临床表现： 　　患者颜面扁平、鼻梁低凹、前额突出、两眼距增宽、眼睑异位。骨骼改变为两侧肘、髋、膝关节脱位，马蹄内翻足，手指细长呈圆棒状，拇指尖变钝，偶有脊柱分段异常或脊柱裂。口腔改变有腭裂，时有小颌畸形。 　　心血管损害：分为2类，一类为先天性畸形，包括房或室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、心内膜弹力纤维增生症等;另一类为获得性缺损，可能与本征的基本缺陷有关，包括主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉瓣及二尖瓣脱垂等。

　　诊断检查： 　　X线片可见跟骨后方，手、腕、膝、肘部等处有额外骨化中心，常见骨龄延迟。1993年，Rochelson等用超声波对Larsen综合征孕妇的胎儿进行检查，在孕期21周，发现左足马蹄内翻畸形，产前诊断Larsen综合征，生后经X线片检查证实为Larsen综合征。他们认为对患有Larsen综合征的孕妇，用超声波对胎儿进行检查，可帮助早期诊断。 　　鉴别诊断： 　　本病应与下列疾病相鉴别：软骨发育不全、耳腭指综合征、拇指综合征

　　治疗： 　　无特殊治疗方法。对某些先天性畸形可考虑手术修复。由于该病可合并心血管方面畸形，因此对此类病例，应对心血管系统进行仔细检查，特别是对要进行矫形手术治疗的患儿，要提高警惕，加强监护，避免因此引起心衰、肺部感染等危及生命的并发症。

　　病因： 　　病因不明，属常染色体隐性遗传病，有阳性家族史。目前认为本征与胚胎期中胚层发育缺陷有关。由于全身结缔组织发育障碍，引起关节过度松弛而脱位、颜面改变、手足变形、身材矮小以及心脏、脊柱畸形等。