杵状指。 　　6.胸部体征 　　(1)胸廓异常：桶状胸提示肺气肿，胸廓一侧膨隆，见于大量胸腔积液、气胸、肿瘤、膈疝等;胸廓一侧平坦或下陷，常见于肺不张、广泛胸膜粘连和增厚等;心前区隆起，常见于先心病、心脏肥大。严重肺性发绀时可出现胸腹部的矛盾呼吸。是呼吸肌疲劳的可靠临床征象，也是进行机械通气的适应证。 　　(2)肺性发绀常有肺部体征，如肺气肿、肺不张、肺水肿、胸腔积液、气胸。均有胸部相应的异常改变，应进行全面的视诊、触诊、叩诊和听诊检查。 　　(3)心性发绀常有心脏病体征，如颈静脉怒张、心界扩大、心音异常、瓣膜杂音、心律失常、伴呼吸困难及双下肢浮肿等。 　　三、辅助检查 　　1.血液检查 包括血常规、血自身抗体、肝功能等。白细胞总数及中性粒细胞比例增高，提示感染性疾病，如肺炎、脓胸，嗜酸性粒细胞增高则多见于支气管哮喘。红细胞和血红蛋白的量明显增高提示真性红细胞增多症或继发性红细胞增多症。自身抗体对于鉴别结缔组织病引起的周围性发绀有重要意义。 　　2.动脉血氧饱和度(SaO2)测定 主要用于鉴别中心性发绀与周围性发绀。中心性发绀者有明显SaO2下降，肉眼能发现发绀的SaO2一般都在85%以下，一般认为SaO275%～85%为轻度，6s%～75%为中度，65%以下为重度发绀;而周围性发绀者的SaO2正常或仅有轻度下降。无创脉氧仪能间接测定氧饱和度，但异常血红蛋白(如碳氧血红蛋白、高铁血红蛋白)一样有吸收光谱，测出的氧饱和度不准确。在这种情况下，需要依靠动脉血气分析。 　　3.血气分析 对于伴有呼吸困难的发绀是必做检查。动脉血氧分压降低提示发绀是由还原血红蛋白增多引起的，伴有二氧化碳分压增高说明通气功能障碍，尤其当合并呼吸酸中毒时，基本确定为肺性发绀。另外，部分血气分析仪能自动检测高铁血红蛋白、碳氧血红蛋白，有助于化学性发绀的诊断。 　　4.心电图 对心肺疾病，如慢性肺源性心脏病、先天性心脏病、冠心病、心肌病、心律失常有一定诊断价值。 　　5.胸部X线或CT 是诊断各种肺部疾病和心脏病发绀病因的主要方法。 　　6.超声检查 心脏超声对心性发绀有重要的诊断价值，对判定心内结构有无缺损，有无瓣膜改变，有无右向左分流，有无心包腔积液以及评价心功能是不可缺少的。血管超声有助于局部血流障碍性疾病的诊断。胸部超声可以确定有无胸腔积液，协助胸膝穿刺定位。 　　7.肺功能检查 有助于区分阻塞性与限制性通气功能障碍。阻塞性肺气肿表现为阻塞性通气障碍并残气量增加，支气管扩张试验或支气管激发试验可用于支气管哮喘的诊断;限制性通气功能障碍常见子弥漫性间质性肺病、胸膜疾病、心力衰竭等。 　　8.支气管镜 支气管镜检查对不明原因的肺不张、肺部肿瘤、气管异物等引起的发绀是不可缺少的诊断方法。 　　9.纯氧吸入试验 吸入纯氧治疗15分钟后，大部分肺性发绀可明显减轻或消失，周围性发绀略有减轻，而心性发绀与异常血红蛋白血症所致的发绀无改变。 　　10.其他 对心性发绀的疑难病例、肺动脉高压患者常需要进行心血管造影检查，以便早确诊。对发绀较深而心肺检查无法解释病因者，应进行血液检查(分光镜、血红蛋白电泳)以确定有无异常血红蛋白存在。

