以最常见的经典型常显遗传Ⅰ型为例，多自童年、少年或青春期起病，男性多见，下肢远端肌肉萎缩无力，渐向上蔓延并加重，一般超越膝部至大腿下1/3处停止发展，患者快步或跑步困难，数年后渐见上肢与下肢出现过程相似的萎缩无力，但甚少超越肘关节。典型病例查体多见双下肢似倒置的酒瓶状或鹤腿状。肌力减退亦以远端为著，但与其他病种相比，肌力减退程度不如萎缩明显，仅踝以下肌力显著减退，致部分患者需戴护踝保护。弓形足，爪状或槌状趾明显。踝反射随病情进展先迟钝，以后消失;其他病变范围内的腱反射亦相应减弱。上肢肌力减弱不著;除晚期病例外，手肌力弱，影响握力和部分精巧动作者，一般都不妨碍生活。　　有感觉障碍的部分病例多表现手足痛觉、触觉减退，肢端疼痛、紫绀、少汗、皮温低，亦可有深感觉障碍。少数患者有眼球震颤、瞳孔不等大、视网膜变性、视神经萎缩等眼部表现。

　　诊断检查：　　根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。此种独特型的肌萎缩十分醒目，诊断价值较大。膝反射多减退，躁反射消失，弓形足，足肌萎缩无力，肢端色暗，肤冷。典型病例上肢有类似的肌萎缩等变化，但程度轻，有的无相应变化。少数患者伴共济失调，多见于Ⅱ型。　　实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。Ⅰ型患者的神经传导速度(NCV)明显减慢，诱发电位检查亦以Ⅰ型变化多见，崔毅等(1992)检查一家3代13例，12例患者的BAEP、VEP、SEP都明显异常，另1侧亚临床(无症状)者的诱发电位波型和神经传导速度也都异常，有早期诊断和检出亚临床病例的意义。上述电生理变化差异与两型的病理改变密切相关。　　神经活检：Ⅰ型示肥大性变化，表现节段性脱髓鞘，Schwann细胞明显增生，星洋葱头状;　　鉴别诊断：　　HMSN-Ⅰ型需要和下面疾病鉴别：　　(一) HMSN-Ⅱ型也是AD遗传。但较少见，与HMSN-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。　　(二)HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottas disease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。　　(三)HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsum disease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxia hemeralopia polyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathia atactica polyneuritiformis)，故称Refsum病。　　(四)HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia)。

　　预防　　应在调查分析家族遗传情况明确的基础上进行。Ⅰ型的Ⅰ、Ⅱ级亲属表面健康者作神经传导速度和诱发电位检查有助于早期发现砸临床病例。劝告Ⅰ型病例不婚或绝育。　　治疗：　　本病无特殊治疗，对已确诊的病例，肌注或口服大量维生素B，口服维生素E，防止神经纤维萎缩变性，促进病变神经纤维再生，神经功能恢复。亦可选用肌苷、泛酸、地巴唑和中药黄芪、灵芝、枸杞等。另外交替肌注辅酶A、辅酶O10、三磷酸腺苷等药，亦有助益。针对肌萎缩肌内注射肌生400mg，每日1次，亦可试用。

　　发病机理　　先前认为是Schwann细胞增生或周围神经节段性脱髓鞘;晚近发现部分病例及其亲属免疫功能异常，表现IgA减低，IgM增高;IgA缺乏是因在生成过程中，缺少T细胞的影响，而IgM增高是代偿性的。亦可能是胸腺和肠道免疫机能差，某些外源性物质如慢病毒经由肠粘膜侵袭遗传易感性的个体致病。现已明确，HMSN-Ⅰ型与抗凝血酶Ⅲ及Duffy血型基因座均在1号染色体长臂。　　遗传学　　本病的标准型是AD遗传，其次也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。