本病多见于中年以上男性，男女之比约为4：1，症状多出现于40～60岁。主要临床表现有：　　1.色素沉着　　约90%的病人全身皮肤呈黑灰色或青灰色，面部、颈、四肢远端伸侧、手背、外生殖器及瘢痕组织上更加明显。10%～15%的患者有口腔黏膜色素沉着。　　2.肝大和肝硬化　　90%的患者早期即出现肝大，但常无症状，肝功能也可在相当长时间内保持正常，至晚期财可出现肝硬化的各种表现，如消瘦、无力、右上腹胀痛、脾大、腹胀、腹水、蜘蛛痣及腹壁静脉曲张等。　　3.糖尿病约65%的病人有糖尿病，有时可为首见症状，常是Ⅰ型糖尿病，少数呈胰岛素抵抗。过多的铁沉积在胰腺，发生纤维化。选择性累及胰岛B细胞使胰小岛丧失。但糖尿病的严重程度和铁负荷的严重程度可不成比例，其血浆胰岛素测定可不降低，其发病机制尚有待进一步研究。　　4.心脏病变　　有15%～30%的病人在疾病发展过程中心脏逐渐扩大，尤其年轻者多见，有时骤发心律失常，常见室性早搏、阵发性房性或室性心动过速等，可于短期内迅速并发心力衰竭而死亡。本病约有1/3的病人死于心脏并发症。　　5.其他表现　　25%～50%的病例有关节病变，由于关节滑膜层周围沉着及软骨钙化，引起关节疼痛和畸形，常以第二、第三掌关节最先累及，以后发展至四肢大关节。铁质沉积在内分泌腺可影响内分泌腺的功能，导致其功能减退。

　　诊断检查：　　根据典型的症状与体征，如皮肤色素沉着、肝脾大和肝硬化、糖尿病、心脏增大、心律失常、心力衰竭、关节疼痛和畸形以及全身性凹陷性水肿等，结合实验室检查结果血清铁浓度、血清转运铁蛋白饱和度和血清铁蛋白均显著增高，可诊断本病。皮肤、黏膜及肝脏活检有助于诊断。　　辅助检查：　　血清铁浓度显著升高，可达32.2～53.7μmol/L(正常值0.95～28.6μmol/L)[180～300μg/dl(正常值50～150μg/d1)];血清转运铁蛋白饱和度显著增加，可达80%～100%(正常<50%);血清铁蛋白显著增高，可达700～6 000μg/L(正常值男性<300μg/L，女性<200μg/L)。皮肤、黏膜及肝脏活检可见有含铁血黄素存在。　　鉴别诊断：　　血色病应与其他原因引起的肝硬化、一般糖尿病以及原发性或其他原因引起的继发性心脏病变相鉴别。本症水肿亦应与其他原因引起的肝源性、心源性、肾源性水肿相鉴别。血清铁浓度、血清转运铁蛋白饱和度以及血清铁蛋白浓度测定是鉴别的关键。必要时可做皮肤、黏膜或肝脏的活检以助鉴别。

　　血色病性水肿病因概要：　　过多的铁(一般每日可达3～5mg)沉积在肝、胰、心、肾、脾、皮肤等许多脏器和阿状内皮系统，可引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生基脏器功能损害。引起水肿的主要原因有肝硬化、心功能障碍、水肿损害等。血色病性水肿的病因主要分为4个方面：原发性血色病，铁离子的过度吸收和储存，损害组织器官;血红蛋白合成障碍，可引起严重贫血;铁质摄入过多，易于诱发血色病性水肿;反复输血，会使过多的铁沉积在实质脏器。　　血色病性水肿详细解析：　　本病铁质积聚过多的原因主要有4个方面。①原发性血色病：主要是铁离子的过度吸收和储存，导致组织、器官的损害和功能障碍。据报道HLA抗原在血色病的发生中起着直接作用，它通过HLA分子与非免疫物质之间的相互作用，可能由于HLA-A;抗原的膜抗原广泛存在于人体的各组织器官细胞上，使这些细胞表面异常而增加铁的吸收，在体内积蓄而发病。②血红蛋白合成障碍：患者有血红蛋白的合成障碍，使体内的铁质不能适当利用。血红蛋白合成障碍引起的长期严重贫血如地中海贫血、维生素B6反应性贫血等，使骨髓造血活跃及铁质吸收增加，但铁质不能正常利用而沉积于肝脏、心脏、肾脏等器官中。③铁质摄入过多：长期进食含铁较多的食物或药物。可使体内铁质存积增多;长期饮酒，特别是饮红酒者，由于酒中含铁质较多，并能刺激铁的吸收，同时乙醇本身可引起肝硬化而易于诱发本病。④反复输血：反复输血可使体内铁质增多，每输入　　100ml血液含铁40～50mg.当输入的铁量超过了巨噬细胞的贮铁能力，就会沉积在实质脏器，一般输血量均在l 000ml以上。此外，迟发性皮肤型血卟啉病、酒精性肝病、遗传性转铁蛋白缺乏症等，也能导致体内铁负荷过多。