【临床表现】　　1.新生儿期发病，有紫癜或血性腹泻。　　2.先天性畸形　　①心血管畸形。房(窒)间隔缺损，法洛四联症、面部血管瘤。　　②骨骼畸形　　a.桡骨缺失。　　b.拇指存在。可前置或发育不全。　　c.掌指骨发育不良，尺骨、肱骨、肩胛骨发育不良，并指(趾)、指(趾)弯曲，第五指中指骨发育不良，第五趾与第四趾重叠，上肢短肢畸形，小脚。　　d.第一肋骨不对称，颈肋，颈椎融合，髋脱位，外翻。　　③其他：小生殖器、颈赘皮、大头，胃肠、心、泌尿系畸形，毛细血管瘤。　　血小板减少常发生在2岁以内，随着年龄增长，该症状的复发率有所下降。应激、感染、饮食(常对牛奶过敏)可能会造成血小板进一步减少。出生后数日或数周出现出血，常表现为紫癜、瘀点、鼻出血、黑便、咯血、血尿等，颅内出血较罕见。

　　【诊断检查】　　诊断一般不难，与FA鉴别，还应与ATRUS综合征区别　　1.实验室检查　　(1)BPC可在(15～30)×10^9/L。　　(2)50%的患者可见嗜酸粒细胞增多。　　(3)WBC可>35×10^9/L，伴棱左移，可出现类白血病反应。　　(4)出血可继发贫血。　　(5)骨髓检查可见髓系增生，巨核细胞总数减少。　　【鉴别诊断】　　本病需与先天性再生障碍性贫血(Fanconi syndrome)、Holt-Oran综合征鉴别。　　(1)先天性再生障碍性贫血：为一种常染色体隐性遗传性疾病，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化，智力低下、发育差等。血象提示全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。血红蛋白F增加，骨髓增生减低等。　　(2)Holt-Oran综合征(HOS)：为一种常染色体显性遗传性疾病，表现为心脏-上肢联合畸形。由Holt和Oram与于1960年首次报道，约有40%的病例表现出新的突变。

　　【治疗】　　①定期输血小板，使血小板上升至安全范围(>20×10^9/L)。　　②TPO和IL-11疗效差，IL-6有效。　　③皮质激素、IVIG、CsA，亦可切脾。　　④造血干细胞移植。

　　【病因】　　常染色体隐性遗传。亦可显性或伴性遗传。TPO与C-Mpl正常，可能HOX家族基因有突变。