(一)精神神经症状：多汗，夜惊，好哭等，多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。　　(二)骨髂表现　　1.头部。　　(1)颅骨软化：为佝偻病的早期表现，多见于3～6月婴儿。　　(2)头颅畸形：“方颅”， “鞍状头”或“十字头”　　(3)前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。　　(4)出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐，严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。　　2.胸部。　　(1)肋骨患珠。　　(2)胸廓畸形：鸡胸;漏斗胸。　　3.四肢及脊柱。　　(1)腕，踝部膨大，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。　　(2) 下肢畸形“O”形腿(膝内翻)，或“X”形 腿(膝外翻)。　　(3)脊柱弯曲：可有脊柱侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形(髋外翻)，女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。　　(三)其它表现：抬头，坐，站，行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血。

　　一、检查　　1、正常新生儿生后第1周内有高血磷及低血钙。新生儿佝偻病时血钙和血磷均降低，但亦有仅血钙降低者，血磷可正常甚至增高，但碱性磷酸酶大多增高。新生儿期由于胆汁淤积等非骨源性的碱性磷酸酶增高亦很常见，可影响对佝偻病的判断。佝偻病时血中25-(OH)D3和(或)1，25-(OH)2D3可降低，但亦有不降低者。此类生化改变不一定与新生儿佝偻病的X线改变相平行。个别患儿可以有氨基酸尿。发生新生儿低钙血症时，可有血钙下降，游离钙降低。　　2、发钙测定 发钙由于含钙量低，毛发表面吸收阳离子，尚无可靠方法去除外源性钙的干扰，且很难确定发钙的参考值，因此发钙测定钙营养状况是不可靠的。　　3、尿钙测定 尿钙由于受尿液酸碱度、饮食钙含量、肠钙吸收饮水量、尿中其他阳离子摄入量、留尿时间等因素影响，单次尿样测定更无价值，因此尿钙测定钙营养状况是不可靠的。　　4、血生化检查 虽然临床上有不少血生化检查有助于佝偻病诊断，但由于灵敏度、特异性及费用等问题，使佝偻病早期诊断受到一定限制。如碱性磷酸酶(AKP)测定，AKP主要是由骨骼、肝、胆、肾、小肠等多种组织器官产生的碱性磷酸酶同工酶组，作为佝偻病诊断虽有较好的价值，但易受体内多种器官所产生的AKP同工酶及夹杂疾病的影响，因此所测结果虽能发现部分早期患儿，但缺乏特异性，敏感度不高。近年来1,25(OH)2D3测定是目前国内外公认的早期诊断价值较高的检测指标，被认为对佝偻病诊断意义最大，但它不能反映骨钙的修复与否，且需要较复杂的仪器设备及技术操作,费用较高，不便于常规检查，尚不能在一般医院开展。上述生化检查只能反映人体近期维生素D3的营养水平，不能反映人体长期钙营养状况：且检测时需抽取静脉血、程序复杂、成本高、速度慢、患儿痛苦，家长及患儿不易接受。　　5、BAKP水平测定 从佝偻病的病理生理、病理生化的改变来看，关键是成骨障碍，在成骨过程中要通过骨钙化的主要活性物质-骨源性碱性磷酸酶(BAKP)的催化作用，才能使长骨不断生长。儿童体内缺乏维生素D时，骨钙化不足，成骨细胞活跃，血BAKP活性上升，随着病情加重，BAKP活性不断上升，因而产生骨盐沉积减少，类骨组织增多。　　由于骨样组织钙化障碍，成骨细胞代偿性增生功能活跃，导致BAKP分泌增多等一系列骨骼症状和生化改变，疾病恢复时，BAKP活性逐渐下降，它直接反映佝偻病的病期。由于 BAKP能真实地反映成骨细胞的活性与体内的钙营养状况及骨钙化程度，只有骨转化障碍时，BAKP才会上升，其改变出现早，先于X线变化及临床症状和体征，且不易受体内代谢因素影响。有报道，BAKP阳性率明显高于X线阳性率。国内外一致认为血BAKP是反映骨改变全过程、反映骨生长障碍、诊断佝偻病最正确、最敏感、最特异的指标。另外BAKP能指导临床合理用药，避免钙剂和鱼肝油的滥用,减少医源性损害发生;还能迅速反映治疗效果，亦是判断疗效的一种简便可靠的方法，BAKP活性降低，治疗即有效。BAKP测定所用设备简单、快速灵敏,有较好早期诊断能力，能够给临床提供早期诊断依据。测定时取材简单，可与血常规同时取血，无放射性损伤;同时操作简单，费用低，儿童及家长都能接受。　　6、新生儿佝偻病的诊断很大程度上依赖于X线检查。典型婴幼儿佝偻病的X线改变亦可在新生儿期见到，如全身骨骼疏松，骨质密度降低，骨小梁变稀疏，骨皮质变薄和颅盖骨变薄;长骨干骺端增宽，临时钙化带模糊、增宽，边缘不齐呈云絮状或毛刷状，并呈杯口状凹陷，化骨核模糊不清，核骺端距离增宽。通常在照胸部X线片时，意外地在肋骨肋软骨连接处发现类似长骨干骺端的佝偻病所见，有时还有自发性骨折。足月儿股骨远端或胫骨近端化骨核未呈现时，应考虑有先天性佝偻病。X线所见可分为3期：　　1、初期 尺骨干骺端模糊，骨皮质密度稍减低，桡骨改变轻微或无改变。　　2、中期 尺骨干骺端模糊、毛糙较明显，密度减低，桡骨干骺端模糊，密度减低。　　3、晚期 尺桡骨干骺端模糊、毛糙，临时钙化带消失，骨密度明显减低。　　二、鉴别　　新生儿佝偻病发生低钙血症时，应与甲状腺功能低下相鉴别;发生前囟增大、颅缝加宽、头围增大等畸形时，应与脑积水相鉴别;新生儿佝偻病尚应与抗维生素D佝偻病、软骨营养不良相鉴别，依赖维生素D和(或)钙缺乏的病史，实验室和辅助检查，及经维生素D制剂治疗病情好转等，可助鉴别。