　　 【治疗】 　　1.紧急处理 　　(1)马上评估生命体征和神志、瞳孔。 　　1)生命体征：包括检查呼吸、脉搏、血压、体温。如果是心肺疾病引起的发绀，必然有呼吸改变。如果患者心跳或呼吸停止应马上进行心肺脑复苏。 　　2)神志、瞳孔：检查神志是否清晰、瞳孔大小以及对光反射情况。严重缺氧患者可出现神志和瞳孔的明显改变，此时提示患者病情危重。 　　若生命体征极不稳定或神志、瞳孔不正常，应边抢救边向家属发病危通知。 　　(2)同时快速处理。 　　1)保持呼吸道通畅：马上清除呼吸道异物及分泌物；神志清醒者可采取坐位；昏迷者呼吸不畅应保持头位仰伸，伴有呕叶者应保持侧卧位；若呼吸极度困难、严重发绀应马上行气管插管。 　　2)吸氧：除Ⅱ型呼吸衰竭外，一般给予高浓度吸氧，选择面罩吸氧，仍不能纠正缺氧时可考虑机械通气。 　　3)开放静脉通路。 　　4)心电监护：评估后马上给予心电监护。以持续监测生命状态。 　　2.初级处理 　　(1)一般处理：患者卧床休息，心肺疾病患者则多予半卧位甚至坐位，暂时禁食。 　　(2)进一步对症治疗：继续吸氧，如果不是Ⅱ型呼吸衰竭可给予高浓度吸氧。患者如果同时伴有呼吸闻难、喘鸣等可给干支气管解痉治疗(茶碱类、β受体激动剂、激素等)；伴有肢体寒冷、麻木等可予热敷；中毒者伴有腹痛则可以给予山莨菪碱或阿托品解痉止痛治疗。 　　(3)对因治疗：因中毒引起的发绀大多可给予亚甲蓝1～2mg/kg、大剂量维生素C、硫代硫酸钠等，必要时可加用激素治疗；体克患者给予抗休克治疗；心力衰竭患者给予减轻心脏前后负荷及强心治疗；肺部疾病患者则给予保持气管通畅、抗感染等治疗。 　　(4)注意事项 　　调整患者的姿势以使患者舒适地呼吸，如果需要给予利尿剂、支气管扩张剂、抗生素或心脏药。确保患者得到足够的休息与适当的活动，以防止出现呼吸困难。 　　告诫有慢性肺疾病(如心脏衰竭、气喘或COPD)的患者，发绀是严重疾病的一种表现，当其发生时要尽快接受急救治疗。 　　(5)特殊人群 　　许多肺部疾病可引起成人发绀，也可以引起小儿发绀。此外.中心性发绀可由囊性纤维化、哮喘、呼吸道异物阻塞、急性喉气管支气管炎或会厌炎引起。其也可有先天性心脏病，如大血管移位导致从右向左分流引起。 　　在儿童，口周发绀先于全身性发绀出现，手足发绀(也称为“袜套”性发绀)，可能会在儿童过度哭泣或遇冷时出现。活动和激动加重发绀，因此要定时休息和使孩子感觉舒服。在发生发绀时还要吸氧。 　　因为老年患者组织灌注减少，可表现周围性发绀，并伴有心排血量减少，全身血压减低。

　　【病因机制】 　　一、病因及分类 　　引起发绀原因繁多，一般分为三大类：①血中还原血红蛋白增多性发绀(真性发绀)，又分为中心性、周围性和混合性;②异常血红蛋白血症性发绀(化学性发绀);③假性发绀。 　　(一)真性发绀 　　1.中心性发绀 　　由于心肺疾病导致动脉血氧饱和度降低所引起。发绀特点为全身性，除四肢及面颊外，亦见于黏膜与躯干皮肤，但皮肤是温暖的，包括肺性发绀、心性混血性发绀和吸入气氧分压过低。 　　(1)脑性发绀：因呼吸功能不全，肺泡通气/换气发生障碍，肺泡的氧合作用不足，导致体循环中还原血红蛋白增加，包括急性或慢性肺部疾病、肺血管病变以及胸廓与胸膜疾病。 　　1)急性肺部疾病：如上呼吸道阻塞综合征、肺闭锁综合征、重度支气管哮喘、重症肺炎、急性肺水肿、急性呼吸窘迫综合征等。 　　