血红蛋白异常的症状：镰形细胞贫血病人常伴有贫血和轻度黄疸，可能没有其他症状。剧烈活动、爬山、高空飞行而没有足够氧气、患病等都能减少这些病人血液中的氧气，引起镰形细胞危象，病人贫血突然加重，伴疼痛(常见于腹部及长骨)发热或呼吸困难。还可能出现严重腹痛，伴呕吐，这些症状易和阑尾炎或卵泡破裂混淆。 　　儿童镰形细胞危象常表现为胸部综合征，特点是严重胸痛和呼吸困难。胸部综合征的确切机制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有关。 　　多数血红蛋白异常患者童年时即出现脾肿大，到9岁时，脾脏已严重受损不再执行功能了。脾脏是抵御感染的器官，这些血红蛋白异常病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可减少血细胞的产生，加重贫血。肝脏进行性肿大，常伴胆结石，它是被破坏的红细胞中的色素形成的。心脏也可能增大，并出现杂音。 　　镰形细胞贫血患儿常表现为短躯干，而四肢、手指、脚趾较长，骨骼及骨髓的变化可引起骨痛特别在手脚，可有阵发性关节疼痛伴发热，髋关节可能因为严重受损而需要置换。 　　皮肤血循环不良可引起下肢溃疡，特别是踝部，神经系统受损可导致中风，老年病人的肺及肾脏功能可能会下降，年轻男性可伴有阴茎持续性痛性勃起(异常勃起)。 　　具有镰形细胞特性的人也可能由于肾脏出血而出现血尿，如果医生已知出血和镰形细胞特性有关，就可避免无谓的手术探察。 　　血红蛋白异常患者特别是儿童可出现阵发性腹痛、关节疼痛、脾肿大及轻度黄疸，但不会发生危象。总之，症状较轻。 　　血红蛋白异常患者其症状类似镰形细胞贫血但较轻。血红蛋白E病导致贫血，但没有镰形细胞贫血或血红蛋白C病的其他症状。 　　地中海贫血 　　地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。

　　血红蛋白异常的诊断：镰形细胞贫血一个年轻黑人出现贫血、腹痛、骨痛、恶心表现是镰形细胞贫血的征象，显微镜下观察血标本会发现镰形红细胞及红细胞碎片。 　　血液电泳可发现血红蛋白异常并指明病人是镰形细胞特性还是镰形细胞贫血，对计划生育来说，发现镰形细胞特性是重要的，它有助于确定子女是否有患镰形细胞贫血的危险。 　　地中海贫血 地中海贫血比其他血红蛋白异常病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。

　　血红蛋白异常的治疗： 　　镰形细胞贫血 　　镰形细胞病不能治愈，故治疗的目的是防止危象，控制贫血及缓解症状，患者应避免会降低其血氧含量的运动，即使患了像病毒性感染这样的小病，也要立即看医生。患者很容易发生感染，应接种肺炎球菌或流感噬血杆菌疫苗。 　　镰形细胞危象 　　须住院治疗，给病人大量静脉补液并用药止痛，如贫血过重并可能引起中风、心衰或肺损害，可以输血，同时应治疗诱发危象的原因如感染。 　　地中海贫血 　　多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中。

　　血红蛋白异常的病因：镰形细胞贫血是一种遗传性疾病;血红蛋白C病在美国黑人中患病率为2%～3%，具有两个基因的病人才会发生不同程度的贫血;血红蛋白S-C病患者有一个镰形细胞基因，一个血红蛋白C基因，这种病较血红蛋白C病多见，其症状类似镰形细胞贫血但较轻;地中海贫血是一组遗传性疾病，原因是组成血红蛋白的四条链失衡。