婴儿生长欠佳、吞咽困难、易呛咳。有周期性的呕吐和腹泻。情绪易变、智力低下、阵发性高血压、多汗、皮肤发白发红、体温调节不佳、无原因的发热。病者常因心、肺或胃肠道急症而进行抢救。约半数不能活至成年。常因肺炎而死亡。

　　治疗　　支持疗法及对症治疗。　　l.呕吐与腹泻严重者，补充水分和无机盐。　　2.高血压或心力衰竭发作者给予降血压或改善心功能的措施。　　3.肺炎者用抗生素。　　4.试用谷维素、谷氨酸钠改善自主神经功能。　　5.有些病人的主要症状是体位性低血压，麻黄碱对此有帮助。早晨起床时头晕特别明显者可于起床前服麻黄碱25mg，日问可服同样剂量3～5次。若因麻黄碱引致兴奋，可同时服用巴比妥类药物。另一治疗方法是联合使用单胺氧化酶抑制剂和富含酪胺的食物。单胺氧化酶抑制剂可用反苯环丙胺每次服用10mg，每日服3次，必要时增加至每4～6小时20mg。食物则用奶酪，每2～6小时40g。苯丙胺对体位性低血压也有帮助，但久服成瘾，故对慢性病不适宜。

　　常染色体隐性基因遗传病，基因定位于9q3l-q33。由于自主神经中枢细胞变性，引起自主神经功能障碍。