与体征 胆汁淤积的临床特征可有宫内生长障碍，早产，喂养困难，呕吐，生长缓慢及部分或间歇性胆汁缺乏的粪便(白便)，新生儿期可看到黄疸，但常会延迟到2～3周，尿色暗，并会染尿布，粪便常呈淡黄色，浅褐黄色，灰色或白色，肠黏膜周围胆红素产物渗出常使粪便略带黄色，肝大很常见，触诊肝脏呈不同程度硬感;以后出现脾肿大，年龄稍大病儿可能会出现瘙痒，杵状指(趾)，黄色瘤及佝偻病串珠，可在整个心前区或后背听到心脏杂音，反映了心血管排出量增加或经过支气管动脉分流，到2～6个月时，生长曲线反映了重量增加很少，可能是脂肪吸收不良和氧消耗增加的结果，后期出现腹水和出血等并发症，一般在生后2周即可出现黄疸逐渐加重，但也可晚至2～3个月，常发生食欲低下，吸吮反射减弱，嗜睡，呕吐，可出现痣，丘疹或瘀点，在较轻病例，生长缓慢可以是惟一的症状，偶可见肝功衰竭，血小板减少，水肿(非溶血性水肿)及新生儿出血性疾病。

　　必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性，代谢性原因(先天异常)，因为其临床表现十分相似，应及时进行有关半乳糖血症，先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查，因为可实行特殊的饮食疗法，还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏，囊性纤维增生症和新生儿铁储存异常性疾病，当考虑Alagille或Zellweger综合征时，特殊的体格特点有助于诊断，除非胆管自发性穿孔，肝外性胆汁淤积患儿一般表现尚可;大便通常完全白色，肝脏增大且硬，组织学所见见表1，早产儿，低于胎龄儿多考虑为婴儿肝炎。

