主诉： 　　患者有甲状腺肿块，头晕，直立性头晕或突然站立时昏倒，可有心悸、出汗、肾绞痛、血尿、骨痛、食欲及体重改变，以及甲状旁腺功能亢进症状等。 　　临床表现： 　　(一)主要表现 　　1.甲状腺髓样癌 多为首先出现的肿瘤，特点：①双侧甲状腺均受累，病变为多灶性;②发病过程为C细胞增生→结节性增生→癌;③一般在转变为癌时才发生转移，最早转移为邻近淋巴结;④癌结节坚实、质硬、无压痛、无包膜和形状不规则，甲状腺扫描为冷结节;⑤血清降钙素水平明显升高可达1000pg/ml;⑥如果分泌其他肽类激素如前列腺素和血管活性肠肽则有腹泻、腹痛和颜面潮红等临床表现。 　　2.嗜铬细胞瘤 临床表现与散发性嗜铬细胞瘤相似，但具有下述特点：①虽可限于一侧，但双侧肾上腺受累者居多;②嗜铬细胞瘤只发生于肾上腺内，不发生在肾上腺髓质外;③肿瘤的形成过程与甲状腺髓样癌一样;④大多为良性，不发生转移;⑤早期尿中3-甲氧-4-羟基杏仁酸(VMA)可正常;晚期则尿中间肾上腺素、间去甲肾上腺素和VMA均可升高;⑥临床表现与散发性相似。 　　(二)次要表现 　　1.甲状旁腺功能亢进症表现 临床表现与散发性甲状旁腺腺瘤相同，但有与MEN-1综合征中甲状旁腺腺瘤相同的特点。 　　2.苔藓样皮肤淀粉样沉着症 多发生于背部皮肤，在皮肤病变出现之前3~5年即有皮肤瘙痒，然后出现皮肤有苔藓状皮肤病变。 　　3.先天性巨结肠症 出生后1~2个月即可发病，表现为便秘、腹胀、腹泻、或两者交替，可有呕吐;体格检查时有结肠胀气。 　　4.多发性黏膜神经 多见于MEN-2B患者，肿瘤好发部位为口腔黏膜，表现为唇增厚，凹凸不平;舌增厚，表面不光滑，高低不平，眼睑外翻、角膜增大、增粗等。 　　5.马方综合征体型 体型瘦长，四肢瘦长，关节伸展过度，肌肉和皮下脂肪减少，足趾外翻，手指细长呈蜘蛛状手，脊柱后凸、鸡胸或漏斗胸等。

　　诊断检查： 　　(一)首要检查 　　实验室检查可有以下表现。 　　1.甲状腺髓样癌 主要是测定禁食时血清降钙素水平，正常人小于10pg/ml。由于瘤细胞合成和分泌大量降钙素使血浆降钙素水平明显增高，但血钙水平维持正常。静脉滴注钙或五肽胃泌素可强烈刺激降钙素分泌，故可用于早期诊断原发或复发性甲状腺髓样癌。半数患者血清组胺酶活性增高，在转移性病例增高尤为明显，手术后降为正常，如有残留则持续增高，组胺试验异常，只出现水疱而无红晕。由于甲状腺髓样癌细胞组织易发生钙化，故X线检查易发现。 　　2.嗜铬细胞瘤 主要是测定24小时尿中的儿茶酚胺、间肾上腺素、间去甲肾上腺素及VM，高于正常者可助于诊断。 　　(二)次要检查 　　1.甲状旁腺功能亢进症 生化检查及定位诊断与MEN-1相同。 　　2.病理学检查 MTC可作活检。 　　(三)检查注意事项 　　五肽胃泌素试验CT值大于300pg/ml则有诊断意义，如果30~100pg/ml则不能肯定，应继续随访。此试验有假阳性和假阴性。 　　鉴别诊断： 　　MEN-2A患者首先症状为甲状腺髓样癌，当无其他内分泌肿瘤出现时，容易误诊为下列疾病。 　　1.结节性甲状腺肿 甲状腺扫描为温结节，无颈部淋巴结肿大，血清CT水平正常，五肽胃泌素实验阴性，无家族史。 　　2.多发性甲状腺腺瘤 甲状腺有多个结节，火小不一，质软，多呈圆形，有包膜。血清降钙素和五肽胃泌素正常。 　　3.其他甲状腺癌 血清降钙素和五肽胃泌素正常。 　　4.散发性甲状腺髓样癌 本病无家族史，癌细胞也有RET突变，但其他细胞无相似突变。

　　治疗： 　　1.甲状腺髓样癌 应尽早手术切除，越早越好。术后终生应用甲状腺激素替代治疗。且对手术患者应追踪有无复发。可定期作物肽胃泌素试验，阴性结果表明治愈，阳性结果表明有复发。 　　2.嗜铬细胞瘤 多为双侧，因此双侧肾上腺均应手术切除。终生补充生理剂最的糖皮质激素。 　　3.甲状旁腺功能亢进症 治疗方法与MEN-1综合征中的甲状旁腺亢进症相同。