【临床表现】　　1.儿童期即可发病，常同一个或几个部位反复出血。并随年龄增长而加重。儿童期以鼻出血为主，成年时以内脏出血为主，尤其是胃肠出血。　　2.局部毛细血管扩张为主要特征，常分布于面部、口唇、舌、耳、结膜、手掌和足底等部位，通常不高出皮面，颜色鲜红或紫红，压之褪色，轻压可见小动脉搏动。可表现为结节型、血管瘤型、蜘蛛痣型。　　3.约25%的患者可有内脏毛细血管扩张，可累及多个脏器，脏器受累严重程度也随年龄增长而增加。并可以此为首发表现。　　4.少数患者可出现肺动静脉瘘(自右向左分流)，常见于I型患者。表现为咯血、反复肺部感染、呼吸困难、发绀、杵状指等。发生率7%～20%，一般于30～40岁后发病。　　5.约4%的患者可出现中枢神经系统毛细血管扩张。　　6.10%～25%的患者可发生危害较大的肺或脑动、静脉畸形，8%的患者可有肝、脾受累表现为肝、脾大，黄疽、腹水等。　　7.下消化道出血。通常是亚急性、反复发作性出血。出血的程度和方式因出血量及病灶位置而异，可为鲜血、暗红色血便、柏油样大便或仅大便潜血阳性。10%~15%患者表现为缺铁性贫血和间歇性大便潜血阳性，90%以上出血可自行停止，约15%为下消化道大出血。

　　【诊断检查】　　一、实验室检查　　1.大多数患者的化验检查，除缺铁性贫血外，通常都正常，无特异性发现。甲皱毛细管镜检查可发现高度扩张与扭曲成团的血管袢，且对针刺无收缩反应。B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性桉素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。基因点突变分析用于遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断与分型已受到重视和应用。若基因突变累及9q33-q34，称为I型遗传性出血性毛细血管扩张症，累及12q13称为Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症。　　2.血管造影和内镜检查有助于诊断对大出血病人，血管造影为首选，表现为：①肠壁内静脉扩张、扭曲、排窄延迟，示黏膜下静脉扩张;②动脉分支未端造影剂聚集成簇从状;③动静脉沟通时，旱现双轨征。内镜可见病变平坦或稍高出黏膜，红色，一般为2~10mm，圆形、星状或有明显的蕨样边缘，可有显著的供血血管、术中小肠镜对病变的检出率为75%~100%。内镜检出病变而且有活动性出血或有黏附的血块才是本病引起出血的依据。　　二、诊断标准　　①反复鼻出血;②肉眼、内镜检查发现扩张的毛细血管;③血管造影'放射性核素扫描见到内脏有成簇的毛细血管扩张或多处微小血管痛样变;④阳性家族史。　　4.项中具备3项可确诊，具备2项为疑诊。　　【鉴别诊断】　　1.CREST综合征：表现为五联征，雷诺现象、指(趾)硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张。主要累及女性，无家族史，以手的毛细血管扩张为主，少有内脏毛细血管扩张。　　2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传病，以进行性小脑共济失调和眼(皮)毛细血管扩张为特征，由于胸腺发育不良可致免疫缺陷。发生感染及淋巴网状系统恶性肿瘤。　　3.与消化道、呼吸道、泌尿生殖道出血疾病亦要注意鉴别。　　HHT系常染色体显性遗传，目前发现的三种与该病相关的基因异常都与TGF-β的信号转导相关，该蛋白具有促进血管生长与血管新生的作用。　　多数HHT患者都有HHTl(也称为ORWl)基因位点的异常，该基因定位于9q3.4，基因产物endoglin为TGF-β的结合蛋白，其质或量的缺陷直接影响TGF-β的作用;另一基因位点ORW2，定位于12q，含activin受体样激酶1基因(activin receptor-like kinase 1 gene)，属于转化生长因子J3受体家族;3q2.2，含TGF-βⅡ受体基因。　　Moore将肠道血管畸形分为三型。Ⅰ型：毛细血管扩张(telangiectasias)，好发于老年人，位于右半结肠，常看不剑和触不到，系退行性改变。Ⅱ型：血管发育不良(Angiodysplasia)，好发于年青人，可见于肠道任何部位，病变较大，可看和触到，可能系先天性。Ⅲ型：遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler-Rendu-Weber综合征)，位于胃肠道任何部位，伴皮肤毛细血管扩张，病变呈点状血管瘤样损害。本病主要与结肠血管畸形中Ⅰ型(血管扩张型)相鉴别，两者均以下消化道慢性失血和贫血为主要临床特征，血管造影及内镜下表现亦相仿。但是，结肠血管畸形中Ⅰ型大多数发生在60岁以上老年人，与皮肤和其他内脏血管性病变无联系，常位于盲肠或近端升结肠，认为是一种血管退行性病变。因此，这类病变与遗传性出血性毛细血管扩张症不同，后者属其中一种，且可发生任何年龄段。

　　【治疗】　　主要是控制出血。无特殊疗法。　　(一)预防出血　　预防感冒，避免外伤、劳累。禁用促使出血的药物，如血小板抑制剂、抗凝药物及溶栓药物。　　(二)局部止血　　对可见到的毛细血管扩张病变(如经内镜)施行激光摘除术，动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。鼻出血可以采用部填塞加压或激光烧灼。外用肾上腺素、凝血酶、云南白药等，可暂时止血。　　(三)药物止血　　肺或消化道大出血者用垂体叶素10U加于25%葡萄糖溶液20～40ml缓慢静脉推注或加入5%葡萄糖溶液500ml持续静脉滴注，可取得较好疗效。控制后，可用其他止血药物，如酚瞒乙胺(止血敏)、卡巴克络(安络血)、血凝酶(立止血)、维生素K。对纤溶抑制剂如PAM.BA等的使用，尚有争议。　　(四)雌激素　　炔雌醇0.25～1mg/d与黄体酮合用治疗鼻出血。女性患者月经过多可使用炔诺酮，从月经周期第5天开始，每次2.5-5.0mg，口服，每8小时一次，连用2l天。　　(五)补充凝血园子或血浆　　合并有凝血因子缺乏的患者可予以补充。合并缺铁性贫血者应补充铁剂。　　(六)中药　　可用侧柏叶、土大黄、地榆、蒲黄、血余炭、龟甲、金樱子、阿胶、三七粉等内服。

　　【病因机制】　　脆弱的血管容易受伤，引起严重的鼻衄及消化道出血。也可能出现神经系统问题。　　病史：　　本病为常染色体显性遗传性疾病，男女都可以发病。与此相关的基因有两种：一个定位在9q33-q34，一个定位在12q13。病史采集中要明确有无出血史，明确有无同一部位反复出血的现象。同时追问患者家庭成员中有无相同部位反复出血和皮肤、黏膜特征性病灶。　　发病机制：　　本病系常染色体显性遗传，致病基因HHTl和HHT2定位于9号染色体的q33—34，同属于转化生长因子β受体家族，主要表达于内皮细胞，其突变致使血管发育和功能异常。男性女发病机会均等，外显率随年龄增长而增加，40岁时外显率可高达97%。约20%患者可无家族史。如父母均患病，其子代病情常很严重并且范围广泛。常早年夭亡。