(一)疼痛最常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，活动时加重。　　(二)患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。　　(三)骨畸形。　　(四)局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。　　(五)患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。亦有合併硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。　　(六)并发症包括以下几种情况：1、足外翻;2、膝外翻;3、骨弯曲;4、膝关节肿大等等。

　　X线检查：好发于四肢长骨，以单肢多见。在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。　　诊断：对于典型的病例，由于其表现特殊，诊断不难。　　鉴别诊断：需与下列疾病相鉴别。骨硬化病(大理石骨症)、骨斑点症(脆弱性骨硬化)、骨纤维结构不良症、炎症性骨硬化等。

　　由于本病是一慢性疾病，只在发育期病情进展迅速，成年后缓慢，且不影响生命，但本病可出现关节运动受限、关节畸形等。目前无特殊疗法，可用物理疗法和对症治疗以减轻痛苦，预后较好。对于疼痛剧烈、严重影响关节活动者，可考虑手术治疗，如清除钙化的软组织、肌腱延长术、筋膜切开与关节囊切开术、矫正性截骨术、交感神经切断术、甚至截肢。关节挛缩及骨畸形者，可以作矫形手术。

　　本病病因不明，是一种先天性发育畸形，较罕见，为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常,文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道，故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致，无遗传性及家族史。　　骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化，镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成，其他结构正常。