MSA临床有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状。其中89%出现帕金森综合征;78%出现自主神经功能衰竭; 50%出现小脑性共济失调。最常处的组合为帕金森综合征并自主神经功能衰竭或小脑性共济失调并自主神经功能衰竭。此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害(眼外肌瘫痪)、认知功能障碍等。 　　本病临床特点为：①隐性起病，缓慢进展，逐渐加重。②由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，又互相重叠和组合。SND和OPCA较易演变为MSA。③临床表现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后干病理损害有关。 　　1.纹状体黑质变性(striatonigral degeneration，SND) 　　包括单纯型及混合型两种。 　　(1)单纯型SND：以帕金森综合征为惟一临床表现，临床上极易误诊为特发性帕金森病。 　　(2)混合型SND：除帕金森综合征表现外，还可出现小脑和自主神经功能损害的症状和体征。小脑功能障碍多出现于病程4～5年时，有时小脑症状可被帕金森综合征的症状所掩盖。性功能障碍出现最早，而排尿障碍则是最重要的自主神经功能障碍。其他症状尚有锥体束征，构音障碍、呼吸节律异常、睡眠呼吸暂停等，呼吸喘鸣是SND的特征性临床表现。37%的患者可出现肢体远端刺激敏感性肌阵挛，部分患者会聚不良或不能，向上、向下和水平凝视受限，睑痉挛，提睑抑制等眼部症状，可有肢体远端振动觉、关节位置觉减退和感觉异常。个别患者有偏身颤搐和舞蹈病。 　　2.特发性直立性低血压综合征(shy-drager syndrome，SDS)　　多于中年后发病，男性多于女性，起病隐匿，病程7～8年，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，直立性低血压是最突出的症状，卧位血压正常，站立时收缩压下降20～40mmHg或以上，一般无心率改变。早期症状轻，直立时出现头晕、眼花，下肢软。较重者站立不稳，眩晕，严重者直立即发生晕厥，需长期卧床男性多以阳萎为首发症状，女性患者多以闭经或直立性眩晕或晕厥为首发症状。经2～3年逐渐出现小脑损害症状，再经2～4年，出现锥体外系损害症状。最常见的死亡原因是吸入性肺炎和心律失常。 　　3.共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(otivopontocerebellat atrophy，OPCA) 　　多为散发性病例，又称Dejcrine—Thomas综合征。部分病例呈家族性发病，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA。成年起病，缓慢进展，生要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，随病程进展，逐渐出现PDS、自主神经损害症状、锥体束征，构音障碍、肌阵挛、痴呆，少数有眼肌瘫痪，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。 　　本病的主要临床特征是：帕金森样症状、小脑和锥体外系体征、自主神经功能障碍症状。

　　诊断检查： 　　1.直立试验分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立15min内血压下降大于30/20mmHg，心率无变化者为阳性。 　　2.血液生化检查血浆去甲肾上腺素含量测定、24h尿儿茶酚胺含最测定均明显降低。 　　3.肌电图检查 　　被检查的肌肉可出现纤颤电位。患者尿道括约肌或肛门括约肌EMG检查发现为神经源性受损(而原发帕金森病患者括约肌EMG均正常)。个别肢体EMG可见前角细胞损害表现，神经传导速度减慢。 　　4.脑电图检查 　　背景多为慢波节律。 　　5.神经心理检查 　　轻度认知功能障碍、抑郁和焦虑因子增高。 　　6.影像学检查 　　MRI低场强T2加权成像，常显示特征性双侧壳核后部高信号，高场强T2WI可见双侧壳核后部低信号。脑桥萎缩有“十字征”(CROSS sign)。病程中晚期可清晰显示小脑、脑下萎缩，第四脑室和脑池扩张。PET也可发现纹状体、黑质、橄榄、脑桥和小脑等多处出现代谢降低区。诊断： 　　临床表现的多样性给多系统萎缩的诊断带来很大困难，生前诊断依据临床表现，而且仅能作出可能或疑似诊断，确诊需病理证实。但有研究认为明显的自主神经障碍、早期小脑症状体征、步态异常和强直、认知障碍的缺乏及对左旋多巴治疗的无反应性为诊断本病的有利指征，特别是对左旋多巴治疗的无反应性。 　　1999年Gilman(美国)等提出了多系统萎缩的四组临床特征和诊断标准。四组临床特征是：①自主神经功能障碍或排尿功能障碍。②帕金森样症状。③小脑性共济失调。④锥体系统功能障碍。 　　Gilman诊断标准如下。 　　1.可能的多系统萎缩，其中一组临床特征加上另外两个分属不同系统的体征。 　　2.很可能多系统萎缩，第一组临床特征加上对多巴胺反应差的帕金森样症状或小脑性共济失调。 　　3.确诊多系统萎缩需经神经病理学证实。 　　经尸检证实此诊断标准有早期诊断价值及很高的临床诊断准确性。 　　鉴别诊断： 　　在本病的不同阶段，尚需注意与帕金森病、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、伴有Lewy小体的痴呆、排尿性晕厥，神经症、脊髓小脑变性、多发性硬化等疾病鉴别。

　　治疗： 　　多系统萎缩尚无特效冶疗方法，主要是对症治疗。对有症状的体位性低血压应予治疗，提高直立时血压水平，以减少或减轻低血压发作次数和程度。或用氟氢可的松以增加水、钠潴留，还可应用米多君(midodrine，是一种α1肾上晾素受体激动药)治疗多系统萎缩直立性低血压，有效且安垒。米多君通过提高外周阻力来升高血压，起始剂量2.5mg/次，每日2～3次，以后渐增至5mg/次，每4h 1次，口服。

　　MSA在50岁以上人群的年发病率为(3～5)/10万人，MSA发病年龄多在中年或老年前期(32-74岁)，其中90%在40—64岁，平均发病年龄54岁，明显早于特发性帕金森病。80%的患者在出现运动障碍症状后5年内瘫痪，20%的患者存活期可以超过12年，平均病程3～9年。Adams和Salam-Adams认为，SND、OPCA，SDS是在临床上具异质性的同种疾病即MSA，但他们把MSA称之为纹状体-黑质-小脑-自主神经变性，未能被广泛接受。Tabei和Mirra(1973)曾把SND、OPCA和SDS归类于多系统变性(MSD)。但Quinn(1989)认为，MSD还应包括亨廷顿病、皮克病、弗里德赖希共济失调等其他疾病，而MSA则是专指SND、OPCA和SDS。Jancovic(1995)亦认为，MSD是指任何原发性神经元变性疾病，特异性较低。而MSA则是指一组在临床表现和病理改变上有很大相似性的临床病理综合征。