大骨节病是变形性骨关节病，主要侵害生长发育期的儿童，其基本病变是关节软骨和骺板软骨的变性、坏死。轻者关节增粗、疼痛，重者身材矮小、关节畸形、终身残疾，丧失劳动能力。　　1.少年时期发病　　由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。　　2.青春后期发病　　则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。

　　诊断：发病年龄越小，关节变形和侏儒越明显，成人患者的症状较轻，常仅限于关节。影像学检查可见：　　1.干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。　　2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止发育。　　3.干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，使关节粗大。　　4.如干骺端愈合以后的青年发病，临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。　　5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型，病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。　　鉴别：应与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。

　　对症治疗可减轻疼痛，有明显关节畸形者可手术治疗，因游离体引起交锁和疼痛者可摘除游离体，因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能，有关节内翻、外翻者可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。

　　大骨节病的病因至今不明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未被证实。多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，仍未完全证实。