【诊断】 　　依据病史、临床及实验室检查可明确诊断。由于一些纵隔肿块可无症状，因此往往要通过影像学检查才有可能找到证据。影像学检查与病理检查在诊断中意义重大。 　　(一)病史 　　纵隔肿块往往病史多样，大多数比较隐密，有些是通过体检及各种物理学检查才能够发现，一些是因为其他系统的出现症状才被发现，而发展得比较快的肿瘤或与呼吸循环密切相关的部位占位容易被发现。 　　(二)临床表现 　　纵隔肿瘤症状与肿瘤的部位、性质和生长速度有关。无症状者往往通过体检、x线检查才能发现。恶性肿瘤由于肿瘤的生长速度、大小及浸润性、发生部位与重要脏器的关系，容易出现临床症状。①胸痛：由于肿块对胸内器官的压迫或对胸膜、神经的刺激有关，一般为轻微不固定的隐痛。②呼吸道症状：由于肿瘤压迫或浸润器官、肺引起，引起刺激性的咳嗽、气急、呼吸困难、发热等表现。③压迫症状：压迫血管神经引起相应的症状，压迫上腔静脉，回流受阻，头面、颈上肢、胸前淤血和静脉曲张、头晕称上腔静脉阻塞综合征。压迫交感神经引起病侧眼睑下垂、瞳孔缩小、眼球内凹、非同侧额部与胸壁少汗，称为Horner综合征。④其他合并症状：大约5～54%胸腺瘤可伴有重症肌无力，少数有甲亢症状，嗜铬细胞瘤可发生高血压。 　　(三)实验室检查 　　包括血常规、生化、血沉、AFP、NSE等各种化验，血常规对易发生血液系统转移的肿瘤可以早期发现，如淋巴瘤，神经母细胞瘤发生骨转移时可出现贫血、白细胞下降或异常增高和血小板减低。而血沉、AFP、NSE及LDH对于某些肿瘤性疾病具有特别重要的意义。 　　(四)器械检查X线透视及正侧位片 　　1.常规的X线检查对明确肿瘤的外形和深度有诊断意义。一些没有显著症状的肿块在体检时X线可以发现。 　　2.CT 可明确肿瘤的具体位置。可以清楚地显示纵隔组织的相互关系，发现可疑病灶;可以精确定位，也可以进行定性诊断如囊肿、脂肪、血管性或钙化点。三维可以了解纵隔肿瘤与心皿管的关系。 　　3.MRI 可分辨血管与肿物影像，显示后肿瘤与椎管的关系，缺点容易产生伪影，一些金属物质，也可能造成信号消失。 　　4.支气管碘油造影 可以判断肿块与气管、肺的关系。 　　5.心血管造影 在心脏、大血管附近肿块时，能够鉴别主动脉瘤。 　　6.人工气胸 有助于鉴别肿块的位置。 　　7.超声 能够显示肿瘤为囊性或实质性。 　　8.放射线核素 可用于甲状腺肿大、消化道畸形、囊肿的诊断。注意要与结核、胸腺肥大、胸主动脉瘤鉴别。此外，AFP、尿VMA测定对胚胎性肿瘤的诊断有非常重要的价值。 　　9.纵隔镜检查 借助CT的定位，可对气管前、气管旁、右主支气管拐角区肿块活检。 　　10.胸腔镜检查 胸腔镜活检对后纵隔的肿瘤意义较大，注意主动脉瘤不宜活检。 　　11.剖胸探查 使用各种诊断困难的患者，因治疗需要可使用诊断性手术即剖胸探查术以明确诊断。 　　(五)病理检查 　　包括骨髓细胞形态学检查和淋巴结活组织检查，如能够观察到肿瘤细胞对确诊肿瘤性的肿块有确诊意义，尤其无须手术治疗恶性的肿块，如恶性淋巴瘤。 　　1.骨髓细胞形态学检查 一些纵隔肿瘤性的肿块，可能会发生骨髓转移，骨髓细胞形态学对这些病例的诊断有重要意义。 　　2.淋巴结活组织检查 对怀疑是恶性肿瘤的患者或病因不明的淋巴结肿大可进行淋巴结活检。针刺活检：是简单而有效的细胞学或组织学的诊断方法，能为化疗提供依据，缺点是取材成分较少，有时不易诊断，同时容易产生肿瘤转移。 　　3.手术活组织检查 对以各种方法皆无法确诊的肿块，尤其考虑恶性肿瘤可能时，最终诊断依靠剖胸探查。

　　对于因为纵隔肿块的病人的诊断策略是要快速明确肿块的性质。首先要明确纵隔肿块发生的时间，发病急缓，有无发热，生命体征是否平稳，同时需要判断肿块的类型，如为恶性肿块，尽快进行临床分期，如为三、四期的病例，需要依据诊疗指南或试验性放、化疗，待瘤体缩小或者降期后再进行手术，其他病例应尽可能进行诊断性手术，对于生命体征不平稳的病例，应对症处理以保证生命体征的平稳，然后才进行手术诊断。手术取得的病理结果可以迅速的明确诊断。初步的影像学诊断及肿块部位的判断对儿童肿瘤性质意义重大，神经源性肿瘤、食道囊肿发生在后纵隔，畸胎瘤、胸腺肿大或胸腺瘤位于前纵隔，脂肪瘤及纤维瘤位于后纵隔，恶性淋巴瘤位于下段气管、支气管周围区的前纵隔，结核感染通常位于肺门部，沿支气管分布，可形成原发综合征。对于有合并症如贫血、发热等，可查一些肿瘤性指标以协助诊断。PPD检查对于结核的诊断有特异性，但应注意免疫力低下、营养不良会造成假阴性结果。对于恶性肿瘤应当尽快明确诊断。

　　【机制】 　　不同病因引起的纵隔肿块的部位不同。一般而言，神经源性肿瘤、食道囊肿常发生在后纵隔，脂肪瘤及纤维瘤也位于后纵隔，而畸胎瘤、胸腺肿大或胸腺瘤位于前纵隔。恶性淋巴瘤位于下段气管、支气管周围区的前纵隔。肿块较小时可无临床表现，较大的肿块可压迫血管、神经、气管产生程度不同的临床症状。 　　【病因】 　　按发病率从高到低排序：神经源性的肿瘤如神经母细胞瘤、神经节母细胞瘤和良性的神经节细胞瘤、恶性畸胎瘤、良性的皮样囊肿、恶性淋巴瘤、支气管囊肿、胸腺瘤、淋巴管瘤、肠源性囊肿、脂肪瘤等等。