临床表现： 　　患白化病的人毛发呈白色、皮肤苍白和眼睛呈粉红色，常常有视力异常和眼球震颤。白化病人易发生晒斑，甚至皮肤癌。临床表现为部分或全身皮肤发白或呈粉红色，毛发纤细呈白色或淡黄色。因眼组织缺乏色素,出现畏光流泪、近视、散光和眼球震颤。部分白化病伴有其他先天异常或发育、智力缺陷。皮肤日晒后易致各种光感性皮炎、雀斑样色素沉着和皮肤癌。 　　分型： 　　根据患者病变部位的不同、色素含量的差别以及症状体征的特点，可将白化病分为白化病Ⅰ型、白化病Ⅱ型、白化病Ⅲ型、白化病Ⅳ型、白化病伴免疫和血液学缺陷型、白化病伴出血素质和网状内皮细胞色素沉着型、眼白化病、白化病-小头-指(趾)异常综合征8种类型。其中，白化病Ⅰ型又分为ⅠA型、ⅠB型、温度敏感型、酪氨酸酶多态型四种。它们义根据基因突变类型和性质的不同分出若干亚型。白化病Ⅱ型根据突变性质的不同也可分出若干亚型。 　　眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色。虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降等。OCA患者皮肤暴露部分易发生癌变，尤以热带地区为最。 　　眼白化病(ocular albinism，OA)患者除眼色素缺乏外，毛发和皮肤色素正常或淡。本病分X一连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两类。前者患者多为男性，虹膜淡蓝或棕色，透明，眼球震颤，畏光，视敏度下降，斜视，眼底淡黄，上凹发育不良。杂合子虹膜和视网膜色素减少。半合子和杂合子表皮和眼底黑色素细胞含巨大圆形黑素小体。后者虹膜透明，上凹发育不良，畏光，眼球震颤，视敏度下降，斜视。

　　诊断检查： 　　1.体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。 　　2.色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。 　　3.酪氨酸酶活性测定 　　根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。 　　4.基因诊断 现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。 　　诊断： 　　根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

　　预防与治疗： 　　针对白化病患者畏光，对日光敏感，对皮肤癌变敏感，视敏度下降和心理缺陷采取措施。避免日光照射(夏天中午前后2小时)，用含5%对氨苯甲酸的护肤液涂暴露皮肤部分，外出带有色眼镜等。 　　治疗 　　1.利用衣、帽和遮阳镜等保护皮肤和眼睛。 　　2.对于杂色症可试按“白癜风”治疗，局部涂擦补骨脂酊，每日1～2次，如引起红斑或水泡应暂停治疗，等恢复后再用。亦可肌注补骨脂酊，每日 1次，每次5mI。加紫外线照射。 　　3.出血者按血小板疾病予以治疗。 　　4.感染者对症治疗。

　　白化病有几个类型。 　　1型白化病是由于遗传缺陷引起酪氨酸酶缺乏。由于酪氨酸酶缺乏，酪氨不能转化为黑色素。 　　2型白化病是由于基因缺陷。2型白化病患者出生时有轻度色素沉着。最严重的白化病(眼皮肤白化病)，是常染色体隐性遗传疾病。 　　病因与发病机制： 　　正常人体中的黑色素由黑素细胞合成，这些细胞中有特殊的细胞器—黑素小体，其中有含铜的酚氧化酶，即酪氨酸酶。这种酶可以将酪氨酸转变成黑色素。白化病人有黑素细胞，但由于酪氨酸酶的缺乏，阻断了经3，4-二羟苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代谢途径，使黑色素不能形成，导致病人皮肤、粘膜、毛发、虹膜等处无黑色素生成而出现白化。