临床表现：　　本征可发生于任何年龄，常见于青壮年，女性多于男性。患者常感体力减退，软弱无力，劳累、情绪激动等可致晕厥，心前区疼痛类似心绞痛，咳嗽，咯血，扩张的肺动脉干压迫喉返神经可致声音沙哑，进行性呼吸困难，最后可发生心力衰竭、功能性二尖瓣关闭不全、颈静脉明显怒张、肝大腹水等，个别可发生猝死。心脏检查可见右室搏动明显，P2亢进或分裂，肺动脉瓣区可闻及收缩早期喷射音及收缩性杂音，三尖瓣区可听到三尖瓣关闭不全引起的全收缩期杂音。严重者有肺动脉瓣关闭小全的吹风样舒张期杂音(Graham-Stell杂音)，右心衰时有S3，吸气时增强。

　　诊断检查：　　当肺动脉平均压(PAP)>25mmHg或活动时PAP>30mmHg可诊断肺动脉高压。根据临床表现和辅助检查，特别是X线和心导管检查，排除其他心肺疾患引起的继发性肺动脉高压，诊断尚无困难。X线胸片可见肺动脉及其主要分支扩张，末端纤细，肺野清晰，右房右室增大。心电图示电轴右偏，右室肥厚，右房增大。超声可见右室压力负荷过重，室间隔反向运动，有肺动脉高压的征象。心导管可证明肺动脉高压的程度，肺楔压，左房压正常。肺功能一般正常，少数有弥散功能异常，残气量增加，最大通气量减少，动脉血气呈呼吸性碱中毒。特别要注意和呼吸困难不成比例的发绀与水肿。可行心脏超声、心脏磁共振、多层螺旋CT和电子束肺血管造影和心血管造影等检查，借此可排除有分流的先心病，特别是动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、艾森曼格综合征等引起的继发性肺动脉高压。

　　治疗与：　　目前尚无特效治疗方法。目前治疗包括强心、利尿、吸氧、抗凝，使用钙通道阻滞剂、前列环素制剂、内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二脂酶抑制剂以及肺移植等。

　　病因及病理：　　其病因目前尚不明确，有很多假说，如：①反复发作的无症状性肺栓塞;②肺小动脉原位血栓形成;③过敏性血管炎;④具有常染色体显性遗传的家族倾向;⑤口服避孕药物;⑥原因不明的免疫疾病等。　　主要病变部位为肌型肺动脉和毛细血管前肺小动脉。肺小动脉内膜呈“洋葱样”增厚，肌型肺小动脉的中层增厚，肌型肺动脉壁的丛状病损(plexiform lesions)-管壁变薄而扩张的分支形成，纤维素样坏死和坏死性动脉炎。由于长期病变使管腔狭窄、闭塞，肺动脉阻力增加，肺动脉高压，右室肥大。