　　1.早期或轻症患儿，可口服浓缩鱼肝油，每日给维生素D3000～5000国际单位。急期患儿每日用维生素D 1万-1.5万国际单位，连服1～2个月，以后可减量再服1个月。对个别病情严重的患儿可用维生素D注射法，或口服氯化钙或维生素D。恢复期夏季多晒太阳即可，冬季给维生素D口服或肌注。后遗症期不需药物治疗，应加强锻炼。骨骼畸形应采用主动或被动方法矫正，严重者4岁后考虑手术矫正。　　2.早产儿用改良和强化的早产儿配方乳喂养，与维生素D缺乏所致的佝偻病不同，钙磷缺乏所致的早产儿骨质减少和佝偻病的治疗主要是补给充足的钙磷，维生素D补充量400～800U/d即可。

　　钙磷和维生素D贮备不足(20%)：　　胎儿的钙磷和维生素D来自母体，钙磷贮备中的75%在妊娠最后3个月，即胎龄28周以后所贮，其摄取量达到一生中最高量，即钙150mg/(kg·d)，磷75mg/(kg·d)，足月儿皮肤表皮颗粒层亦贮存有7-脱氢胆固醇，在紫外线照射下，可转变成维生素D3，此内源性维生素D仅够生后2～3个月之需要，故新生儿维生素D之贮备量取决于皮肤发育状况，当孕妇孕期反应重或因偏食，日照不足，患妊娠高血压综合征或骨软化症时，以及双胎，早产等原因，均可使新生儿体内钙磷和(或)维生素D贮备不足，因此北方春夏季分娩的新生儿发病率明显高于秋冬季分娩者。　　维生素D和钙磷摄取不足(15%)：　　无论人乳或牛乳中维生素D的含量均很低，难以满足新生儿每天所需，人乳含维生素D 0～100U/L，平均22U/L;牛乳含3～40U/L，平均14U/L，足月儿每天需补充维生素D 400U，早产儿需要量更高，可达800U/d，但由于早产儿摄入奶量较少，更易发生维生素D和钙磷不足，人乳含钙340mg/L，磷150mg/L，含量较低，但钙∶磷=2∶1，较适合于肠道吸收;牛乳含钙1200mg/L，磷900mg/L，钙∶磷=1.2∶1，不适于肠道吸收，故佝偻病发生率较母乳喂养者为高。　　生长速度过快(15%)：　　骨骼的生长速度与钙磷的需要成正比，孕期最后3个月的胎儿和新生儿的生长速度超过任何年龄组，易发生维生素D缺乏。　　甲状旁腺素分泌不足及肝肾功能不完善(10%)：　　新生儿甲状旁腺素分泌不足，肾小管对甲状旁腺素的反应不完善，致肾小管对磷的再吸收增加而对钙的再吸收减少，易导致新生儿的高磷低钙血症，镁与甲状腺C细胞分泌的降钙素亦与维生素D和钙磷代谢密切相关，新生儿肝肾功能的不完善还可影响维生素D的羟化作用，使维生素D的生物活性降低。　　其他因素(10%)：　　新生儿期各种疾病的发病率均较高，易影响胃肠，肝胆或肾脏对维生素D和(或)钙磷的吸收，利用和代谢，尤其是应用呼吸机，胃肠道外营养液使钙磷及维生素D摄入不足;长期应用利尿药和碳酸氢钠增加尿钙的排泄;长期应用抗惊厥药物(包括孕妇)如苯巴比妥，刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活化，使维生素D3和25-(OH)D3加速分解为无活性的代谢产物，均可导致佝偻病的发生。