　　1.病因治疗　　有些病因所致的胆汁淤积是可治的，如胆道闭锁、胆总管囊肿、胆结石可外科手术治疗。细菌、弓形虫、梅毒感染，可采用抗生素药物治疗。某些代谢病可采用饮食治疗，如半乳糖血症，可限食乳制品。药物引起者，及时停药。早期诊断、治疗常可避免不良后果发生。　　2.保守治疗　　对一时难以根治病因的病例，可采用保守治疗。多数可经自然病程恢复，如各种病毒感染及特发性婴儿肝炎。　　(1)改善营养：病儿有脂肪泻时，饮食中可减少脂肪，如给脱脂奶，加用中链三酰甘油。后者可在没有胆酸情况下，由肠道吸收，但不能供给全部必需脂肪酸，总热卡至少10%应由长链三酰甘油供给。一般病例脂肪吸收功能，并未完全丧失。另外也应注意热卡及蛋白质的充分供给。　　(2)预防脂溶性维生素缺乏：需补充维生素A、D、E及K。每天剂量维生素A 1500～3000U、维生素D 800～1000U，维生素E 10～100U(相当7～70mg)，维生素K 2～5mg。具体补充剂量应根据病儿胆汁淤积程度，病程长短及有无维生素缺乏症来确定。水溶性制剂可口服，否则宜采用肌注给药。胆汁淤积较轻或已缓解，可改为口服。如有条件可进行血浓度监测，防止过量。　　(3)皮肤瘙痒及黄色瘤处理：不是胆道闭锁病例，可口服苯巴比妥以促进胆汁排泄，每天剂量5mg/kg。也可用考来烯胺(消胆胺)，每天0.25g/kg，分3次喂奶时服。该药为阴离子交换树脂，不被肠道吸收，可与肠内胆酸结合，由粪便排出，阻断胆酸回吸至肠-肝循环，可降低血胆酸浓度，并促进胆固醇在肝内转变为胆酸，起到利胆作用。但本药味不佳，婴儿不易接受。副作用有便秘，加重脂溶性维生素缺乏。　　(4)中医中药：对本病治疗有一定疗效。　　(5)预防并发症：病儿常因并发肺炎等感染而死亡，应做好保护隔离。有的病儿可因手足搐搦症、喉痉挛引起突然窒息，除补充维生素D，应注意钙剂补充。　　(6)手术治疗：胆管闭锁不经外科治疗时，可最后发展成下列情况：发育不良、显著瘙痒、门脉高压、脾功能亢进、出血体质、佝偻病、腹水及发绀。气管炎和肺炎很常见。最后肝功能衰竭，几乎全在18～24个月内死亡。　　偶尔有“可治愈的”胆管闭锁，是通过胆总管或胆囊-空肠吻合术治疗的，标准做法是肝门-肠吻合术(Kasai式)。有时，如果存在胆囊并且通向十二指肠的通道是开放的，则可用肝门-胆囊吻合术(胆囊Kasai式)。这些手术最好在专门的中心进行，那里有经验丰富的外科、儿科医生、护士。这类手术应该尽可能早的施行(年龄6～10周)，Kasai式手术一般实施年龄是小于4个月的婴儿，因为4个月后排出胆汁的可能性很小。　　Kasai式手术后仍不能引流胆汁，或经外科手术后仍进展到胆汁性肝硬化晚期者，则应行常位肝移植。肝移植后5年存活率为60%～80%。　　无论是否实施Kasai式手术，都应给予支持疗法，包括维生素和热卡供给(用水含形式的维生素A、D、K和E以及含有中链三酰甘油“Pregistimil或Alimentum”的配方饮食)见表2。细菌感染(如逆行性胆管炎)应该立即用广谱抗生素治疗，出血倾向应通过肌内注射维生素K给予纠正。腹水的治疗包括减少钠盐摄取和给予螺内酯(安体舒通)。利胆剂和胆汁酸结合剂(考来烯胺、氢氧化铝凝胶)作用不大。熊果脱氧胆酸的作用尚不明确。　　当胆汁分流成功时，5年存活率是35%～50%。外科手术完全失败与不手术病人的结果相同，但患者死亡更早(8～15个月/18～36个月)。死亡的原因通常为肝功能衰竭、败血症、酸中毒或继发于难治性腹水的呼吸衰竭。奇怪的是很少死于出血。肝脏移植可极大的改善这些患者的预后。　　(7)肝移植：对治疗无效，生长停滞或发展为肝功能衰竭病儿，国外采用肝移植治疗，24个月存活率可达70%。

　　病毒性肝炎：至今尚无甲肝病毒(HAV)经胎盘引起婴儿宫内感染的报道，我国是肝炎高发地区，孕母多数具有甲肝IgG抗体，使婴儿获得被动免疫，因此3个月以下婴儿发生甲肝的机会甚小。　　巨细胞包涵体病毒(CMV)：在我国CMV是引起胆汁淤积最主要病原，一般报告约占25%左右，近年采用聚合酶联反应(PCR)技术，检测婴儿肝炎病儿尿中CMV DNA，结果阳性率高达67%～78.3%，而健康儿童对照仅为14.7%～36.8%(P<0.01)。　　弓形虫病(toxoplasmosis)：国内人群感染率地区差别较大，报告由1.4%～38.6%，一般<8%，农村显著高于城市，先天弓形虫感染可引起流产，早产及死产;存活病例可为隐性感染，也可出现症状。　　静脉高营养：新生儿采用静脉营养2周以上，20%～35%小儿可发生胆汁淤积，早产儿可达30%～50%，已证实主要与氨基酸有关，停用静脉营养1～4个月，肝功能及肝病理变化一般均可恢复。　　α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏：α1-AT是一种糖蛋白，由肝脏合成，具有较强蛋白酶抑制作用，缺乏时引起肝损害的确切机制尚不详。　　Zellweger综合征：又称脑-肝-肾综合征，其特点是智能低下，特殊面容(前额突出，前囟大，眼距远，有内眦，严重肌张力低下，多发性骨骼畸形，如软骨钙化，股骨骺脱离，肾脏皮层囊肿多无症状，本病系胆酸代谢异常所致，病儿多在6个月以内死亡。