临床表现 　　据文献报道有患儿自胸部以下脊柱完全缺如，该患儿只能仰卧，下肢呈完全性瘫痪，胸以下感觉完全丧失。在完全性腰骶椎发育不全患儿，下部胸椎与骨盆之间充填以软组织，身长较短，不能坐位，下肢缺少肌肉及神经组织，造成瘫痪和感觉丧失。 　　在完生性骶椎发育不全患儿，两侧髂骨在中线相接或腰椎与骨耳状面相接，骨盆变窄，正常的臀部隆起消失。患儿有括约肌障碍，肌肉萎缩，感觉减退或消失及下肢畸形。

　　治疗 　　目前对本病尚无可行的治疗办法。