临床表现：　　粒细胞减少期时可发生不明原因发热、牙龈炎、口腔炎、蜂窝织炎和直肠周围脓肿。感染的严重程度取决于外周血中性粒细胞减少的程度，在两次粒细胞减少的间隙期内，患儿常无感染症状。本病多数预后良好，约有10%死于严重感染。一些患儿随年龄增长，粒细胞周期性减少逐渐不明显，感染症状也随之减轻。周期性粒细胞减少可持续终身，但不演变为再生障碍性贫血和白血病。

　　诊断检查：　　70%患儿发生周期为21天的严重中性粒细胞减少，其余患儿粒细胞减少的周期变化在14～36天之间。每次粒细胞减少持续3～10天。半数病例伴单核细胞及嗜酸性粒细胞绝对值增加，少数有血小板及网织红细胞减少。骨髓检查发现粒细胞减少期为粒细胞发育不良和成熟障碍，停滞于早幼粒细胞阶段，而在间隙期粒系统增生活跃;粒细胞减少期CFU-GM明显减少，间隙期正常。

　　治疗：　　本病一般呈良性。随年龄增长，发作逐渐减轻，部分病例5～10年后完全缓解。rhGCSF每周三次，取得较好的效果，但停药可能复发。