临床分型：　　结合临床、放射学及遗传学表现，本病分为以下几型，其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切。　　1.Ⅰ型 又称Eddowes综合征，是4型中的最轻型，其发生率为1/30000。成骨不全的特点是骨折发生相对较少，肢体畸形轻微。有明显蓝巩膜，青春期后骨骼进行性变性，有膝外翻、平足伴跖内翻、脊柱后侧凸等，身高正常或稍矮。听力丧失发生率高，主要发生在青年期，但也发生在儿童早期。牙本质发育不全。　　2.Ⅱ型 又称夫罗利克综合征(Vrolik syndrome)，为最严重的类型。常早产或死产，小于胎龄。深蓝色或灰色巩膜，多发性骨折导致长骨缩短弯曲，肋骨串珠，肋架变小而狭窄。除骨骼异常外，成骨不全的表现还有神经学改变，特别是静脉周围钙化与成神经细胞迁移受损。　　3.Ⅲ型 又称埃-洛二氏综合征(Ekman-Lobstein syndrome)o发病率约为1/200000。本型是经过围生期成活下来的最严重的类型，严重者易与Ⅱ型混淆。2/3患儿出生时有多发性骨折，但长骨不呈压缩状，无Ⅱ型所见的严重的胸廓畸形，无肋骨串珠，多为适于胎龄儿。常出现鸡胸或漏斗胸、大头。巩膜为白色、微蓝色、紫色或灰色。可因脊柱后凸侧弯、压缩性骨折而致心肺合并症死亡，存活至成人者呈侏儒状，生存期可能会缩短。　　4.Ⅳ型 严重程度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间。成骨不全的症状为巩膜为白色，但亦可见蓝色，无听力受损。骨质疏松，骨脆性增加程度轻重不一，有或无骨折史，但有长骨、脊柱弯曲畸形。长骨的弯曲程度较Ⅲ型轻。不同于Ⅰ型的是：患者有中到重度生长落后。可能有牙本质发育不全、韧带松弛。生存期不受影响。　　5.Ⅴ型及Ⅵ型 常染色体显性遗传，并非Ⅰ型胶原基因突变所致，基因突变不明。Ⅴ型在骨折或手术部位有增生性骨痂形成，臂骨间膜钙化限制了前臂旋转。Ⅵ型是一种中重度的脆骨病，比Ⅳ型患者更易发生骨折，骨折发生于4～18个月。巩膜呈白色或微蓝色，所有牙本质均发育不全。所有患者均发生脊椎压缩性骨折，而没有佝偻病的放射学改变。　　成骨不全的临床表现：　　各型患者基本上都有骨折和骨畸形，但各型间、甚至同型患者间表现不一、轻重不同。共同特点为：　　1.多发性骨折和骨畸形轻微的外伤 甚至没有外伤也会发生骨折。严重型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少长骨的长度。青春期过后骨折逐渐减少。　　2.蓝巩膜 约占90%以上。是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。　　3.耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。　　4.关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍所致。还可以有膝外翻、平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。肌肉薄弱。　　5.头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。　　6.牙本质发育不全 呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋变、磨损及破裂。对乳齿损坏比恒齿重。　　7.生长落后 有不同程度发育落后，加之脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。　　8.其他 胶原组织受侵犯表现皮肤光滑菲薄易破损，血管脆性增加，并发肺炎、主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等。

　　诊断检查：　　成骨不全的X线表现　　主要为普遍性骨质稀疏及多发骨折。Ⅱ、Ⅲ型严重，最多出生时骨折有百余处。　　在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些患者在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多、范围之广，易误诊为骨肉瘤。另有一些成骨不全患者的骨皮质较厚，称“厚骨型”，少见。颅骨钙化延迟;骨板变薄，双颞骨隆起，前囟宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大，可以有脊柱侧弯或后突畸形。肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。

　　治疗：　　目前没有满意的药物。成骨不全的治疗原则为慎防骨折、尽量恢复活动度与功能。理疗与锻炼尤为重要。　　预后：　　Ⅱ型几乎全部在围生期或婴儿早期死亡，Ⅲ型30%在1岁内死亡。双亲之一为成骨不全者后代发病风险为50%，而双亲正常者后代的再显危险率为2%～5%。

　　成骨不全的病因大多数病例是由于编码Ⅰ型胶原的2个基因(COLIAI、COLIA2)之一发生错义突变或重排所致。除Ⅲ型为常染色体隐性遗传，其他为常染色体显性遗传。本病无性别、种族、文化差异，我国发病率为3/100000。