丙酮酸激酶缺乏症
什么是丙酮酸激酶缺乏症？
丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)为遗传性红细胞PK缺乏所致的非球形细胞溶血性贫血，多为常染色体隐性遗传。我国发病南方多于北方。
详细介绍
疾病症状：
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征 1.溶血性黄疸，贫血多发生于婴幼儿期，亦可成年以后发病。 2.脾常肿大。 3.胆石症。 4.外周血可见棘形红细胞。 5.在感染或其他应激下发生危象。 6.Hb电泳及热变性试验正常。 7.PK荧光斑点试验，荧光持续>25～45min。(正常15～20min内消失) 8.PK活性减低，为正常的5%～40%。
疾病检查：
丙酮酸激酶缺乏症的诊断与鉴别诊断 1.溶血性贫血。 2.PK活性减低。 3.白血病、AA、MDS可致继发性PK缺乏，血象和骨髓象有特点易鉴别。 4.Hb电泳及热变性试验正常，可与Hb病鉴别。 5.G6PD活性正常，可与G6PD缺乏性非球形细胞溶血性贫血相鉴别。
疾病治疗：
丙酮酸激酶缺乏症的治疗 1.新生儿黄疸重者需换血。 2.脾切除。
预防预后：
丙酮酸激酶缺乏症多为常染色体隐性遗传。
