临床表现：　　胎儿产前无异常，但发育畸形十分严重而程度各不相同，出生后常见兔唇、腭裂、小眼或无眼球，耳郭变形、低位，前胸发育不良，额叶不分，缺乏外嗅叶，耳聋，严重智力减退，肌张力强弱不一，有小抽搐，多指(趾)、并指(趾)，指甲狭、过凸，屈指。男性患儿常有尿道下裂、隐睾，女性患儿则有双角子宫等。　　80%以上有先天性心血管畸形。常见者依次为右位心(65%)、室间隔缺损(60%)、动脉导管未闭(48%)、房间隔缺损(44%)、大动脉转位(11%)和主动脉瓣狭窄(10%)。此外，还有少见的主动脉弓异常、主动脉骑跨、冠状动脉异常、肺动脉狭窄及房室通道等。

　　预防：　　最主要的预防方法是在高危孕妇中进行产前筛查，并进行羊膜穿刺、染色体核型分析以筛查预防，避免患儿出生。　　治疗：　　对于出生的13-三体综合征患儿目前无特殊疗法。

　　病因：　　本征是由于某种原因引起减数分裂时第13对染色体不分离所致。母龄增高，新生儿患此病的风险也增加(患儿平均母龄为32.4岁，显著高于一般儿童)，有人发现与母龄有关的病例多在冬天妊娠，原因不明。　　除典型13-三体型外，还有少数易位型和嵌合型病例。其核型有三种：①13-三体型占80%，核型为47，XX(XY).13;②易位型约占13%.多见有D组14号染色体易位，核型为46.XX(或XY)-14，+t(13q14q);③嵌合型约占5%，13-三体型与正常核型相嵌合，核型为47，XX(XY)+13/46，XX(XY)。