2)慢性肺部疾病：如慢性阻塞性肺痰病、间质性肺疾病，阻塞性肺不张、睡眠呼吸暂停综合征、支气管扩张症、严熏肺结核、蜂窝肺综合征等。 　　3)肺血管病变：如肺栓塞、肺动脉高压、肺动脉硬化、肺动静脉瘘(瘤)、肺淤血等。 　　4)胸廓与胸膜疾病：如严重胸廓或脊柱畸形、气胸、大量胸腔积液、广泛胸膜粘连或增厚等。 　　(2)心性混血性发绀;最常见于先天性心脏病，根据发绀出现的早晚，分为早显性发绀：与生俱来，一出生就出现右向左分流，以法洛四联症最多见;迟显性发绀;由于长期血流动力学改变致使右心压力高于左心，出现继发性右向左分流，例如艾森门格综合征。 　　(3)吸入气氧分压过低：吸入气氧分压过低多发生在海拔3000m以上的高空或高山地区。通常所说的“高原反应”就包括了发绀、胸闷、呼吸困难等症状，类似情况也可发生在通风不良的地下矿并。 　　2.周围性发绀 由于周围循环血流障碍所致，而动脉血氧饱和度正常或仅有轻度降低。发绀特点是常出现于肢体的末端与下垂部分，如肢端、耳垂、鼻尖处明显.这些部位的皮肤发凉，经按摩或加温后，发绀即消退。 　　(1)周围循环缺血性疾病：常见于严重休克引起的周围循环供血减少，还包括其他少见疾病，例如雷诺病、振动病、血栓性闭塞性脉管炎、肢端发绀症等， 　　(2)周围循环淤血性疾病：常见于右侧心力衰竭、缩窄性心包炎导致体循环血流淤滞，血流速度减慢，也包括局部血流障碍疾病，例如血栓性静脉炎、上腔静脉阻塞综合征、下肢静脉曲张。 　　(3)其他：冷凝集现象伴手足发绀症、冷球蛋白血症、红细胞增多症等。 　　3.混合性发绀 为中心性与周围性发绀的病因同时存在，可见于充血性心力衰竭。 　　(二)化学性发绀 　　l.高铁血红蛋白血症 　　(1)中毒性高铁血红蛋白血症：常见于苯胺、硝基苯、亚硝酸盐、伯氨喹、磺胺等药物中毒，也见于进食大量含亚硝酸盐的变质蔬菜后引起，称为“肠源性发绀”。 　　(2)先天性高铁血红蛋白血症：自幼有发绀，一般情况好，有家族史，无心、肺疾病及引起异常血红蛋白的原因。 　　(3)特发性阵发性高铁血红蛋白血症：非家族性，可见于妇女，发绀与月经周期有关，国内尚无报道。 　　2.硫化血红蛋白病 多由硝酸钾、亚硝酸钠、磺胺、非那西汀等药物中毒所致。 　　(三)假性发绀 　　假性发绀见于银质沉着症、金质沉着症，国内尚无关于此病的报道。 　　二、发病机制 　　发绀绝大部分是由于血液中还原血红蛋白的含量增多所引起的。正常人血液中血红蛋白的含量约150g/L，1g血红蛋白可携带1.34ml氧气，动脉血中的氧饱和度约为95%，故动脉血的还原血红蛋白含量为150×5%=7.5(g/L)，每100ml动脉血可携带氧气为15×l.34×95%=19(ml)。当血液流经周围组织毛细血管时，组织细胞从中摄取氧气，血液中的氧合血红蛋白减少，虽终静脉血的氧饱和度约为70%，其还原血红蛋白含量为150×30%=45(g/L)，每100ml静脉血古氧量为15X1.34×70%=14(ml)。表明100ml动脉血流经组织时，可释放出氧气约5ml。毛细血管的还原血红蛋白为动、静脉还原血红蛋白的平均值，约为26.25 g/L，故并不出现发绀。发绀的出现直接取决于毛细血管血液中还原血红蛋白的绝对量，造成毛细血管床还原血红蛋白含量增加的机制有以下四类，主要是前两种，即动脉血或静脉血还原血红蛋白的增加。 　　