指甲-髌骨综合征
什么是指甲-髌骨综合征？
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome，NPS)，又称遗传性指甲骨关节发育不全(hereditary onycho-dysplasia)，是一种少见病，为常染色体显性遗传病，发病率约为4～22/100万。表现为指、趾甲发育不良(缺如或薄脆易裂，拇指尤重)及骨关节发育不全(小髌骨或髌骨缺如，肘关节桡骨头半脱位及肩胛、髂骨骨刺)。肾脏受累表现为血尿或蛋白尿、高血压及水肿、尿浓缩及酸化功能异常，偶表现为肾病综合征或进行性肾功能衰竭。大多预后良好。
详细介绍
疾病症状：
指甲-髌骨综合征的临床表现： 骨骼异常是本病最多见的临床症状。包括：①指甲发育不良或缺损。初生时即有，两侧对称，从拇指开始逐渐累及食、中、小指，少数足趾受累。②一侧或双侧髌骨缺失或发育不全。③髂骨后有骨刺。④肘关节外翻畸形。此外病人还可有其他骨骼异常如脊柱侧弯后凸畸形、胸骨畸形等。半数以上患者有肾病。最常表现为蛋血尿、镜下血尿、高血压、水肿、肾小管功能不全如尿浓缩功能和酸化功能受损。偶见肾病综合征，1/10患者进入终末肾衰。部分有泌尿道先天畸形和肾石。眼的异常有青光眼、小角膜等。
疾病检查：
指甲-髌骨综合征的临床表现： 骨骼异常是本病最多见的临床症状。包括：①指甲发育不良或缺损。初生时即有，两侧对称，从拇指开始逐渐累及食、中、小指，少数足趾受累。②一侧或双侧髌骨缺失或发育不全。③髂骨后有骨刺。④肘关节外翻畸形。此外病人还可有其他骨骼异常如脊柱侧弯后凸畸形、胸骨畸形等。半数以上患者有肾病。最常表现为蛋血尿、镜下血尿、高血压、水肿、肾小管功能不全如尿浓缩功能和酸化功能受损。偶见肾病综合征，1/10患者进入终末肾衰。部分有泌尿道先天畸形和肾石。眼的异常有青光眼、小角膜等。
疾病治疗：
治疗： 本病无特殊治疗。多数病人过程良好，肾衰竭的病人可进行指甲-髌骨综合征的透析治疗，有移植成功的报道。
预防预后：
指甲-髌骨综合征的病因： 本病属常染色体显性遗传，致病基因位点在第9号染色体长臂远端(9q34)，与ABO血型及腺苷酸激酶的位点连锁。最近研究显示本病是由LIM同区域编码LMXIB的基因突变所致，已发现有64个点突变和少量的缺乏或嵌入。LMXIB是LIM蛋白家族中的一员，在脊椎动物胚胎期肢体的形成中起重要作用。在NPS，LMXIB合成减少、分解或不能与DNA结合，使LMXIB的功能下降50%。 发病机制： 本病为常染色体显性遗传疾病，致病基因定位于常染色体9长臂远端，与ABO血型编码基因座连锁。由基因突变引起了胶原病，肾小球基膜内不但异常地出现了胶原I和Ⅲ，而且在某些患者还发现缺乏Goodpasture综合征抗原，即缺乏基膜正常结构a3(Ⅳ)。 肾脏病理： 1.电镜下可见特征性的改变，肾小球基膜部分区域稀疏，呈虫蚀样改变，磷钨酸染色可见基膜内有短的束状胶原。 2.光镜下病变轻微，只有局灶性毛细管壁加厚，后期可见系膜加宽和硬化，终至弥漫性肾小球硬化。 3.免疫荧光检查一般阴性，偶有少量IgM和C3沉着。
