血友病甲的临床特点是人体不同部位异常的过度出血，尤其软组织血肿和关节出血更是本病的特点。出血的严重性与患者FⅧ：C的水平平行。血友病甲患者的出血与损伤有关，只是由于损伤极轻微而不被注意，而认为“自发性”出血。表1是我国制定的血友病分型标准，虽然在型之间存在某些重叠，但这种分型仍广泛使用，在临床诊断治疗方面有重要意义。国际上分型标准并不一致。

　　【诊断检查】　　男性患者，有家族史者符合X连锁隐性遗传，女性纯合子型可发病，但非常少见。多有家族史。　　1.过筛试验 KPTT为较敏感简便的检查，Ⅷ：C30%～40%时仍可测出。凡KPTT延长，而PT、TT正常(可除外Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ缺乏)时，应作Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的特殊检查。　　2.确诊试验　　①PCT检出率为70%，STGT或TGT的检出率为96. 6%(Ⅷ：C20%～30%可测出)，结合纠正试验可定型。②因子Ⅷ：C的测定，可确诊各临床类型，反映因子Ⅷ含量，指导替代疗法。　　3.分子生物学诊断　　已报道的方法有;　　(1) DNA的多态性分析：①限制性内切酶片段多态性(RFIP)：外显子18 3'外侧的BclⅠ位点，内含子22中的Xba Ⅰ位点，内含子19中的HindⅢ位点和内含子7中A、G位点。约65%的家系可明确诊断;②可变数目的串联重复顺序(VNTR)：常用本法分析位于Ⅷ基因外与Ⅷ基因紧密锁的VNTR位点DXS52(ST14)，国外诊断率为90%，国内64%;③短重复顺序(STR)：Ⅷ基因内含子13中有一个STR，杂合子频率为53%～91%。　　(2)致病基因的直接分析：现常用PCR-DGGE(变性梯度凝胶电泳)或PCR-SSCP(单链构象多态性分析)。能确诊95%的轻、中型患者，50%的重型患者。　　(3) Southem印迹法：主要检测内含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多为重型患者。　　分子生物学研究已明确本病的基因缺陷类型有：①点突变;②基因缺失;③基因插入;④疆相关基因A (F8A)和B(F8B)缺陷：内含子22存在“基因内基因”(CpG岛)。　　2.关节、肌肉和深部组织白发性或于轻微损伤、手术后出血，易引起关节畸形和血肿。　　3.实验室检查①CT(试管法)延长.轻型或亚临床型正常;②KPTT延长，亚临床型可正常;③血小板数、BT、血块收缩正常I④简易凝血活酶生成试验或Biggs凝血活酶生成试验示因子Ⅷ：C缺乏;⑤因子Ⅷ：C定量测定<45%;⑥血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)止常，Ⅷ：C/vWF：Ag明显降低。　　4.基因诊断。　　【鉴别诊断】　　1.其他亚型的血友病 临床上鉴别较困难，需行实验室检查，如凝血酶原消耗纠正试验或因子Ⅸ、Ⅺ等直接测定。　　2.血管性假血友病 本病为常染色体显性遗传，两性均可发病，出血部位以粘膜，面、鼻、牙、胃肠道及泌尿道为多见，很少累及关节腔和肌肉;部分患儿的临床出血症状随年龄增长而减轻;血小板粘附性降低;血浆中vWF缺乏，但因子Ⅷ：C存在或减少。

血友病甲患者在进行血友病的治疗时，还可能涉及骨科，普通外科以及口腔科等方面，而当血友病患者患有其他疾病需要治疗时也应当考虑血友病可能产生的影响。阿司匹林，非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽可能不用于血友病患者。肌内注射通常应当禁止。血友病患者发生出血症状时治疗越早越好，可以避免出血并发症的出现，不仅比延迟的治疗效果好，而且可减少替代治疗次数。

女性血友病甲患者极其罕见。虽然已有患病父亲和携带者母亲女儿患有血友病甲的报道，但所报道的女性患者中有相当部分是携带者女性，由于其正常X染色体极端随机灭活导致有血友病的临床表现；另外也可能是2N型血管性血友病。