根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4一15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为下列数个时期。　　1.第一期为1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后患儿逐步出现运动减少、肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站、坐，甚至竖头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视神经乳头苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周致数月。　　2.第二期患儿进行性智能减退，语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少，尖叫而卧不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝，视神经乳头苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肌张力增高。肢体伸直，膝反射亢进，病理锥体束征阳性，但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液压力、细胞正常，蛋白质明显升高。脑电图出现弥散慢波灶。此期病程可持续1年至数年。　　3.第三期为晚期病症。患儿对外周极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去大脑强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧病理锥体束征阳性。瞳孔大而对光反应极差，眼球游动或呈有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥散性慢波和散在的多棘波综合波。脑脊液蛋白质进一步增高。达1g/L以上。多数患儿多次继发感染而于5岁左右病故。　　少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

　　诊断检查：　　本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型病者诊断更为困难。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据。患者皮肤成纤维细胞培养更为敏感。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可为本病确诊。　　鉴别诊断：　　需与Pick病、Alzheimer病等鉴别。

　　治疗：　　无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘性变仍无任何改善。

　　病因病理　　硫酸脑苷脂分布于神经组织髓稍、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑昔脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑昔脂于体内沉积。主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。