临床表现主要有3个特征：眼球小，高度远视或伴有黄斑变性及晚期出现青光眼，单眼发病者伴有同侧面部发育不良，甚至同侧躯体也发育不良，双侧发病可表现身体短小，形成全身侏儒的一部分，其临床表现如下：　　1.眼球小　　通常眼裂较小，眼球的体积约为正常眼的2/3，眼球的矢状径为16～18.5mm，垂直径为14～17.1mm;角膜直径也小，通常在10mm以下，前房极浅，房角窄，视网膜发育不良，血管细而迂曲，可伴有视网膜囊肿或黄斑异常，视盘隆起，呈假性视盘炎外观。　　2.屈光不正　　屈光状态通常为高度远视，可高达+11D～+21D，但也有报道高度近视者，屈光不正可能由于角膜或晶状体形态变异，也有轴性屈光不正且呈进行性改变，大多数患者视力低而又矫正不良，这与视网膜发育不良有关，一些患者还伴有斜视和眼球震颤。　　3.青光眼　　真性小眼球并发青光眼较常见，这与眼前段小而晶状体相对过大或虹膜角膜角存在胚胎组织等因素有关，这类青光眼多在中年人发病，但也有儿童发病的报道，其临床特点：①呈慢性闭角型青光眼特点，没有疼痛，眼压进行性缓慢升高;②缩瞳药物治疗呈反象性反应;③传统的抗青光眼手术往往都失败，且术后易发生眼后段的并发症，如严重脉络膜渗漏，玻璃体积血及继发性视网膜脱离等，青光眼宜先用药物治疗，但用缩瞳剂往往反应不良，如眼压无法控制或出现进行性视盘损害时才考虑手术，施行晶状体摘除加滤过手术是较为常选的术式，早期选用激光房角成形术加虹膜切除术是一种安全又有效的办法。

　　通常临床上将眼球轴长≤19mm的患眼诊断为真性小眼球，典型的小眼球具有眼球小，角膜小，前房浅，房角窄，巩膜厚，晶状体大小正常或球形晶状体，黄斑发育不良等临床特征，由于眼球，睑裂和角膜较小，应注意对眼压测量的影响，最好采用压平眼压计或Tono-pen眼压计。

　　真性小眼球并发的闭角型青光眼治疗效果很差，是一种具有潜在破坏性的眼病，处理不当可以致盲。此种青光眼药物治疗效果不理想，缩瞳剂治疗呈反象性反应，会加重病情。手术治疗易于发生严重并发症，如恶性青光眼、严重脉络膜渗漏、脉络膜暴发出血、玻璃体积血及继发性视网膜脱离等。为减少术后浅前房和恶性青光眼，可考虑同时施行晶状体摘除加滤过性手术，但术后的视力矫正困难。因为，术中常规的人工晶状体直径较大不宜植入，且度数可高达50D难以获得。手术后可发生葡萄膜渗漏而导致手术失败。国内报告10例真性小眼球患者，有4例患者发生闭角型青光眼。其中2只眼进行滤过性手术，由于术后前房不形成而最终视力丧失。另2只眼作了周边虹膜切除术，一只眼术后5年发生恶性青光眼，另一只眼3年后发生自发性脉络膜脱离及视网膜脱离，手术失败导致失明。小梁切除手术中，进入前房之前可预先于巩膜床上做一小的全层巩膜切开，穿透到睫状体脉络膜上腔，可以防止术中或术后发生恶性青光眼、脉络膜渗漏等严重并发症。Simmons用激光房角成形术或激光虹膜切除术治疗早期青光眼患者，初步获得一定效果。

　　(一)发病原因　　与胚胎发育异常有关。　　(二)发病机制　　胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，均可成为小眼球，如果在原始视泡套陷变为视杯的过程受到影响而发生阻碍，则可产生先天性囊状小眼球。　　根据胚胎发育所受到的影响不同，小眼球可分为3种类型：胚裂闭合后眼球发育停滞，完全不伴有其他异常，仅眼球体积较正常小者称为单纯性或真性小眼球，因胚裂闭合不全，合并各种先天畸形者，称为缺损性小眼球;继发于其他先天畸形而与胚裂闭合不全无关者，称为并发性小眼球，有关小眼球的病理生理机制研究表明，其眼球各种组织结构的比例不相称，即所谓晶状体/眼球容积比值(lens/eye volume ratio)偏高，因此眼前节显得很拥挤，Singh等用超声波测量22只真性小眼球，其晶状体占眼球平均容积的12.16%，而正常眼仅为4%左右，此外，晶状体厚度也大于正常呈现球形晶状体，相对大而前移的晶状体可增加与虹膜的接触而产生瞳孔阻滞，导致房角变窄或关闭，引起闭角型青光眼。