(一)动脉血还原血红蛋白的含量增加(中心性发绀) 　　1.肺部疾病 引起肺功能障碍的下列任何一种或多种因素的综合均可使动脉血还原血红蛋白增加; 　　(1)通气功能障碍，为引起肺性发绀最重要的因素，包括呼吸中枢抑制、呼吸肌活动障碍、胸肺顺应性下降、气道狭窄、气道阻塞等各种原因，影响肺通气功能，造成气流不畅，肺活量下降。肺泡内残气量增加，氧气含量减少，肺泡内氧分压降低，肺毛细血管血氧饱和度不足，最终完成气体交换后的动脉血氧分压降低，必将导致还原血红蛋白增加，引起发绀。临床上常见于慢性阻塞性肺疾病，其主要侵犯小气道，不仅使管壁增厚或痉挛，管腔常被分泌物阻塞，而且肺泡壁的破坏降低对细支气管的牵张力，导致呼吸道阻力增加，通气量下降，肺泡内氧分压降低。 　　(2)肺泡与毛细血管膜的弥散功能障碍：由于肺泡膜面积减少(如肺不张、肺叶切除)或肺泡膜厚度增加(如肺水肿、肺纤维化)，导致肺泡一毛细血管的气体弥散减少，影响气体交换而发生发绀。 　　(3)通气/血流(V/Q)比例失调：有效的气体交换需要足够的通气量和血流量。正常人静息状态下，肺泡的通气量约为4L/min，肺血流量约为5L/min，两者比值约为0.8。当窒息、肺气肿、肺纤维化等情况，造成肺泡通气量急剧减少，血流未相应减少。V/Q0.8，造成无效通气。最终使动脉血氧分压降低，还原血红蛋白增加。引起发绀。 　　(4)解剖分流增加：未经过氧合的肺动脉血直接引流至肺静脉，见于先天性肺动静脉瘘(瘤)，也见于支气管扩张症时伴有支气管血管扩张和肺内动静脉短路开放，使解剖分流量增加。 　　2.心血管疾病 心脏内或大血管有异常通道，静脉血未经肺循环直接进入体循环动脉系统，造成动静脉血混合，动脉血还原血红蛋白增多。当分流量超过心排血量的1/3时，则出现发绀。发绀的严重程度取决于分流量的多少。当分流量少，肺血流量多时，例如完全性肺静脉异位引流，发绀程度不明显。当分流量多，肺血流量少时，例如法洛四联症，发绀程度明显。一般当肺血流量超过体循环2倍时，即使有动静脉血混合，在休息时不大可能出现发绀。 　　3.吸入气氧分压过低 因吸入气氧分压过低，使进入肺泡进行气体交换的氧气不足，氧分压降低还可以减慢血液向组织弥散氧的速度，常见于高原缺氧。 　　(二)静脉血还原血红蛋白的含量增加(周围性发绀) 　　动脉血还原血红蛋白正常，但经体循环毛细血管量减少或血流淤滞，组织摄氧增加，致使静脉血还原血红蛋白含量增加.动静脉血氧差增大。例如休克时心排血量减少.外周血管收缩，血流缓慢，可出现发绀。 　　(三)血红蛋白总量增多 　　正常人血液内血红蛋白约为150g/L，当1/3以上为还原血红蛋白时，可出现发绀，真性红细胞增多症的患者，血红蛋白高达200g/L，只要1/4以上为还原血红蛋白时，即产生发绀，此外，红细胞增多使血液的黏滞度增加，血液在毛细血管内淤滞，使组织摄氧增加，从而加重发绀。 　　(四)异常血红蛋白 　　由于各种化学物质或药物中毒引起血液中出现异常血红蛋白衍化物，如高铁血红蛋白或硫化血红蛋白，致使失去携氧能力。由于其颜色较还原血红蛋白深得多，只要血液中含有30g/L高铁血红蛋白或含有5g/L硫化血红蛋白，就足以出现发绀。