遗传性蛋白C缺陷症的临床表现：　　1.纯合子型　　几乎测不到的纯合子型患者，常在出生后就发病或1岁内发病。可表现为暴发性紫癜、出血性皮肤坏死、重度血栓栓塞症和DIC。PC水平在20%的纯合子中，血栓形成的发病年龄在13～45岁，少数患者可发生动脉血栓形成。　　2.杂舍子型　　①多数在青壮年时发病;②诱因常为创伤、手术、妊娠、分娩或口服避孕药等;③60%～80%患者随年龄增长而血栓形成的发生率增高;④血栓形成以静脉血栓多见，如下肢深部静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓和肺栓塞等，20%患者发生动脉血栓或心肌梗死。

　　遗传性蛋白C缺陷症的诊断：　　1.诊断标准　　①静脉血栓形成或无症状;　　②常染色体显性遗传;　　③纯合子和杂合子或双重杂合子;　　④PC;Ag降低或正常;　　⑤PC：C降低。　　2.诊断　　临床上反复发生血栓形成，多数有家族史，实验室检查结果与此病分型有关，排除获得性或继发性PC缺陷症，可诊断本病。　　主要与获得性PC缺乏症鉴别：　　1.无阳性家族史。　　2.有基础疾病和情况：肝病、维生素K缺乏症、华法林抗凝治疗、新生儿(20%～40%正常值)、早产儿、血浆置换、手术后状态、DIC、病毒或细菌感染、感染性休克、成年人呼吸窘迫综合征、癌症化疗(环磷酰胺、甲氨碟呤、5-氟尿嘧啶和左旋门冬酰胺酶等)。　　3.实验室检查均显示为PC：Ag和PC：C呈平行性下降。

　　遗传性蛋白C缺陷症的治疗：　　(一)治疗原则血栓形成的急性期治疗原则与遗传性AT缺陷症相似。　　(二)PC浓缩剂支持治疗必要时输注PC浓缩剂100u/kg，1次/48h，或新鲜冷冻血浆10ml/kg，使血浆水平达正常值的20%～30%，每6～8小时输注一次，直至症状控制，继而用低分子量肝素。

　　遗传性蛋白C缺陷症的病因：　　PC是一种依赖维生素K的丝氨酸蛋白酶原，与凝血酶调节蛋白(TM)，蛋白S(PS)、内皮细胞PC受体(EPCR)和活化PC抑割物(APC1)共同组成PC系统，在生理性抗凝过程中起重要作用。　　人类PC基因位于2号染色体长臂，长约11.2kb，含9个外显子及8个内含子。遗传性PC缺陷症是由编码PC基因突变引起的常染色体遗传性疾病，目前已发现190余种PC基因突变与PC缺乏有关。在我国，有多位学者报道I型杂合子PC缺陷症，进一步通过分子生物学研究发现了多例国际上未见报道的基因突变。