(一)病史采集要点　　1.多见于婴幼儿。　　2.生后即发现头大畸形，生后2个月即可发病。　　3.头痛、呕吐，头围增大，走路不稳，头部不能竖起.坐立困难、抽搐等。　　4.50%以上患儿伴有其他脑部畸形，包括脑回结构异常、脑组织异位、中线结构发育不良(胼胝体、前连合、扣带回、下橄榄、脉络丛及大脑导水管发育不良等)、半球间裂囊肿，以及中线先天性肿瘤和脂肪瘤、畸胎瘤等，其中以胼胝体发育不良最常见(7.5%～7%)。　　5.可伴有全身其他畸形，合并骨骼畸形者占25%以上，包括多指、并指、颅裂、Klippel一Feil综合征等。面部血管瘤占10%。也可合并房室间隔缺损、动脉导营未闭、脑血管畸形、主动脉狭窄和右位心等心脑血管异常。　　(二)体格检查要点　　1.颅内压增高表现：表现为患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等。　　2.脑积水征：头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起，头颅扩大以前后径长为特点，即后颅凹扩大。　　3.小脑症状：走路不稳、共济失调、眼球震颤。　　4.其他：运动发育迟缓，外展神经麻痹，智力低下，头部不能竖起，坐立困难，痉挛性瘫痪，癫痫发作。　　5.严重者可出现痉挛状态、双侧病理征阳性。　　6.可因压迫延髓呼吸中枢，出现呼吸节律异常，中枢性呼吸衰竭。

　　【诊断步骤】　　1.CT示后颅窝大部分被脑脊液密度囊肿所占据，脑干前移，小脑半球分离，被推向前外侧且移位。蚓部萎缩和消失，两侧侧脑室及第三脑室对称性扩大。还可发现其他合并的畸形。　　2.MRI Dandy—Walker畸形的MRI表现包括：①巨脑症伴脑积水;②后颅窝扩张，伴舟状脑及岩锥压迫性侵蚀;③天幕超过人字缝，伴有天幕切迹加宽，近于垂直;④小脑下蚓部缺如;⑤小脑后部的中间隔尚存在，为变异型Dandy-Walker畸形;⑥小脑半球发育不良;⑦小脑上蚓部向上向前移位，进入天幕切迹;⑧小脑后部的中间隔缺如，为真正的Dandy—Walker畸形;⑨气球状第州脑室突入小脑后方的囊腔内，使小脑半球向前侧方移位，并压迫岩锥。　　【诊断对策】　　典型的Dandy-Walker畸形的诊断标准为：①第四脑摩极度扩张或后颅窝巨大囊肿并与第四脑室交通;②小脑蚓部与第四脑室顶部发育不良;③合并脑积水。　　变异型Dandy-Walker畸形为一种轻型的后脑畸形，其诊断标准为：①第四脑室上部与小脑上蚓部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小及形态不一;⑦小脑周围脑池加宽，下蚓部发育不全;③一般正脑积水。

　　【治疗对策】　　1.治疗原则手术治疗。　　2.治疗计划早期手术。　　3.治疗方案的选择脑室分流术。

1914年Dandy首先报道1例尸解发现后颅窝有一巨大四脑室并形成囊肿，脉络膜丛在囊内，正中孔和侧孔闭锁，脑室系统扩大，小脑两半球分离。1917年Dandy又报告同样的1例，1921年Dandy指出第四脑室正中孔、侧孔发育不良是引起本病的主要原因。1942年Walker和Taggart报道3例先天性四脑室正中孔和侧孔闭锁，支持Dandy阐明的发病机制。